점액다당류 침착 질환
소개
점막 다당류 증 소개 뮤코 폴리 사카 라이드 침착은 프로테오글리칸 분해 효소의 선천적 결함에 의해 야기 된 프로테오글리칸 이화를 유발하여 다양한 유형의 점액-리사 카리 도스의 생성을 초래할 것이다. 그것은 올리고당의 과도한 축적 및 배설이 특징입니다. 각 유형의 점막 다당류 증의 대사 기준은 유사하지만 유전자 유형과 임상 증상은 다릅니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청각 장애, 동맥 경화
병원균
점막 다당류 증의 원인
점액 다당류 증은 세포 리소좀 산 가수 분해 효소의 선천성 결함에 의해 발생하며, 이는 올리고당의 과도한 축적 및 배설을 특징으로한다.
예방
뮤코 폴리 사카 라이드 증착 방지
점막 다당류 증은 리소좀 산 가수 분해 효소의 선천성 결손에 의해 발생하며, 결혼 법 준수, 가까운 친척의 결혼을 피하고 자손의 유전병 발병률을 낮추는 효과적인 예방 조치는 없습니다.
문헌 통계에 따르면 외국에서는 골수 이식 사례가 수십 건에 달하며, 수술이 성공하면 장기 부전의 위험을 성공적으로 완화 할 수 있습니다. 아이의 정신 발달에도 불구하고 뼈의 성장은 정상적인 동료보다 약간 나빠질 수 있습니다. 평범한 사람의 삶에는 문제가 없습니다.
복잡
점막 다당류 증의 합병증 합병증, 난청, 동맥 경화
망막 색소 침착, 난청, 흉부 기형, 간 비대, 복부, 심장 판막 결함 및 동맥 경화.
징후
점막 다당류 증의 증상 일반적인 증상 혹등 간 간 비대 큰 목 짧은 각막 불투명 경련
1. 점막 다당류 증 I 형 (점막 다당류 증)
헐러 증후군 (Hurler syndrome), 번개 피해, AR은 리소좀 aL- 이두로니다 제의 결핍, 1/10 만 신생아의 발생률, 주요 증상; 점진적 성장 지연, 단신, 정신 지체, 보트 머리, 짧은 목, 거친 얼굴, 각막 불투명도, 관절 강성, 제한된 이동성, 꼽추, 기타 : 망막 색소 침착, 귀 먹음, 흉부 기형, 간 비대, 복부, 심장 판막 결함 및 동맥 경화 등 점액 성 다당류 스크리닝은 양성이며, 효소 활성에 따라 담체가 검출 될 수 있으며, 예후는 아동기 사망보다 빈약하다.
2, 점막 다당류 증 II 형 (점막 다당류 증)
헌터 증후군, XR, 여성 환자 없음, 발병률은 6 / 100,000이며, 요 로이드 설파 타제의 부족이며 주요 증상 : 유형 I과 유사하지만 각막 불투명도가 없으며 등은 낙타가 아닙니다. 모발, 진행성 난청; 근육 경련, 행동 마비, 10 세 이후 2/3 환자는 발작, 주로 임상 증상을 근거로 한 제 1 형과 같은 생화학 적 진단, 사춘기 이전에 주로 무거운 것들이 사망했습니다.
확인
점막 다당류 검사
점막 다당류 증은 세포 리소좀 산 가수 분해 효소의 선천성 결손으로 발생하며 병인학에 따르면 8 가지 유형으로 나눌 수 있으며, 중국에서는 주로 심각한 골격 기형과 비장의 부종이 특징 인 200 건이보고되었다. , 정신 지체 및 기타 기형, 배양 양수 세포에서 특정 효소 활성을 결정하기 위해 점액 다당류 침착 질환의 태아 진단이 가장 신뢰할 만하지 만 실험 요구 사항은 높으며, 일반적인 실험실은 수행하기 어렵고, 두 가지 간단하고 실용적인 방법은 톨루이딘 블루입니다 정 성적 및 우 론산 방법에 의한 반 정량적 측정.
1. 톨루이딘 블루 정성 :이 방법은 소변 점액 다당류 검사와 동일하며, 양수는 임신 초기에 양성일 수 있고, 임신 중기 및 말기에 양성일 수 있으며, 태아가 점막 다당류 증으로 고통 받고 있음을 시사합니다.
2. 우 론산의 반 정량 측정 : 양수 내 산 점액 성 다당류는 테트라 보레이트 황산 나트륨 용액과 반응하여 크레아티닌 당 산 글리코 폴리 사카 라이드의 양을 반영하는 우 론산을 형성합니다 임신이 진행됨에 따라 alditol 산의 함량은 점차 감소하고 임신 16-20주의 기준값은 3.3-7.0 mg / mgCr이며,이 값보다 높으면 점막 다당류 침착 비료를 고려해야하며,이 방법에는 Morguio 증후군 이외의 다른 종류의 점막 다당류 증이 있습니다. 모두 진단 적 중요성이 있습니다.
3. 상 염색체 열성 장애 : 원인 유전자는 상 염색체에 있으며 유전 적 특성은 열성입니다. 즉 동형 접합 만 상태를 나타냅니다. 유전자 질환의 부모는 원인 유전자의 운반체입니다. 따라서 가까운 친척의 어린이, 어린이가 1/4의 병에 걸릴 확률, 어린이의 질병 확률이 동일하며 비정상적인 유전자 대사를 가진 많은 질병이 상 염색체 열성 질환입니다. 하나의 유전자 하나의 효소) 또는 "하나의 시스 트론 하나의 폴리펩티드"의 개념, 이들 유전 적 대사 질환의 효소 또는 단백질 분자의 이상, 각각의 코딩 유전자의 이상, 일반적인 상 염색체 열성 유전 글리코겐 저장 질병, 지질 저장 질병, 점액 다당류 저장 질병과 같은 리소좀 저장 질병; 혈액 감마 글로불린 결핍증, 알비 니즘; 페닐 케톤뇨증, 간 질환과 같은 합성 결함 핵 변성 (윌슨 병) 및 갈락토오스 혈증.
진단
점막 다당류의 진단 및 분화
진단
샘플 생화학 적 변화의 명칭 코드 효소 결핍 엔자임 결정 유전 적 특성 Hurler, Scheie 증후군 MPSI α-L- 이두 론산 섬유 아세포, 백혈구, 조직, 양수 세포 및 조직, DS, HS 증가, 섬유 아세포 DS는 상 염색체 열성 헌터 증후군 MPSII 이두 론산 티오 에스 테라 제 혈청, 섬유 모세포, 백혈구, 조직, 양수, 양수, 상기와 같이 X- 연관 열성 산 필리포 증후군 A MPSIIIA HS-N- 설파 타제를 증가시킨다 (티오 아미도 아제) 섬유 아세포, 백혈구, 조직, 양수 세포 HS가 소변 및 조직에서 증가, DS 증가 상 염색체 열성 산 필리포 증후군 B MPSIIIB α-N 아세틸 글루코 사미 니드 혈청 섬유 모세포, 백혈구, 조직, 양수 세포가 위와 같이 소변에 나타남 Sanfilippo 증후군 C MPSIIIC 아세틸 트랜스퍼 라제 섬유 모세포 HS는 위와 같이 소변에 나타납니다. 섬유 아세포 KS와 CS는 위와 같이 소변에 나타나고 Morquio 증후군 β- 갈 락토시다 아제 섬유 아세포 KS는 소변에 나타남 Maroteaux-Lamy syndrome MPSVI N-acetyl galactose 아민 4- 설파 타제 (방향족 설파 타제 B) 섬유 모세포, 백혈구 세포, 조직, 양수 세포 DS는 위와 같이 소변에 나타납니다 .β- 글루 쿠로니다 제 결핍, 무 질병, MPSVII β- 글루 쿠로니다 제 알 수없는 질병 MPSVIII N- 아세틸 글루코사민 6- 설파 타제 섬유 아세포 KS 및 HS (±)가 위와 같이 소변에 나타나는 것과 동일하게, 소변에 혈청, 섬유 아세포, 백혈구, 양수 세포 DS, HS (±)가 소변에 나타남
참고 : MPS-mucopolysaccharidosis DS-phosphocutaneous dermatan
HS- 헤파 란 설페이트 CD- 콘드로이틴 설페이트
KS- 케 라탄 설페이트
유전성 점막 다당류 증은 태어난 아기의 약 100 만 명을 차지합니다.
차별 진단
작고 작은 구루병 및 기타 질병을 식별합니다.
이형성증의 증상은 다음과 같은 성장 및 발달, 특히 골격계 및 신경계에 의해 명백히 차단됩니다 : (1) 단체, 긴 상체, 짧은 하체 및 갑상선 호르몬 및 주요 길이로 인해 사지의 뼈 기형과 종종 동반 됨 호르몬은 긴 뼈 성장과 정상적인 뼈 발달에 필수적입니다. (2) 무관심, 정신 지체, 느린 움직임, 정신 지체 및 종종 청각 장애는 주로 신경 세포에서 수상 돌기 및 축삭의 형성으로 인해 발생합니다. 갑상선 호르몬의 부족은 칼집과 신경 교세포의 성장, 신경계 기능의 발생 및 발달, 그리고 뇌로의 혈액 공급이 적절한 양의 갑상선 호르몬에 달려 있으며, 갑상선 호르몬의 부족은 일련의 과정에서 장애를 유발합니다. (3) 체온이 낮고, 모발이 부족하고, 얼굴 부종 및 갑상선 기능 항진증의 다른 일반적인 증상, 출생시 작은 아기를 가진 아이의 키, 체중 등은 이상이 없을 수 있습니다 .3-6 개월까지, 명백한 증상이있는 경우 생후 3 개월이 지나면 진단이 명확하고 티록신을 추가하면 아이가 정상적으로 발달 할 수 있으며 너무 늦게 발견되면 조기 치료가 지연됩니다. 효과.
구루병의 진단 :
(1) 일반적인 증상 : 질병의 진행 후 수면 장애, 야간 테러, 울음, 과민 반응의 초기 발병은 근육 이완, 간 및 비장, 복부 복부, 발한, 빈혈, 스턴트 등을 볼 수 있습니다.
(2) 머리 : 두개 또는 후두 뼈의 중앙에 손가락을 누르면 6 개월 미만의 어린이에게 더 흔한 두개골 연화, 탁구와 같은 탄성 느낌, 사각형 두개골, 앞 천골 초대형, 폐쇄 지연 (2 세 이상으로 연장 가능) , 늦게 이빨이 나고 10 개월 이상 낙엽이없고 상아질이 강하지 않다.
(3) 흉부 : 갈비뼈와 늑골 연골의 관절이 커지고이를“늑골 모양의 구슬”이라고하며 흉골이 튀어 나와 흉강의 앞뒤 직경이 커지며“닭 가슴살”이라고하며 흉강이 횡경막을 따라 움푹 들어간 곳입니다. 도랑.
(4) 척추 : 다 방향성 후만증, 때때로 측면 굽힘.
(5) 사지 : 손목 통치자, 상완골 돌출부, 구부러진 둥근 돌출부, 구루병 팔찌, 하부 사지 구부러짐, X 자형 다리, O- 다리, 세이버 다리 등을 형성합니다.
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