클라인펠터 증후군

클란 펠트 증후군 소개 클라인 펠트 증후군 (47, XXY)은 여러 가지 이상이있는 비정상적인 염색체 수로 인해 더 흔한 증후군입니다. 남성은 여성 성 염색체를 가질 가능성이 매우 높습니다. 외형은 남성이지만 일반적으로 음경은 평범한 사람보다 작고 다산이 없으며 정신 지체의 발생률이 증가합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 불임

클란 펠트 증후군의 원인

이 질병의 원인은 감수 분열 과정 동안 부모의 생식 세포가 정자와 난자를 형성하지 않기 때문에 발생합니다. 환자의 어머니가 나이가 들수록 염색체 분리 빈도가 높아집니다. mitomycin C와 같은 화학 물질은 염색체 이상을 유발할 수 있으며, 음주는 자손에서도 클란 펠트 증후군을 유발할 수 있습니다.

크랜 필드 증후군 예방

환자는 대개 고환, 성선 자극 호르몬, 성선 자극 과다 및 여성 유방이있는 청소년기 또는 성인기에서 발견되며, 엑스트라 염색체의 게놈 형태를 가진 1,000 명의 소년 중 약 1 명의 역학이 발생합니다 (47). , XXY), 이는 크랜 필드 증후군을 유발하며, 이는 출생 전 남성 환자의 1/10 명 또는 25 %에서 발견 될 수 있으며 47, XXY 핵형 남성이 동반됩니다. 불임, 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)은 남성 불임의 3 %를 차지하며 정자 감소 및 정자 결핍 불임 남성 환자에서는 크랜 필드 증후군이 드물지 않습니다 ( 5 % ~ 10 %), 고환 호르몬 결핍으로 인한 2 가지 임상 증상, 직접 또는 간접 요로 자극 호르몬 및 황체 형성 호르몬은 억제되지 않았으며, 크랜 필드 증후군의 명백한 출현이 나타났다.

예방 : Zheng Lixin은 비정상적인 염색체 수 또는 형태 적 구조에 의해 야기 된 일부 유전 질환 또는 생식력에 대해 의료계는 아직 유전 상담, 생식지도 및 태아 관리를 통해서만 효과적인 예방 및 치료 방법을 찾지 못했다고 지적했다. 아픈 아이들을 낳지 않도록 확인하십시오.

클란 펠트 증후군 합병증 합병증, 불임

낮은 성기능, 불임 등.

크랜 필드 증후군 증상 일반적인 증상 남성 성기능 장애 정신 감소 남성 불임 수염 없음 남성 유방 큰

전형적인 클라인 펠트 증후군과 비정형 크랜 필드 증후군으로 나눌 수 있습니다.

전형적인 크랜 필드 증후군 :

사춘기 이전에 증상의 부족으로 인해 질병의 약 80 %가 발견하기 쉽지 않고, 소수의 사람들이 학업 성적이 좋지 않으며, 사춘기가 1-2 년 정도 지연되어 발달 중 전형적인 증상을 보일 수 있습니다. :

1 남성 이차 성 발달 가난한 고환 작고 단단한, 부피는 정상 남성의 1/3 또는 길이 2cm 미만입니다; 남성 이차 성 발달은 나쁘고, 환자의 가슴의 약 절반이 여성스럽고, 피부는 섬세하며, 소리는 날카 롭습니다 여성과 마찬가지로 비만도 더 많고 수염도없고 체모가 적으며 음모가 적으며 성기능이 낮습니다.

2 키가 크고 팔다리가 비교적 길어 하체가 상체와 몸통보다 빠르게 자라서 하체가 상체보다 길다.

3 지능, 정신 이상 일부 환자는 경증에서 중등도의 정신 발달 장애, 정신 장애 또는 정신 분열증 경향이 있습니다.

도 4는 폐 질환 (폐기종, 만성 기관지염), 정맥류, 당뇨병 등과 같은 다른 질환과 관련 될 수있다.

비정형 크랜 필드 증후군 :

크랜 펠트 증후군이 3 개 이상의 X 염색체를 가진 환자는 전형적인 크랜 필드 증후군보다 더 심각한 증상을 보이며 작은 고환과 남성 이차 성적인 특성의 발달을 제외하고는 심각한 지능과 신체를 가지고 있습니다. 장애물.

크랜 필드 증후군 검사

성선 자극 호르몬-사춘기 성선 자극 호르몬은 정상이며 보통 11 세 이후에 증가하며 사춘기 후에 크게 증가합니다.

흥분성 검사-황체 형성 호르몬 방출 호르몬 자극 검사는 정상 또는 활성이었습니다; 융모 성 성선 자극 호르몬 자극 검사, 테스토스테론은 정상 남성보다 악화되었습니다.

정액 검사-정자 없음 또는 소량의 정자 변형.

염색체-구강 점막 도말 염색질 양성; 말초 혈액 림프구 핵형 이상.

클란 펠트 증후군 진단 및 분화

사지가 길어 불임, 소 고환 등이있는 환자의 경우 크랜 필드 증후군 환자는 대개 부모의 신장, 여성의 체형이 나타나고 호르몬 분비와 같은 소아기의 증상이 예상보다 높으며 이 상태에서 생식선 기능이 감소하지 않거나 약간 감소하므로 크랜 필드 증후군을 식별하기가 어렵습니다.

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