고지혈증

고지혈증 소개 고지혈증 (고지혈증)은 죽상 동맥 경화증, 관상 동맥 질환, 췌장염과 같이 인체 건강을 심각하게 위협하는 질병을 직접 유발할 수있는 고혈당 수치를 나타냅니다. 대부분의 환자들은 명백한 증상이나 이상 징후가 없으며 많은 사람들이 다른 이유로 혈액 생화학 검사를 받았을 때 혈장 지단백질 수치가 높아진 것을 발견했습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.1 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심근 경색 경동맥 협착증

고지혈증의 원인

병인 :

Apo B, E 수용체라고도하는 저밀도 지단백질 수용체는 간세포 함량이 가장 높은 세포 표면 당 단백질로, 저밀도 지단백질 수용체 유전자는 인간 염색체 19 인 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 있습니다. 이 질환의 원인은 결실, 삽입, 넌센스 돌연변이 및 미스 센스 돌연변이를 포함한 저밀도 지단백질 수용체 유전자의 자연적인 돌연변이이며, 수십 개의 저밀도 지단백질 수용체 유전자 돌연변이가 확인되었으며 5 가지 범주로 분류 될 수 있습니다.

클래스 I 돌연변이 : 돌연변이 유전자가 측정 가능한 저밀도 지단백질 수용체를 생성하지 않으며, 세포막에 저밀도 지단백질 수용체가 없다는 사실이 특징이며, 이는 가장 흔한 유형의 돌연변이이다.

클래스 II 돌연변이 : 세포 성숙 및 수송 장애에서 돌연변이 유전자에 의해 합성 된 저밀도 지단백질 수용체, 및 세포막상의 저밀도 지단백질 수용체가 현저히 감소되며, 또한 더 일반적이다.

클래스 III 돌연변이 : 세포 표면에 도달하지만 리간드에 결합하지 않는 돌연변이 유전자에 의해 합성 된 저밀도 지단백질 수용체를 특징으로한다.

클래스 IV 돌연변이 : 이들 돌연변이는 세포 표면에 도달 할 때 저밀도 지단백질에 결합하지만 내부 이동을 거치지 않는 성숙한 저밀도 지단백질 수용체이다.

클래스 V 돌연변이 : 저밀도 지단백질 수용체의 합성, 저밀도 지단백질에 대한 결합 및 후속 내부 이동이 특징이지만, 수용체는 세포막으로 재순환 될 수 없다.

프랑스계 캐나다인 이종 접합성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 같은 다른 종족, 저밀도 지단백질 수용체 돌연변이가 발생하며, 수용체 유전자 결실에 의한 돌연변이가 60 %, 저밀도 지단백질 수용체 결함을 차지함 가장 두드러진 이상은 저밀도 지단백질이 혈장에서 분해되고, 저밀도 지단백질 수용체가 정상일 때, 중간 밀도 지단백질의 일부가 간 저밀도 지단백질 수용체에 의해 직접 흡수되어 분해 될 수 있지만, 가족 성이 높다는 것입니다. 콜레스테롤 혈증, 저밀도 지단백질은 분해 될 수 없으며, 더 많은 중간 밀도 지단백질이 저밀도 지단백질로 전환되어 LDL 생성이 증가합니다.

고지혈증 예방

1. 포화 지방산과 콜레스테롤 섭취를 줄이기 위해 합리적인 식단을 조정하십시오.

2, 생활을 조정, 작업 스타일 적극적으로 스포츠 활동에 참여, 좌식, 제어 체중, 금연 및 알코올을 피하기 위해.

3, 관상 동맥 심장 질환, 당뇨병 및 일차 고지혈증의 가족력은 정기적으로 매일 혈액 지질, 혈당, 간 기능 및 기타 종합 검사를 수행해야합니다.

4, 40 세 이상의 남성, 폐경 후 여성은 매년 정기적으로 혈액 지질을 검사해야합니다.

5. 고지혈증을 조기에시기 적절하게 감지하기 위해서는 20 세 이상의 모든 성인이 정기적으로 혈장 총 콜레스테롤 수치를 확인해야하며, 췌장염 환자의 경우 혈장 중성 지방 수치를 측정해야합니다.

고지혈증 합병증 합병증 심근 경색 경동맥 협착증

1. 조기 고 관상 동맥 질환은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서 더 흔하게 발생하며, 평균 발병 연령은 남성의 경우 45 세, 여성의 경우 55 세이며, 가장 어린 아이들은 18 개월에 심근 경색을 일으키고 동맥의 다른 부분에서도 죽이 생길 수 있습니다. 경동맥 죽상 경화증과 같은 이러한 경화증은 경동맥 협착증을 유발할 수 있으며, 신체 검사 중에 경동맥에서 혈관 소음이 들릴 수 있습니다.

2, 명백한 고 중성 지방 혈증은 급성 췌장염을 유발할 수 있습니다.

고지혈증 증상 일반적인 증상 동맥 경화 황색 결절 고혈압 불안정 협심증 포도당 비만 신장 구상 부피 증가 소변 기름

고지혈증의 임상 증상은 주로 진피에 지질 침착과 혈관 내피 세포의 침착으로 인한 동맥 경화증이며, 고지혈증은 황색 종양을 유발할 수 있지만 발생률은 그다지 높지 않습니다. 죽상 동맥 경화증의 발생 및 발달은 느리고 점진적인 과정이므로 정상적인 상황에서 대부분의 환자에게는 명백한 증상과 비정상 징후가 없으며 많은 사람들이 혈액 생화학 검사의 다른 이유로 인해 그것을 발견했습니다. 혈장 지단백질 수준이 증가합니다.

1. 발병 연령, 성별 및 인종 :

동형 접합성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 매우 드물지만, 발병 연령이 더 빠르지 만, 환자는 적시에 효과적인 치료를받지 않는 것과 같이 10 세 이전에 관상 동맥 심장병의 임상 징후 및 증상을 가질 수 있음 심근 경색으로 사망하여, 지단백질 리파제 결핍은 유아 또는 아동기의 시점에서 킬로 미크론 혈증 증후군으로 나타날 수 있습니다.

가족 성 아포지 단백질 B100 결핍은 주로 백인 인종 집단에서 볼 수 있는데, 1993 년까지 중국 출신 환자가 아동기 또는 청소년기 동안 LDL- 콜레스테롤 수치가 상승한 것으로 밝혀지지 않았다. 콜레스테롤과 LDL- 콜레스테롤 수치는 계속 상승 할 것입니다.

모든 1 차 고지혈증이 초기부터 발달하기 시작하는 것은 아니며, 소수의 가족 성 혼합 고지혈증 이외에도, 대부분은 성인 후에 고지혈증이 발생할 수 있습니다. 성적으로 전염 된 아포지 단백질 E 돌연변이 외에도 유형 III 고지 단백 혈증은 20 세 미만의 어린이와 청소년에서 거의 볼 수 없으며, 남성은 여성보다 흔하며 남성은 여성보다 나이가 많으며 여성은 대개 폐경기 후에 만 ​​발생합니다. 발병, 가족 성 고 중성 지방 혈증은 또한 성인기의 질병이다.

2, 조기 발병 심혈관 질환 :

초기 발병 관상 동맥 심장 질환, 가족 성 apolipoprotein B100 결핍, 관상 동맥 심장 질환의 초기 발병은 종종 이형 접합 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 유사하며 60 세 이전의 관상 동맥 심장 질환의 약 1 년입니다. 3, 말초 혈관 질환이있는 환자는 종종 고혈압이 있으며, 환자의 48 %가 경동맥 동맥 경화증을 앓고 있습니다.

III 형 고지 단백 혈증에서 초기 발병 혈관 질환이 더 흔하며, 조기 발병 관상 동맥 심장 질환 외에도하지 주변의 혈관 병변도 흔합니다 (표 2 참조). 가족 성 지단백질 리파제 결핍은 드 rare니다. 조기 발병 관상 동맥 심장 질환.

3, 췌장염 :

가족 성 지단백질 리파제 결핍이있는 환자는 카일로 마이크론 색전증으로 인해 췌장의 모세 혈관을 막아 국소화 된 췌장 세포 괴사를 일으켜 췌장염이 재발 할 수 있으며 환자의 1/3에서 1/2이 급성 췌장으로 발전 할 수 있습니다 염증은 지방이 많은 음식을 먹은 후나 식사 후에 종종 발생하며, 복통의 정도는 혈장 트리글리세리드 수치와 양의 상관 관계가 있으며, 복통의 성능은 종종 사람마다 사람마다 다릅니다 (예 : 수술 오류를 일으키기 쉽지 않은 진단).

췌장염은 또한 가족 성 아포지 단백질 CII 결핍 환자에서 발생할 수 있지만, 혈장 VLDL- 콜레스테롤 수준은 비교적 높지만, 킬로 미크론 농도는 상대적으로 낮으므로 상태는 비교적 온화하며 증상은 일반적으로 20 세 이전에 분명하지 않습니다.

4, 황색 종양 :

(1) 평평한 노란색 종양 : 주로 눈꺼풀 주위에서 볼 수 있으며, 임상 적으로 더 흔하게 나타나는 눈꺼풀 종종으로도 알려져 있으며, 일반적으로 주황색, 쌀-비누 크기, 타원형의 상부 구개에 편평한 구진이 특징입니다. 명확한 경계, 부드러운 질감, 일반적으로 느린 발달, 수는 점차적으로 증가 할 수 있으며, 소수는 주로 가족 성 고 콜레스테롤 혈증, 가족 성 apolipoprotein B100 결핍 및 III 형 고지 단백질 혈액에서 얼굴, 목, 줄기 및 사지에 영향을 줄 수 있습니다 정상 혈액 지질에서도 나타나는 증상은 조직의 대 식세포에 의한 산화 또는 변형 된 지단백질의 과도한 섭취로 인한 것일 수 있습니다.

(2) 손바닥 주름 노란색 종양 : 손바닥과 손가락 주름, 오렌지 모양의 선과 같은 평평하고 약간 볼록한 형태로 분포되어 있으며, 이는 III 형 고지 단백 혈증의 특징적인 증상이며, 환자의 약 50 %가 종려 주름 황색 종양이 있습니다.

(3) 결절성 xanthoma : 팔꿈치, 무릎, 너클 및 기타 확장 부에서 발생하며 가래, 고관절, 둔부 등이 조기에 흩어져 있으며, 계란의 크기에 따라 콩의 둥근 결절, 황색, 주황색 또는 갈색을 띤 적색, 명확한 경계, 부드러운 질감, 일반적으로 느린 진행, 후반의 결절 증가 및 다른 크기의 소엽과 합쳐 지므로 섬유증으로 인해 질감이 점차적으로 단단 해지고 손상이나 합병과 같이 가라 앉기가 쉽지 않습니다. 감염은 궤양을 형성 할 수 있습니다.이 유형의 황색 종양은 주로 III 형 고지 단백 혈증에서 발견되며 특징적입니다.

(4) 발진 황색 종양 : 주황색 또는 갈색 황색을 띠는 작은 구진이 있으며, 중심은 흰색이며 치질과 유사한 염증성 기저가 동반되어 복벽, 등, 엉덩이 및 때로는 쉽게 눌리는 기타 부분에서 발생합니다. 구강 점막은 또한 주로 고 단백질 혈증으로 인한 지방 단백질 리파제 결핍 및 가족 성 아포지 단백질 CII 결핍의 패밀리에서 영향을받을 수있다.

(5) 결절성 발진 노란색 종양 : 팔꿈치 및 엉덩이와 같은 사지의 말단에서 주황색-황색 결절이 단기간에 배치로 나타날 수 있으며, 발진 같은 황색 종양으로 둘러싸인 융합 경향이 있습니다. 종종 III 형 고지 단백 혈증에서 주로 나타나는 염증성 기저가 동반됩니다.

(6) 힘줄 황색 종양 : 이것은 특수한 결절성 황색 종양으로, 아킬레스 건에서 흔히 발생하는 힘줄에서 발생하며, 손 또는 발등 근근, 직장의 대퇴골 및 삼각근 건에서 발생합니다. 원형 또는 타원형, 경 피하 결절, 피부에 대한 접착 성, 명확한 경계, 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 약 58 %가 힘줄 잔 토스를 발생시킬 수 있으며, 가족 성 지방 단백질 B100 결핍 환자는 38 명 %는 힘줄 xanthomas를 개발할 수 있습니다, 또한 III 형 고지혈증 혈증이있는 일부 환자에서 볼 수 있습니다.주의 깊게 검사하지 않으면 일부 작은 힘줄 황색 종양을 쉽게 놓칠 수 있습니다 .X 선 사진은 Achilles 힘줄 황색 종양의 상황을 보여줍니다.

상기의 다양한 황색 종양은 상이한 유형의 고지혈증에서 볼 수 있고, 다양한 형태의 잔 토마 종도 동일한 유형의 고지혈증에서 발생할 수 있지만, 가족 성 혼합 고지혈증은 거의 황색 종양을 갖지 않으며, 효과적인 지질 강하 요법 후, 대부분의 노란색 종양은 점차적으로 가라 앉을 수 있습니다.

5. 기타 공연 :

각막 궁은 낡은 고리로도 알려져 있는데, 40 세 미만의 사람들에서 발생하는 경우 고지혈증이 동반되는 경우가 많으며 조기 발병 각막 각막 증은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서 더 흔하지 만 특이성이 강하지는 않습니다. 아포지 단백질 B100 결핍 환자는 각막 아치를 가질 수 있으며 또한 가족 성 고 중성 지방 혈증에서도 볼 수 있으며 각막 불투명도는 가족 성 LCAT 결핍에서 발생할 수 있습니다.

중증 고 트리글리세리드 혈증 (> 22.6mmol / L 또는 2000mg / dl), 트리 아실 글리세롤이 풍부한 큰 과립 지단백질은 안저의 작은 동맥에 침착되어 고지혈증 안저를 생성합니다. 트리 아실 글리세롤은 그물에 침착됩니다 내피 세포는 간세포 비대를 유발할 수 있습니다. 키로 마이크로 혈증은 호흡 곤란 및 신경 학적 증상을 유발할 수 있으며, 동형 접합성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 이동성 다발성 관절염을 일으킬 수 있지만 자기 제한적, 가족 성 고지혈증과 가족 성 고 중성 지방 혈증이 혼합 된 환자는 대부분 비만이며, III 형 고지 단백 혈증은 종종 비만, 당뇨병 및 갑상선 기능 저하증과 같은 다른 대사 장애를 동반하여 환자의 지질 수치를 유발할 수 있습니다. 추가로, 2 차 고지혈증 환자는 다양한 1 차 질환의 임상 증상을 가질 수있다.

고지혈증 진단 기준은 현재 국내외에서 균일 한 방법이 없으며 죽상 동맥 경화증 및 관상 동맥 질환을 예방하고 치료하기 위해 혈장 콜레스테롤 수치는 5.17mmol / L (200mg / dl) 미만입니다. 성인 치료 패널 (ATP)이 개발 한 콜레스테롤 교육 프로그램위원회.

새로운 표준은 LDL-C 농도> 130mg / dl, 치료 목표로 LDL-C 농도 <100mg / dl로 치료를 시작하고 관상 동맥 심장 질환의 위험 인자로 낮은 HDL-C 농도에 더 중점을 둘 것을 권장합니다. <35mg / dl 값은 <40mg / dl로 수정되었으며, 농도가> 60mg / dl 일 때 관상 동맥 심장 질환의 위험 요소를 상쇄하고 트리 아실 글리세롤의 분류를 줄이며 증가에 더 많은주의를 기울일 수 있다고 제안되었습니다.

중국의 대부분의 학자들은 혈장 총 콜레스테롤 농도> 5.17mmol / L (200mg / dl)는 고 콜레스테롤 혈증, 혈중 트리글리세리드 농도> 2.3mmol / L (200mg / dl)로 판단 할 수 있습니다. 고지혈증에 대한 진단 기준은 시험 된 모집단의 차이 및 사용 된 시험 방법의 차이와 같은 요인으로 인해 상이 하였다.

1. 고지혈증의 분류 :

일반적으로 사용되는 고지혈증 분류는 병인 진단이 아니며,식이, 약물 또는 기타 환경 적 요인의 변화로 인해 종종 변할 수 있습니다. 고지혈증의 간단한 분류가 포함되었으며, 관상 동맥 심장병의 발생과 관련이 있습니다. 고지 단백 혈증의 큰 유형.

(1) 다음 4 가지 범주로 쉽게 나눌 수 있습니다.

1 고 콜레스테롤 혈증 : 혈장 TC 수준 증가.

2 혼합 고지혈증 : 증가 된 혈장 TC 및 TG 수준.

3 고 중성 지방 혈증 : 증가 된 혈장 TG 수준.

4 저밀도 고 단백질 혈증 : 혈장 HDL-C 수준이 감소했습니다.

(2) 원인에 따라 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

1 차 고지혈증 : 유전 적 결함 또는 유전자 돌연변이, 식습관, 생활 습관 및 기타 자연 환경 요인으로 인한 비정상적인 지질 대사.

2 차 고지혈증 : 특정 기저 질환, 이차 고지혈증, 당뇨병, 갑상선 기능 항진증, 만성 신장 질환 및 신 증후군을 유발할 수있는 흔한 근본 질환으로 인해 발생 함 간 담도 장애, 간 글리코겐 저장 장애, 췌장염, 알코올 중독, 특발성 고칼슘 혈증, 다발성 골수종, 거대 혈 소증 및 루푸스 홍반, 식욕 부진 등 신경 약 등 일부 약물 이뇨제, 여성 호르몬, 티록신, 동화 작용을 촉진하는 단백 동화 스테로이드 및 특정 베타 차단제를 함유 한 경구 피임약은 이러한 근본적인 상태가 치료되거나 치료 될 때 2 차 고지혈증을 유발할 수 있습니다 제어 후 또는 약물 투여가 중단되면 이차 고지혈증을 교정 할 수 있습니다.

2. 고 콜레스테롤 이외의 위험 인자 및 위험한 심장 상태의 상태를 식별합니다.

(1) 긍정적 인 위험 요소 :

1 성별 : 남성의 발생률이 여성보다 높으며, 중년 여성의 경우 3-4 배 더 높습니다 폐경 후 여성의 발생률은 증가하지만 남성과 여성의 비율은 여전히 ​​약 1 배입니다.

2 세 : 나이가 들면 관상 동맥 심장병의 발생률이 증가합니다.

3 고혈압 : 수축기 또는 이완기 혈압의 장기간 증가와 상관없이 관상 동맥 심장 질환의 위험이 증가합니다.

4 흡연 : 위험 정도는 흡연량과 관련이 있으며, 흡연자의 위험은 비 흡연자의 위험보다 두 배 높습니다.

관상 동맥 심장 질환의 5 가족력 : 관상 동맥 심장 질환의 가족력, 특히 관상 동맥 심장 질환 초기 (55 세 이전 남성, 65 세 이전 여성을 지칭), 관상 동맥 심장 질환의 위험이 증가합니다.

6 당뇨병 및 포도당 내성 손상 : 남성의 위험은 2 배 증가하고, 여성은 인슐린 의존성에 관계없이 3-4 배 더 높으며, 위험도 증가합니다.

7 조기 폐경기 : 조기에 통과하고 에스트로겐 대체 요법을 사용하지 않는 여성은 관상 동맥 심장 질환의 위험이 증가합니다.

8 비만 : 비만의 분포와 정도가 매우 중요 트렁크와 복부 장기의 과도한 지방 증가는 관상 동맥 심장 질환의 위험 요소이며, 기타 관련 위험 요소로는 활동이 적은 생활 습관, 혈액의 피브리노겐 증가 및 혈액 인슐린이 있습니다. 관상 동맥 심장 질환의 위험 요인으로 내성, 고혈당 단백질 (a) 또는 고 호모시스테인 혈증의 중요성이 연구 중입니다.

(2) 부정적인 위험 요인 : 혈청 HDL-C 수준이> 1.6mmol / L (60mg / dl) 인 경우, 높은 수준의 HDL-C는 관상 동맥 심장 질환의 위험 요인을 감소시킬 수 있기 때문에 하나의 위험 요인을 뺄 수 있습니다.

고지혈증 검사

1. 혈액 지질 프로파일의 결정 :

금식 TC, TG, LDL-C, HDL-C를 포함합니다.

2. 혈장에 킬로 미크론이 있는지 확인하십시오.

쉬운 방법은 밤새 4 ℃에서 냉장고에 플라즈마를 넣고 플라즈마에 "크림"상단 레이어가 있는지 관찰하는 것입니다.

3. 혈장 저밀도 지단백질 (LDL-C) 농도 :

Friedewald 공식을 사용하여 계산을 수행 할 수 있습니다.

LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-C TG / 5) 또는 LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).

혈장 트리글리세리드 농도가 4.5mmoL / L 이내 인 경우 LDL-C 농도는이 공식에 의해 계산되며 결과가 신뢰할 수 있습니다 혈장 트리 아실 글리세롤 농도가 4.5mmoL / L를 초과하면 계산 된 LDL 때문에이 공식을 적용 할 수 없습니다 -C 농도는 실제 값보다 훨씬 낮습니다.

혈장 콜레스테롤 수치는 1-2 주 내에 ± 10 %까지 변할 수 있으며, 검사실 변동은 3 % 이내가 될 수 있습니다. 고지혈증이 있는지 여부를 판단하거나 예방 및 치료 조치를 결정하기 전에 최소 2 개의 혈액 검체 검사 기록을 작성해야합니다. .

4. 지질 대사에 대한 특별 검사 :

(1) 아포지 단백질 분석 : 혈장 Apo B 및 Apo AI 수준의 결정은 관상 동맥 심장 질환의 위험을 예측하는 데 중요합니다.

(2) 생체 내 지단백질 대사 시험 : 또한, 유전자 DNA 돌연변이 분석, 지단백질-수용체 상호 작용, 및 지단백질 리파제 및 간 리파제, 콜레스테롤 리파제 및 합성 효소를 측정 할 수있다.

5. 기타 검사 :

가족 성 혼합 고지혈증 및 가족 성 고 중성 지방 혈증은 인슐린 저항성을 가지며, 혈장 인슐린 수준이 상승하여 임상 적으로 포도당 내성 손상으로 특징 지을 수 있습니다 .III 형 고지 단백 혈증은 종종 당뇨병이 있습니다. 혼합 고지혈증은 고요 산혈증과 관련이있을 수 있으며, III 형 고지 단백 혈증 환자는 갑상선 기능 저하증과 관련 될 수 있습니다.

고지혈증 진단 및 진단

진단

고지혈증 진단에서 다른 원인으로 인한 고지혈증의 치료가 다르기 때문에 환자의 비정상 지질 대사 유형이 분명해야합니다. 이 질환은 이차 고지혈증과 구별되며 특정 원인을 추가로 결정하여 다양한 고지혈증의 감별 진단에 도움이됩니다.

차별 진단

때때로 IIb 형 고지 단백 혈증은 IV 형 고지 단백질 혈증과 쉽게 혼동 될 수 있으며, 이때 혈장 LDL- 콜레스테롤 수치를 측정 할 수 있습니다 .LDL- 콜레스테롤이> 3.65mmol / L (130mg / dl) 인 경우 IIb입니다. 유형; 그 반대

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