오스틴형 유아 설파토시스

오스틴 어린이 뇌 황화 증 소개 Austin-type metachromatic leukodystrophy로도 알려진 Austin-type 어린이 뇌 황-지질 질환은 뇌 황 질환과 점막 다당류 증의 합병증입니다. 그것은 온화한 Hurler 증후군, 다중 골 이형성증, 심각한 신경 학적 증상 및 현저하게 낮은 지능을 특징으로합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.006 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안진, 시력 위축, 운동 실조증

오스틴 형 영아 뇌 황화 증 원인

(1) 질병의 원인

유전 적 결함, 환자에서 갈 락토 실 -3- 설 포사 프틸 설페이트 설파 타제 (CSF)의 부족이이 질환의 주요 원인이다.

(2) 병인

이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 갈 락토 실 -3- 설 포실 스핑 고신 설파 타제 (CSF 설페이트), 3 개의 이소 효소, 즉 방향족 그룹을 갖는 아릴 설파 타제 효소의 결핍이다. 설페이트 에스 테라 제 A, B 및 C는 유전자가 22q13에 위치한다. 세레브로 사이드 설페이트는 일반적으로 갈 락토 실 -3- 설 포실 스핑 고신, 락토 실 티오 에스터 및 갈 락토 실 스핑 고신 설페이트의 탈황을 촉매한다. 환자의 신체에 세레브로 사이드 설페이트가 없기 때문에, 상기 언급 된 몇몇 글리코 사이드는 불완전하게 분해되어 뇌에 과도한 침착으로 인해 질병을 유발할 수있다.

이 질환의 병리학 적 변화는 중추 신경 백질과 말초 신경에서 가장 분명하며 다른 내부 장기에서도 발생할 수 있으며 뇌 조직의 일부 뉴런이 상실되고 성상 세포가 증식하며 피질은 더 깊은 피질에서 미세 아교 반응을 보입니다. 백질은 신경 인지질이 현저히 소실되는 반면, "U"형 신경 섬유는 상대적으로 손상되지 않고 oligodendrocytes의 수가 감소합니다. 침착 된 물질은 소뇌의 치핵에서 잔류 oligodendrocytes 및 perivascular macrophages에서 발견됩니다. 시상 하부, 시상, 기저핵, 폰, 척추 전방 경적 세포, 척추 신경 뿌리 신경절 세포 및 망막 신경절 세포에서, 편광 현미경 하에서 메타 크로마 틱 물질을 함유하는 세포질 봉입체가 발견되고, 메타 크로마 틱 물질은 황색 및 녹색이며, PAS 염색에 양성이고 수단 블랙 염색에 양성이다. 전자 현미경 하에서 세포 내 봉입체는 친수성이며, 대부분 리소좀에 위치하고 봉입체의 크기는 그렇지 않다 기타 (> 1μm), 주로 투명한 매트릭스에 동심 또는 수평 층 구조로 구성되며 각 층은 6-8 nm 두께이며 다른 봉입체 현미경, 매트릭스 기반 대형 세포 구형 또는 원형 입자상 물질로부터 제조 된 비정질 박막 이러한 아웃소싱 봉입체 (3 ~ 4 ㎚)로 구성된 이러한 변색 물질이있다.

시신경과 말초 신경의 병리학 적 변화는 분절 탈수 초화 (Segment demyelinating)이며, 슈반 세포에는 변색 물질이 퇴적되어 있으며 전자 현미경에서는이 물질이 다형성이며 "얼룩말 체 (zebra body)"로 구성되어있다. 염색 퇴적물은 또한 신장 세관 및 담관 상피 세포, 내분비선 세포, 간 실질 세포 및 쿠퍼 세포에 존재할 수있다.

오스틴 형 영아 뇌 황화 예방

인구의 질을 향상시키고 결혼 및 출생지도를 수행하며 인구의 유전병 발병률을 낮추기 위해 노력해야하며, 개인은 유 전적으로 병든 자손 (유전자학의 시행)과 유전자 변이의 출생을 피하고 효과적인 조치를 취해야합니다. 여기에는 혼전 검사, 유전 상담, 태아 검사 및 유전 질환의 조기 치료가 포함됩니다.

오스틴 형 영아 뇌 황산 합병증 합병증, 안진 증, 시력 위축, 운동 실조증

이 질환은 안진, 소뇌 병변, 경련, 시위, 위축, 실명, 다발성 골 형성 이상으로 인한 골격 기형 및 때때로 마비 성 마비로 인해 복잡해질 수 있습니다.

뇌 황산염 증상이 나타나는 오스틴 형 소아 보행 이상 과민성, 마비, 보행, 운동 실조증, 느린 반응

임상 증상은 9 개월에서 2 세까지 나타나기 시작하며, 가장 빠른 증상은 행동 이상, 과민성, 운동 실조증, 조정되지 않은 움직임 또는 비정상적인 보행입니다. 대부분의 경우 근육 톤이 낮고 때때로 마비 성 마비가있을 수 있습니다. 병변이 1 년 동안 지속 된 후에는 아이가 설 수 없으며 반응이 느리고 분명해집니다. 언어 장벽, 근육 톤 증가 (사지가 더 뚜렷 함), 심부 반사가 약하거나 더 적거나 운동 실조증이 더 심해질 수 있습니다. 간헐적 사지 통증 등 3 ~ 4 세가되면 아이가 누워서, 사지 마비, 안진 증, 소뇌 병변, 경련, 시력 위축 및 느린 반응이 더 분명합니다. 안저 검사는 황반을 찾을 수 있습니다 회색으로 변색되면 장님이 눈이 멀어 질 수 있습니다. 신경계의 증상 외에도 여러 골 이형성증으로 인한 골격 기형이있을 수 있으며 얼굴에는 경미한 허들 증후군이 특징입니다.

오스틴 형 어린이 뇌 황화 검사

소변에는 헤파 란 설페이트가 증가하고 말초 혈액에는 이색 성 봉입체가 있으며, 뇌 또는 간 조직의 봉입체에 대한 생화학 적 분석은 신경 절판, 주로 GM2 및 GM3 신경 절판, 아세틸 설페이트가 증가합니다. 헤파린도 증가하고 있습니다.

X- 레이 검사 : X- 레이는 유사한 유형의 점막 다당류 증을 보였지만 변화 정도는 더 가벼 웠습니다.

뇌 황이있는 오스틴 영아의 진단 및 식별

이 질병은 임상 증상, 주로 신경계의 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 진단 할 수 있습니다.

감별 진단에서 몇 가지 다른 점액 성 저장 질병의 식별에주의를 기울여야합니다.

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