어린이의 선천성 난소 형성 부전

어린이의 선천성 난소 저형성 증 소개 터너 증후군 (Turners Syndrome)으로도 알려진 선천성 난소 저형성 증은 가장 흔한 성 염색체 질환 (sexchromosomedisease)이며 완전한 염색체의 탄생에서 살아남을 수있는 인간의 유일한 유전 적 장애입니다. 사춘기, 원발성 무월경, 단신, 목 보조기, 팔꿈치, 등에서 발생하지 않은 여성의 외모는 생식선이 섬유와 유사합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고형 종양의 신장 손상

어린이의 선천성 난소 저형성 증

(1) 질병의 원인

이 질환의 핵형은 성 염색체가없는 XO 45이며, ​​키메라의 다양한 조합이 있으며 키메라에서 XX ​​/ XO의 발생률은 드물며 염색체에서는 유산이 거의 없습니다. XO / XX 유형의 경우 XO 세포의 비율이 높을수록 성 크로 마틴 비율이 더 낮고 비정상적인 기형이 더 많이 나타나는 반면, XX 세포의 비율이 높을수록 성 크로 마틴의 비율도 더 높다고합니다. 감수 분열이 난이나 정자의 성 염색체를 분리하지 않아 무성 염색체가 X 염색체가있는 정자 또는 X 염색체가있는 알과 정자에 결합 할 수 있기 때문에 기형이 높고 상대적으로 적습니다. 무성 염색체의 정자는 결합되며, 이러한 이상이있는 태아의 대부분은 자발적인 유산을 겪으며 생식은 고환 저형성보다 훨씬 적습니다.

(2) 병인

선천성 난소 저형성 증은 X- 염색체 결실 또는 세포의 구조적 변화에 의해 발생합니다 .X- 세포 염색체의 유전 적 기초는 여전히 불분명합니다. 유전 적 각인의 가능성이 배제되었습니다 가능한 메커니즘은 다음과 같습니다 : 감수 분열은 발생하지 않습니다. 자매 염색체는 접합자 분열에서 분리되지 않습니다 .3 유사 분열 중 X 염색체의 부분 손실.

배아 발달 초기에 암컷의 두 가지 X 염색체 중 하나가 비활성화되고 전사되지 않았기 때문에, 한 개의 X 염색체 만이 인체 발달에 적극적인 역할을 수행하는데, 이러한 관점에서 터너 증후군 표현형은 X가 아닙니다. 모노머-유도, 아직 밝혀지지 않은 터너 증후군 관련 유전자의 일부 결함이 관련 될 수 있습니다.

초기 발현 이론 배아 발달 및 X 염색체 불 활성화 이전에, 인간 세포 발달에 관여하는 X- 연관 유전자는 이중 용량으로 발현되고 발현되었을 수있다.

2. 불완전한 불 활성화 이론 X 염색체에서 X- 연관 유전자의 불 활성화는 완전히 비활성화되지 않은 것으로 보이며, 불완전하게 불 활성화 된 영역이있을 수 있습니다.이 영역의 유전자 발현은 선천성 난소 저형성 증의 임상 표현형의 핵심 요소이기 때문입니다. 따라서 선천성 난소 저형성 증과 관련된 유전자가이 지역에있을 가능성이 높은 것으로 나타났습니다 .Y 염색체 연구 결과에 따르면 선천성 난소 저형성 증이있는 일부 환자는 Y- 센트로 미어 유도체를 동반하기 때문에 성 결정 유전자와 선천성 난소 저형성 증 관련 유전자는 유전자 적으로 완전히 독립적 인 두 유전자 제어 사이트이며, 일부 환자에게는 선천성 난소 저형성 증과 관련된 Y 염색체 유전자 (RPS4Y)와 X 염색체 유전자 (RPS4X)가있는 것으로 밝혀졌습니다. 연결되고, 40S 단백질 이소 형을 암호화 할 수 있으며, 이는 연결된 유전자가 선천성 난소 저형성 증의 후보 유전자 일 수 있음을 시사한다.

요컨대 선천성 난소 저형성 증의 병인은 현재 분자 유전학의 방향으로 연구되고있다.

소아 선천성 난소 저형성 증 예방

선천성 난소 저형성 증은 성 염색체 질환이며, 원인은 여전히 ​​불분명합니다. 유전 질환의 관련 예방 조치를 참조하십시오.

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담

(1) 유전자 상담 :

1 유전병과 그 친척으로 진단 된 환자.

설명 할 수없는 질병을 가진 2 명의 연속 가족.

3 선천적 일차 지능이 낮고 유전 관련이 ​​의심됩니다.

4 균형 전좌 염색체 또는 질병 유발 유전자의 운반체.

5 설명되지 않은 반복 유산이있는 여성.

6 성 이형성증.

7 유전병의 가족력이 있으며 결혼하여 출산을하려고합니다.

(2) 유전자 상담의 주요 목표 :

1 쌍의 환자 자신 :

A. 질병의 진단, 질병의 원인, 유전 적 패턴, 치료 및 예후를 결정하고, 환자의 질병 유발 유전자 또는 염색체 이상이 새로운 돌연변이 또는 이전 세대에 의한 것인지 여부를 추가로 분석합니다.

B. 환자의 신체적, 정신적 고통과 불안을 완화하십시오.

C. 아프지 않은 환자에게 조기에주의를 기울이고 필요한 치료를하십시오.

2 부모와 친척 모두 :

A. 가족의 보균자 및 열성 사례의 탐지.

B. 가족 구성원을 개발할 위험성을 결정하십시오.

C. 유전 질환을 앓고있는 어린이가 가족 계획 규정에 따라 과학적으로 도움이되고 출생 계획을 고려할 수 있도록 도와줍니다.

(3) 소아 질환의 유전자 추정 :

1 어린이 질병의 차이점은 자궁 내 환경 요인, 출생 부상 및 저산소 성 허혈성 질환 또는 유전 적 요인이므로 부모의 역사 (예 : 약물 복용, 일의 성격 등)를 이해해야합니다. 배아와 태아에 대한 다양한 신체적, 화학적, 생물학적 요인 외에도 어머니의 임신 기록, 아동의 출생 기록 등.

2 가족력에 대한 질문과 계보 분석은 유전 상담의 기본 방법 중 하나입니다.

3 관련 임상 검사와 함께 임상 증상에 따라 염색체 이상과 같은 명확한 진단을하고 핵형 분석과 함께 결정해야합니다.

(4) 각 유전병의 유전 적 특성을 파악하십시오. 출산을 유도하는 데 큰 의미가 있습니다.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 적 유전학의 중요한 척도이며, 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);

2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);

4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움

6 응용 유전자 연결 분석;

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 선천성 난소 저형성 증 합병증 고형 종양의 합병증 신장 손상

신장 기형 : 신장에는 다양한 기형이있을 수 있으며, 변형 된 신장은 다른 장기에 압력을 가할 수 있으며 신장 자체는 감염, 출혈, 결석, 신장 질환 또는 신장 혈관 고혈압 및 중증 신장 실질을 유발할 수 있습니다. 감소하면 신부전이 발생합니다.

소아 선천성 난소 저형성 증의 증상 일반적인 증상 무월경의 무월경 또는 헤어 라인의 저형성 저성장 느린 외음부는 음모 외음이없는 순진한 유형 유년기 여성의 이차 성적인 특성은 목 짧은 부종을 사라짐

전형적인 선천성 난소 저형성 증 환자는 출생시 신장이 높고 저체중입니다 신생아 기간에는 목 뒤의 피부 접힘과 손과 발의 부종과 같은 특별한 증상이 있으며, 환자는 여성의 표현형으로 천천히 자라며 성인이됩니다. 신장은 약 135 ~ 140cm이며, 생식기 외에도 유방이 발달하지 않으며, 원발성 무월경 및 이차 성적인 특성이 부족합니다. 여전히 둔한 얼굴, 정상적인 지능 또는 약간 낮습니다. 환자의 약 18 %가 지능적인 후진성, 짧은 목, 목 가래는 50 %, 후발 헤어 라인은 낮고 두 유두 사이의 거리가 넓어지고 유두의 색소 침착은 나이가 들어감에 따라 깊어지며 팔꿈치 valgus 및 피부 부종과 같은 증상이 있으며, 어린이의 약 35 %가 심장 기형을 나타냅니다. 동맥 수축이 더 흔하게 발생하고 있으며 최근 터너 증후군 환자에서 심 초음파 검사를받는 것으로보고되었으며, 34 %의 대동맥 판막 유형이 있었지만 협착증이 없었으며 신장 기형이있을 수 있습니다. , 5 개의 중수골이 더 짧습니다.

환자는 종종 성장 지연, 청소년 비 성숙 발육, 원발성 무월경 등으로 고통받으며, 혈청 FSH, LH는 유아기 증가하고 에스트라 디올 수준은 매우 낮습니다.

소아 선천성 난소 저형성 증

1. 말초 혈액 세포 핵형 분석 말초 혈액 림프구 배양 기술 및 염색체 표본 준비 방법은 염색체의 핵형 분석에 사용할 수 있으며 비정상 핵형은 다음과 같습니다.

(1) 일배 체형 : 45, XO가 가장 일반적인 유형으로 약 60 %를 차지하며, 대부분의 핵형 개체는 임신 초기에 자발적으로 중단되며, 나머지 생존 개체는 전형적인 임상 증상을 나타냅니다.

(2) 키메라 유형 : 핵형은 45, XO / 46, XX로, 질병의 약 25 %를 차지하고, 개별 유형의 세포 유형 46, XX는 경미하며, 환자의 약 20 %는 월경 경련이있을 수 있습니다 환자가 주로 XO 세포 인 경우 표현형은 일배 체형과 유사합니다.

(3) X 염색체 구조 수차 : 46, Xdel (Xq) 또는 46, Xdel (Xp), 즉 X 염색체 전좌를 수반하는 하나의 X 염색체 긴 팔 또는 짧은 팔 결실.

2. 양수 천자 염색체 검사 두 번째 삼 분기에 양수 천자는 고위험 임산부를 대상으로 수행되며, 양액 세포는 태아 핵형 분석을 위해 배양되며 말초 혈액 림프구 핵형과 같은 핵형이 보입니다.

3. 형광 표지 된 X- 염색체 프로브 (DXZ1)를 사용한 표적 세포와의 인 시츄 혼성화 혼성화, 특정 혼성화 부위는 X 염색체 중심 근처의 Xq13.2 영역이며, 터너 증후군 환자의 세포에서 FISH를 볼 수있다. 하이브리드 화 신호가 사라지거나 약해집니다.

4. 혈액 성선 자극 호르몬 FSH, LH가 유의하게 증가하고, E2가 감소하여 난소 장애를 시사합니다.

복부 골반 B- 초음파는 자궁, 난소 이형성증, 심한 섬유질과 유사한 심 초음파 검사, 대동맥 판막 엽류의 존재 여부에 대한 심 초음파 검사를 보였지만 심장 질환의 협착증은 없었으며, 신장 검사에서 영상 검사를 볼 수 있습니다.

소아 선천성 난소 저형성 증의 진단 및 진단

소녀가 키가 작고 팔꿈치 valgus, 목 가래, 사춘기 동안 이차적 인 성적 특성이없고 선천성 기형이있는 경우 질병을 의심해야하며 진단을 위해 세포 유전 검사가 필요합니다.

감별 진단에서 다음 질병을 고려해야합니다.

1. 뇌하수체 왜소증 환자는 기형이없고 성장 호르몬 분비가 불충분하며 일부 환자는 갑상선 자극 호르몬과 부 신피질 호르몬 결핍증도 있습니다.

2. 사춘기의 발달 지연 사춘기가 정상적인 소아에 비해 몇 년 동안 지연되었지만 정상적인 발달 수준에 도달 할 수 있으며 내분비 기능은 정상이며 혈액이 없으며 TSH는 없으며 LH는 상승합니다.

3. 출생 저체중아는 풀 타임으로 태어나지 만, 체중은 정상적인 소아보다 현저히 낮고 신체 발달은 항상 정상보다 낮으며, 성장 호르몬과 뼈의 나이는 정상에 가까우며 때로는 선천성 기형을 동반하여 다양한 증후군을 구성합니다. 그러나 짧은 목, 낮은 헤어 라인 및 팔꿈치 valgus와 같은 터너 증후군의 성능은 없습니다.

4. 누난 증후군의 임상 증상은 선천성 난소 저형성 증과 유사하며 정신 지체가있는 환자가 많으며 일부 환자는 심혈관 기형이 있으며 폐동맥 협착증 및 심방 중격 결손이 가장 흔하며 핵형은 정상 남성 또는 여성입니다.

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