소아 파타우 증후군

소아 패리 증후군 소개 Pars 증후군 인 trisomy13 증후군은 1966 년 염색체 13에서 3 염색체 13으로 인식되었습니다. 또한 비교적 일반적인 염색체 이상 질환으로 임상 적 특징은 주로 성장 및 발달 장애 및 다중입니다 성적 기형. 13- 삼 염색체 증후군은 사망률이 더 높습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 선천성 심장병

소아 증후군

질병의 원인 :

이 질병은 염색체 이상 질환이며 그 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

병인 :

13-trisomy 증후군은 일반적으로 25 세와 38 세의 최대 연령 분포를 가지고 있으며, 후자의 피크는 임산부의 나이와 밀접한 관련이있는 것으로 보이며 비정상적인 염색체 수는 정상적인 유전자의 균형이 파괴되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 선천성 이상 징후의 정도에는 차이가 있으며 삼 염색체는 유전자의 선량 효과 및 / 또는 위치 효과와 관련이있을 수 있습니다. 서브 셀에는 두 개의 염색체가있는 gamete가 나타나고이 gamet가 정상적인 gamete와 결합되면 비정상적인 수의 염색체가 생성됩니다 밴드 형성 기술은 여분의 염색체가 그룹 D의 염색체 13, 즉 염색체 13임을 증명합니다. 삼 염색체 증후군.

소아 증후군 예방

13-trisomy 증후군의 원인은 불분명하고 유전자 질환에 대한 관련 예방 조치는 다음과 같습니다.

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담

(1) 유전자 상담 :

1 유전병과 그 친척으로 진단 된 환자.

설명 할 수없는 질병을 가진 2 명의 연속 가족.

3 선천적 일차 지능이 낮고 유전 관련이 ​​의심됩니다.

4 균형 전좌 염색체 또는 질병 유발 유전자의 운반체.

5 설명되지 않은 반복 유산이있는 여성.

6 성 이형성증.

7 유전병의 가족력이 있으며 결혼하여 출산을하려고합니다.

(2) 유전자 상담의 주요 목표 :

1 쌍의 환자 자신 :

A. 질병의 진단, 질병의 원인, 유전 적 패턴, 치료 및 예후를 결정하고, 환자의 질병 유발 유전자 또는 염색체 이상이 새로운 돌연변이 또는 이전 세대에 의한 것인지 여부를 추가로 분석합니다.

B. 환자의 신체적, 정신적 고통과 불안을 완화하십시오.

C. 아프지 않은 환자에게 조기에주의를 기울이고 필요한 치료를하십시오.

2 부모와 친척 모두 :

A. 가족의 보균자 및 열성 사례의 탐지.

B. 가족 구성원을 개발할 위험성을 결정하십시오.

C. 유전 질환을 앓고있는 어린이가 가족 계획 규정에 따라 과학적으로 도움이되고 출생 계획을 고려할 수 있도록 도와줍니다.

(3) 소아 질환의 유전자 추정 :

1 어린이 질병의 차이점은 자궁 내 환경 요인, 출생 부상 및 저산소 성 허혈성 질환 또는 유전 적 요인이므로 부모의 역사 (예 : 약물 복용, 일의 성격 등)를 이해해야합니다. 배아와 태아에 대한 다양한 신체적, 화학적, 생물학적 요인 외에도 어머니의 임신 기록, 아동의 출생 기록 등.

2 가족력에 대한 질문과 계보 분석은 유전 상담의 기본 방법 중 하나입니다.

3 관련 임상 검사와 함께 임상 증상에 따라 염색체 이상과 같은 명확한 진단을하고 핵형 분석과 함께 결정해야합니다.

(4) 각 유전병의 유전 적 특성을 파악하십시오. 출산을 유도하는 데 큰 의미가 있습니다.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);

2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);

4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움

6 응용 유전자 연결 분석;

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 증후군 합병증 선천성 심장병

성장 및 발달 장애, 수유 어려움은 종종 선천성 심장 질환, 소화관, 요로계, 생식계 기형과 관련된 여러 기형을 동반 한 질식, 무호흡 및 운동 발작을 종종 일으 킵니다.

소아 정수리 증후군 증상 일반적인 증상 경련 심실 중격 결손 클리토리스 비대 홍채 결손 수액 신 청각 장애

다수의 기형은 Edwards 증후군 및 다운의 삼 염색 증후군, 성장 및 발달 장애, 급식 어려움, 종종 질식, 열악한 생활 능력, 지체 지체, 낮은 근육 톤, 종종 무호흡 및 스포츠 발작보다 심각합니다. 뇌파의 피크 리듬에 변화가 있습니다.

아이의 머리는 작고, 이마는 접 히고, 앞발은 넓고, 봉합은 넓고, 봉합은 넓고, 두피는 궤양이 생기고, 구개열은 수평이며, 눈이 없거나 눈이 멀거나 눈이 멀다. 비정상적이고 눈에 띄는 외 눈의 기형, 작은 하악골, 2/3 건의 갈라진 입술이 종종 구개열, 낮은 귀 위치, 불명확 한 경계가있는 플랫 휠, 청각 장애, 얼굴, 이마 또는 목덜미에 혈관이 하나 이상있을 수 있음 종양, 목 피부 이완, 12 번 늑골 이형성증 또는 결석, 80 %의 사례가 선천성 심장 질환, 주로 심실 중격 결손, 특허 동맥 경화증, 심방 중격 결손 등이 있으며, 위장 기형은 결장 회전 불량, 췌장을 볼 수 있음 또는 비장 조직 이소성 등, 일반적인 여섯 손가락 (발가락) 기형, 손톱이 과도하게 튀어 나옴, 소변 기형이있는 어린이의 30 % ~ 60 %, 다낭성 신장, 수액 증, 신장 및 이중 요관, 남성의 80 %가 Cryptorchidism, 음낭 기형 참조, 여성은 뿔이 두 개인 자궁, 음핵 비대 및 질을 가질 수 있습니다.

소아 정수리 증후군 검사

1. 말초 혈액 림프구의 핵형 분석은 주로 세 가지 유형의 핵형을 보여줍니다 :

(1) 13- 삼 염색체 (표준형) : 염색체 13에 의해 분리없이 생성되어 약 80 %를 차지합니다.

(2) 전위 유형 : 주로 15 %, 주로 D 군 염색체 전위에서, 염색체 13과 염색체 13-15 사이의 전위, 예컨대 t (13q; 14q).

(3) 키메라 유형 : 약 5 %, 13- 트 리소좀은 정상 염색체를 갖는 키메라이고, 핵형은 47XX (또는 XY) + 13 / 46XX (또는 XY)이다.

2. 양수 천자 염색체 검사 양수 천자 염색체 검사는 13-trisomy 증후군의 태아 진단에 효과적인 방법이지만 임신 종료는 두 번째 삼 분기에 이루어져야하며 핵형 분석은 말초 혈액 림프구 염색체 검사와 유사합니다.

3. in situ hybridization 형광은 13-trisomy syndrome의 핵심 영역의 특정 probe를 통해 염색체 13의 수와 구조적 이상을 감지 할 수 있으며, 맵핑 된 프로브를 이용하여 FISH hybridization을 수행하고 염색체 13의 수는 Q banding 방법으로 검출한다. 구조적 이상으로 정확도가 크게 향상되었습니다.

4. 태아 헤모글로빈 검출은 종종 태아 헤모글로빈이 너무 오랫동안 지속되는 경우가 있습니다 혈액 세포 형태 검사에서 중성 다핵 세포는 페들 또는 페 클링 돌기가 있으며 겸상과 같은 것으로 나타났습니다.

X 선 필름, 초음파, 심전도, 뇌파 등을 일상적으로 수행 할 수 있습니다 선천성 심장 질환이있는 어린이가 발견 될 수 있습니다; 비정상적인 뇌파 변화, 최대 리듬 변화; 6 손가락 (발가락) 기형의 X 선 검사; 영상 검사 결과 소화관 및 요로의 다양한 기형이 밝혀졌습니다.

소아 소아 증후군 진단 및 진단

삼 염색체 13의 진단은 주로 세포 유전 학적 검사와 임상 적 특징에 근거합니다.

21 염색체, 8 염색체 및 9 염색체 증후군과 같은 다른 염색체 이상과는 달리 세포 염색체 검사가 도움이 될 수 있습니다.

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