크라베병

게 베병 소개 Krabbedisease는 1916 년에 덴마크 소아과 의사 Krabbe에 의해 처음보고되었으므로 Krabbe 질병이라는 이름으로 임상 적 특징에 따르면 영아 가족 성 확산 성 경화증으로도 알려져 있으며 상 염색체 열성 대사성 질환입니다. 돌연변이 유전자는 14p에 위치한다. Crabbe 질환의 유전 적 결함은 주로 백질에 영향을 미치는 유전 적 대사 질환 인 galactocerein-β-galactosidase의 결핍을 유발합니다. 이 질병의 예후는 극도로 좋지 않으며 유아는 종종 1 세 이내에 질병으로 고통받습니다. 늦게 발병 한 사람들은 약 10 세까지 생존 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 영유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 치매

질병의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 상 염색체 열성이며, 돌연변이 유전자는 14p, 어린이의 유전자 결함, 신체의 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 아제 부족으로 인해 뇌의 백질에 많은 갈 락토 세레브로 사이드가 침착됩니다.

(2) 병인

어린이의 유전 적 결함으로 인한 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 아제의 부족으로, 주요 병리학 적 변화는 중추 신경계의 백질로 제한되며, 이는 영향을받는 백질의 많은 수의 globoid 세포와 세포의 절반이 특징입니다. 불규칙한 세포질 인 락토 소시 아닌의 침착은 여러 개의 핵을 포함하고, 부드러운 소포체와 많은 유리 리보솜을 가지고 있으며, 백혈구는 성상 세포와 신경 교종에 이차적으로 미엘린에서 사라집니다.

동시에 말초 신경은 신경근 세포 (Schwan 세포)에 관여하며, 부분 수초 손실, 간질 세포 증식 및 기타 병변이있을 수 있습니다 시신경은 똑같이 영향을받을 수 있지만 말초 축삭은 종종 완벽하게 유지하십시오.

게살 병 예방

유전 대사 질환은 치료가 어렵고 효능이 만족스럽지 않습니다 예방이 더 중요합니다 예방 조치에는 친척을 피하고, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 아동의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

게살 병 합병증 합병증 치매

질병이 진행됨에 따라 임상 증상 및 징후, 특히 정신 지체, 실명, 청각 장애, 폐 감염 및 낙상이 다양합니다.

클라 퍼 질환의 증상 일반적인 증상 다리 간 치매, 경련, 시력 위축, 고열, 청력, 시력, 접촉 ... 소뇌 운동 실조 다한증

크랩 베병은 1916 년 덴마크 소아과 의사 크랩 베 (Krabbe)에 의해 처음으로보고되었다. 영아에서는 가족 성 확산 성 경화증, 나중에 크랩 베병 (Krabbe disease)으로 불리기도한다. 신체 질환.

임상 적으로 발병 연령에 따라 유아 형과 후기형, 유아 형 크라비 병이 두 가지 유형으로 나눌 수 있으며, 전형적인 임상 증상은 3 단계로 나뉩니다.

1. 아기는 출생 후 수주에서 수개월 내에 (3 개월 이상, 1 세 이후 10 %) 정상적인 상태입니다. 일반적인 특징은 아이가 극도로 흥분하고 겁을 먹고 자주 울지 않을 동기가 있다는 것입니다. 뻣뻣하고 열, 구토, 진보적 지능 및 활동 감소가 없으며 발달 속도가 느립니다.

2. 그 후, 근육의 긴장이 점차 커지고, 다리와 몸의 측면이 비틀어지고, 가래 가래, 청각, 시력, 접촉 등의 과도한 자극, 경련 및 진행성 정신 운동 악화가 동반됩니다.

3. 후기 어린이는 경련 발작과 대뇌 피질의 강직성을 가지고 맹검, 가래 및 악액질 상태로 더 발달했지만 주변에 반응하지 않고 소수의 어린이가 뇌수종, 고열 및 다한증, 털이 많고 다른 징후, 예후와 관련이있을 수 있습니다. 매우 가난하고 종종 1 세 미만으로 사망했으며 2 년 이상 생존하는 경우는 드 rare니다.

후기 발병 환자는 드물고, 5-6 세 후 경련이 발생할 수 있으며, 진행성 소뇌 운동 실조증, 시력 위축, 조기 치매 및 피라미드 관 징후가 긍정적이며, 늦은 성장은 약 10 세까지 생존 할 수 있습니다.

크라 블 병의 검사

1. 뇌척수액 검사 단백질이 유의하게 증가했습니다.

2. 혈청 배양 된 섬유 아세포에서 갈 락토 세린 베타 갈 락토시다 아제 활성의 부족.

3. 뇌파는 비 특정 느린 파도 또는 초점 느린 파도입니다.

뇌 CT, MRI 스캔은 양측 내부 캡슐 및 기저핵의 대칭 밀도가 증가 함을 보여 주었다.

5. EMG 검사는 감각 신경 전도 속도의 탈신 경화 및 둔화를 보여 주었다.

게 베병 진단 및 식별

전형적인 증상은 임상 진단에 대한 참조를 제공하며, 섬유 아세포 및 혈청 배양 섬유 아세포에서 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 아제 활성의 부족이 검출되는데, 이는 진단의 주요 기초이다.

sphingomyelinosis, infantile Gaucher disease, Tay-Sachs disease 및 Farber disease와 같은 일반적인 유전성 신경계 질환의 식별에 주목하십시오.

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