알파 저장소 질병

α- 저장 질병 소개 알파 저장 풀 질환 (α-SPD)은 유년기 이후의 출혈, 장기간의 출혈 시간, 혈소판 감소증, 혈소판 및 거핵 세포 형태 이상, 세포질 과립이 크게 감소하며 혈소판이 Wright의 염색 된 혈액 도말에 존재합니다. 회색, 따라서 이름은 "회색 혈소판 증후군"입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대변의 혈액, 혼수 상태

알파 저장 질병

질병의 원인 :

상 염색체 우성 유전의 경우, PF4, β-TG, 피브리노겐, 트롬빈 ​​민감성 단백질, vWF, 피브로넥틴 등과 같은 혈소판 알파 입자 함량이 감소되고, β-TG 및 PF4와 같은 혈소판 특이 단백질은 정상이거나 증가 된 거핵 세포 면역 전자 현미경은 vWF, PF4 및 기타 합성이 정상임을 보여 주었으며, 이는 합성 된 단백질이 알파 입자에 저장 될 수 없기 때문에 발생하는 질병임을 시사한다.

병인 :

알파 입자는 PF4 및 β-TG 및 혈소판 유래 롱 팩터 (PDGF)를 패키징 및 유지할 수 없으므로 혈장 PF4, β-TG 농도가 증가하고 PDGF가 골수 기질로 직접 방출되어 정상 골수 섬유증을 유발합니다.

알파 저장 방지

예방 :

결혼 전 검사를 엄격히하기 위해 유전자 상담을하고, 산전 진단을 강화하고, 어린이의 출생을 줄입니다.

DDAVP는 출혈 시간을 단축시키고 일부 환자에서 지혈을 향상시킬 수 있습니다. 심한 출혈이있는 환자는 혈소판 수혈에 효과적입니다.

알파 저장 질병 합병증 합병증, 대변의 피, 혼수 상태

혈소판 감소증으로 인한 응고 병증을 유발할 수있는 혈소판 감소로 인한 질환으로, 환자는 피부의 점막과 같은 합병증이있을 수 있습니다. 중증 환자의 경우, 대변에 혈액과 혈액이있을 수 있으며, 이는 소화관에서 대량의 출혈을 유발하여 빈혈 및 심지어 급성 출혈성 쇼크를 유발할 수 있습니다. 두개 내 출혈, 두개 내 고혈압, 심지어 혼수 상태에있는 환자는 거의 없습니다.

알파 저장 질환 증상 일반적인 증상 혈소판 감소증 칫솔질 출혈 코피 골수 거핵구 성숙 장애

주요 증상은 출혈이지만 일반적인 증상은 경미합니다.

알파 저장 확인

1. 혈소판은 약하거나 적당히 감소하고 크기가 다양하며 평균 직경이 약간 증가합니다. 다 열성 염색 된 혈액 도말, 타원형에서는 회색 같은 유령 모양입니다.

2. 출혈 시간이 연장되었습니다.

3. 골수 : 망상 섬유증.

4. 혈장 PF4 및 β-TG 농도는 정상이거나 상승합니다.

5. ADP, 아드레날린,리스 토 세틴 등에 대한 혈소판의 응집 반응은 정상 또는 거의 정상이며, 콜라겐 또는 트롬빈 응집은 종종 부족합니다.

혈소판 α 입자 PF4, β-TG, 피브리노겐, vWF, 응고 인자 V, 피브로넥틴 및 TSP의 함량은 현저히 감소하였으며, 치밀한 입자 S-HT, ATP 및 ADP의 함량은 정상이었다.

α- 저장 풀 질병의 진단

임상 증상에 따르면 실험실 검사에서 진단을 확인했습니다.

이 질병은 다양한 혈소판 당 단백질 이상과 혈소판 감소증이있는 새로 발견 된 유전성 혈소판 기능 결핍 질환 인 퀘벡 혈소판 질환과 구별되어야하지만 퀘벡 혈소판 질환은 상 염색체 우성입니다. 알파 입자 형태는 정상이며, 아드레날린 유발 혈소판 응집이없고, 무히 마린이없고, 혈소판 수혈은 효과가 없습니다.

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