강글리오사이드 침착 질환

강글리오사이드 침착 질환 소개 강글 리오 시드 증은 상 염색체 열성 유전성 질환의 그룹으로, 강글 리오 시드 가수 분해 및 신진 대사에 다른 효소가 부족하면 신경 조직에 다른 물질이 침착되어 질병을 유발합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질

강글 리오 시드 침착의 원인

원인 :

상 염색체 열성 유전성 질환의 그룹으로서, 이는 β- 갈 락토시다 제의 중대한 결함이며, A, B 및 C의 모든 종류의 이소 자임에 결함이있어 테트라 데카 노일 강글리오사이드 모노 포스페이트 (GM1)가 발생합니다. ) 중추 신경계 및 기타 내부 장기에 기탁됩니다.

병인

강글 리오 시드의 운동 대사에서 상이한 효소의 부족은 신경 조직에서 상이한 물질의 침착을 유발하고 질병을 유발한다. 강글 리오 시드는 세라마이드 및 올리고당 분자 및 시알 산의 조합으로 구성된 당지질이며, 이는 신경 조직의 신경 세포막에 분포되어있다.

산 β- 갈 락토시다 제의 주요 결핍은 상기 분해 과정의 첫 단계가 실패하고 뉴런에서 모노-캄포 라마 이드 테트라 헥소 사이드의 침착을 유발하여 GM1이라고 불리는 영아의 가족 성 검은 색 몬모 릴로 증을 일으킨다 퇴적 질환이 유형의 환자는 소뇌 손상이 심하며, 망막 변성 척수와 말초 신경은 미엘린 소실 정도가 다릅니다. 헥 소사미니다 제의 결핍은 모노-캄포 라마 이드 트리 헥소 사이드를 갖는 신경 조직의 침착에서 상기 언급 된 단계 2의 분해로 GM2 침착 질환을 생성시킨다. 유형 I은 영아 유형이며, Tay-Sachs 질병 유형 II의 유형은 Sandhoff 질병이라고하는 급성 초기 영아 유형입니다. 주요 병리학 적 변화는 대뇌 피질의 신경 세포에 다수의 지질 침착 물이며, 세포 퇴화, 말기 말기의 미엘린의 상실 및 아교 세포 과형성은 막 세포질이라 불리는 원형 층 구조로 볼 수있다. 뇌와 관련하여, 소뇌와 뇌간은 일반적으로 위축되고 확대됩니다.

강글리오사이드 침착 방지

유전 대사 질환은 치료가 어렵고 효능이 만족스럽지 않습니다 예방이 더 중요합니다 예방 조치에는 친척을 피하고, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 아동의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다. 일상 생활에서 우리는 영양과 합리성에주의를 기울여야합니다. 가능한 한 많이 음식을 다양 화하려고 노력하십시오 고 단백질, 종합 비타민, 저지방 동물성 지방, 소화 가능한 음식, 신선한 과일 및 채소를 먹고 구식이나 자극적 인 음식을 먹지 마십시오. 영양 균형을 보장하기 위해 구이, 절인, 튀김, 짠 음식, 상식 및 굵은 곡물. 배고프거나 배고프지 않든 정해진 시간까지 하루에 3 번씩 식사 당 적당한 양의 음식을 얻으려면, 배고픔이나 충만을 피하기 위해 식사를 주도해야합니다.

신경절 증 합병증 합병증

질병이 진행됨에 따라 임상 증상 및 징후, 특히 정신 지체, 실명, 간질, 폐 감염 및 낙상이 다양합니다.

신경절 침착 질환의 증상 일반적인 증상 각막 불투명성 균근 약화, 반사, 고혈압 근육 긴장, 관절 수축, 후만증, 시력 위축, 달인, 치매

1. GM1 강글 리오 시드 침착 질환의 임상 증상 : 유형 I 및 유형 II로 나눌 수 있습니다.

제 1 형은 또한 전신성 신경절 증, pseudoHurler 질환으로도 알려져 있으며 어린이의 모습은 볼록한 이마, 오목한 코, 낮은 귀, 거대한 혀, 잇몸 과형성 증, 인간의 특별한 길이, 각막 불투명도, 관절 수축, 간, 비장 안저의 크고 노란 반점에는 벚나무 붉은 반점, 신생아 시대의 개구리 모양, 얼굴 부종, 모유 수유 불량 및 정신 발달이 좋지 않습니다 .6 ~ 7 개월이 지나도 아이는 여전히 외부에 반응하지 않고 약점을 삼키지 않습니다. 근육 톤 감소, 자율 활동 감소, 반사 신경 과민증, 과민 반응, 충격 및 반사, 빈번한 발작, 항 경련제 약물은 종종 질병의 진행과 함께 효과가 없으며 점차 피질 토닉 상태로 나타나며 거의 2 세가 아닙니다.

II 형은 일반적으로 신생아, 정상 외양에서는 정상이지만 과민증, 겁 반사는 명백합니다. 전신 경련, 근시 발작, 발달 역류 등의 6 개월 이내에 경증 간, 비장 비대, 안저와 관련이있을 수 있습니다. 노란색 반점 영역의 붉은 반점.

2. GM2 갱글 리오 시드 침착 질환의 임상 증상 : 아미노 헥 소사미니다 제 결핍에 의해 유발되며,이 중 I 형은 유아 형, 즉 전형적인 테이-삭스 질환; II 형은 샌드 호르트 병 (Sandhoff disease)이라 불리는 급성 초기 유아 형이다.

출생시 정상인 Tay-Sachs 질환이있는 환자는 출생 후 4-6 개월 후 신체 주위의 주의력을 감소시키고, 운동을 줄이며, 근육 톤을 줄이며, 알레르기, 깜짝 놀림, 비명, 균류 에피소드 또는 비자발적 웃음을 시작합니다. 첫 번째 에피소드의 초기 수행을 위해, 질병 과정은 발병 후 3-4 개월 이내에 급속히 발달하고, 머리 둘레가 증가하고, 시력이 감소하고 교착이 점차적으로 나타납니다. 시신경 위축, 신체 검사는 동공 반응이 열악하고 간과 비장이 크지 않은 것으로 나타 났으며 90 % 이상 아이는 안 저부 황반 벚나무에서 붉은 반점을 볼 수 있습니다 .1 세 후 팔다리의 근육 긴장이 증가하고, 대뇌 피질의 강직성 앞쪽 뿔이 뒤 바뀌고 통증이 비명을 지르지 만 소리가 들리지 않습니다 .2 세 이후에는 몸 전체가 손상됩니다. 발작으로 인해 반응이 사라지고 빨기 및 삼키는 능력이 사라지고 코를 먹여야했으며 평균적인 병의 진행 기간은 약 2 세였으며 대부분의 어린이는 3-4 세 이전에 사망했습니다.

Sandhoff의 질병은 Tay-Sachs의 질병과 유사하지만, 전자는 간, 비장 비대 및 더 빠른 진행을 특징으로하며, II 형 환자는 진행성 정신 및 운동 감소, 뇌, 간, 비장 및 신장을 특징으로하는 발병이 늦었다. 내부에는 GM2 침전물이 있지만 그 정도는 적으므로 진행 속도가 느리고 10-15 세까지 살 수 있습니다.

안구 황반 부위의 붉은 반점은 흔한 증상이지만 특징적인 의미가없는 Nimann-Pick 질환과 Gaucher 질환에서도 볼 수 있습니다.

강글 리오 시드 침착 질환의 검사

혈청 및 피부 섬유 아세포에서 β- 갈 락토시다 아제 및 헥 소사미니다 제의 관련 효소 활성의 결정.

2. 주변 혈액 림프구에 액포가 있습니다.

3. 골수 조직 세포에는 액포가 있습니다.

척추 이형성증의 X- 선 검사, 긴 뼈에 두꺼운 피질골의 비정상 분포, 중수골 쐐기 모양, 안장 신발 모양, 갈비뼈 모양, 상완골 외부 등.

강글 리오 시드 침착 진단 및 분화

진단 기준

엑스레이는 척추 이형성증, 긴 뼈의 피질 두께의 비정상 분포, 중수골의 쐐기 모양, 신발 모양, 갈비뼈 모양, 외 골골 뼈 등이 진단에 대한 증거를 제공 할 수 있으며, 말초 혈액 림프구의 약 50 %가 이용 가능함을 보여줍니다 골수 조직 세포에서 기포, 중공 세포의 형성 등은 진단을 지원할 수있다.

인공 기질 혈청 및 피부 섬유 아세포에서 β- 갈 락토시다 아제 및 헥 소사미니다 제의 관련 효소 활성의 결정은 신경절 증을 진단하고 추가로 타이핑하는 유일한 방법입니다.

차별 진단

sphingomyelinosis, infantile Gaucher disease, galactocerebrolipidosis 및 Farber disease와 같은 일반적인 유전성 신경계 질환의 식별에주의하십시오.

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