아미노산 대사 질환

아미노산 대사 질환 소개 아미노산 대사 질환은 아미노산 병증 또는 아미노산 뇨증이다. 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 하나는 효소 결함으로 아미노산 이화 작용을 차단하고 다른 하나는 아미노산 흡수 수송 시스템의 결함입니다. Rosenberg와 Scriver에 의해 나열된 48 개의 유전자 아미노산 질병 중 적어도 절반은 심각한 신경 학적 이상이 있으며, 다른 20 개의 아미노산 질병은 아미노산의 신장 수송 결함을 유발하여 2 차 신경계 손상을 일으킬 수 있습니다. 신경계가 관여하는 경우, 보통 2-3 년 후 발병 할 때까지 경미한 정신 운동 발달 지연이 발생합니다. 다른 유전성 대사 질환과 마찬가지로 아미노산 질환은 태아의 자궁 내 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않습니다. 초기 단계에는 징후가 없으며, 개별 사례 외에 아미노산은 상 염색체 열성 열성, 페닐 케톤뇨증 (PKU), 티로신 혈증 및 하르트 누프 질병이 3 가지 중요한 초기 소아기 아미노산 질병입니다. 생화학 적 결함으로 인한 전형적인 질병. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 어린 시절에 좋다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간경변, 운동 실조증

아미노산 대사 질환 병인

(1) 질병의 원인

소수의 경우를 제외하고 아미노산 대사 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며 가까운 친척의 자손이 더 흔합니다.

(2) 병인

아미노산 대사 질환의 두 가지 주요 원인, 즉 특정 효소의 부족 및 아미노산의 흡수 장벽이 있으며, 전자는 효소 또는 페닐알라닌 히드 록 실화와 같은 효소 활성의 특정 부족 또는 감소로 알려져있다. 효소의 부족은 페닐 케톤뇨증을 유발하고, 분 지형 아미노산 α- 케 토산 데카르 복실 라 아제의 부족 또는 감소는 메이플 시럽 소변 질환을 유발하고, 이소 발레 레이트는 이소 발레 릴 -CoA 탈수소 효소의 부족에 의해 유발되고; 시스타 티오 닌 신타 제 결핍으로 인한 호모시스테인; 아르 기나 아제 결핍으로 인한 아르기닌 혈증; 리신 케 토글 루타 레이트 환원 효소 결핍으로 인한 높은 라이신 혈증 등 그것은 아미노산의 역전 및 흡수 장애에 의해 야기되며, 간장-신장 (Lowe) 증후군, 하트 너프 (Hartnup) 질병 등과 같은 장 또는 다른 조직에 의한 특정 아미노산의 흡수에 대한 장벽이다.

1. 유전성 타이로신 혈증 : 상 염색체 열성으로 염색체 15에서 푸 마리아 세토 아세테이트 가수 분해 효소 유전자의 결함을 암호화하여 티로신 및 대사 산물의 축적을 초래합니다.

2. Hartnup 질병 : 중성 아미노산 (단일 아미노산, 모노-카르 복실 아미노산 등)의 수송 결함으로 인해 발생합니다.이 단백질의 원인 유전자는 염색체 2에 있으며 암컷은 트립토판으로 인해 질병 유발 유전자를 자손에게 운반합니다. (트립토판)은 신장 세뇨관 수송 장애를 통해 소변과 대변에서 이러한 아미노산의 배설 증가, 소변의 많은 양의 소변 (indican), 주로 indoxyl sulfate (indoxyl sulfate), 특히 다량의 L- 컬러 암모니아 섭취 산성 식품 후, 소변에는 비 수산화 히드라진의 비정상적인 대사 산물이 대량으로 함유되어 있는데, 이는 소변에서 많은 양의 트립토판의 배설로 인해 손실되어 합성 원료로서의 니아신의 합성을 감소시켜 피부의 피부를 변화시킵니다. 질병의 병리학 적 기초는 결정되지 않았습니다.

아미노산 대사 예방

유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.

아미노산 대사 질환 합병증 합병증 간경변 실조증

아미노산 대사 질환에는 여러 종류가 있으며 임상 증상과 징후는 복잡하고 다양하며 신경계 외부의 성능이 다릅니다. 자세한 내용은 각 질병의 임상 증상을 참조하십시오.

아미노산 대사의 증상 증상 반년 후 또는 1 세 이후 의 티로신 혈증의 증상 ... 간부전 땀이 많은 복부 처짐으로 운동 실조증 손바닥과 발바닥 각화증

현재 아미노산 대사 장애로 인한 100 가지가 넘는 유전 질환이 있으며, 생화학 적 검출 기술의 지속적인 발전으로 새로운 발견이 계속 증가하고 아미노산 대사 질환이 종종 신경계 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 보통 경미한 정신 운동 발달 지연이 발생하며 질병이 발병 한 후 2-3 년까지 명백한 증상이 나타납니다.

다른 유전 대사 질환과 마찬가지로, 아미노산 질환은 태아의 자궁 내 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않으며 초기 단계에는 징후가 없습니다. 주요 임상 특징은 출생시 정상적인 외모와 활동이며, 반년 또는 1 세 이후 점차적으로 감소합니다. 아미노산 보충,식이 조절 및 비타민의 조합 후, 신경 증상은 많은 경우에 개선 될 수 있습니다.

1. 유전성 타이로신 혈증 또는 Richner-Hanhart 질환은 드문 피부병 성 아미노산 병증이며 임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 어린이의 약 절반이 정신적 경감에서 중등도의 정신 쇠약을 겪고, 자해 행동과 신체 움직임의 조정되지 않은 수행 능력을 가질 수 있으며, 언어 결함이 더 두드러 질 수 있습니다. , 광 공포증 및 적목 현상, 새로운 혈관 형성 및 각막 불투명도, 발한 및 통증이있는 ​​손바닥 및 발바닥 각화증이 흔하며 결정 성 티로신 침착으로 인한 염증 반응 결절은 각막 병변의 원인이기도합니다.

(2) 간, 비장 비대증 또는 간경변, 복수 및 기타 간부전 증상이있을 수 있으며, 종종 질병 후 1 년 또는 몇 년 후에 사망, 신생아 티로신 혈증은 간부전 및 사망, 혈액 치즈를 유발할 수 있음 티로신 및 요로 티로신 함량의 증가는 진단 적이며 혈액 메티오닌 (메티오닌)과 같은 아미노산도 증가 될 수 있습니다.

2. Hartnup 질병은 트립토판 수송 장애의 일반적인 아미노산 질병으로, 첫 번째 질병군의 이름을 따서 명명되었으며, 발생률은 1 / 24,000 생아이며 임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 아이는 태어날 때 또는 어린 시절에 증상이 나타나는 정상 상태이며 특징적인 임상 증상은 간헐적 인 붉은 비늘 발진으로 얼굴, 목, 손, 발을 덮고 있으며, 이는 펠라그라 병변과 유사합니다.

(2) 성장 지연, 정서적 변화와 같은 발작성 성격 장애, 성미, 정신 장애-환각 정신병, 발작 소뇌 운동 실조 (보행기 불안정, 의도적 진전 및 dysarthria 등)가있을 수 있습니다. ), 때때로 힘줄, 현기증, 안진 증, 디플로 피아 및 안검 하수증과 같은 징후가있을 수 있습니다.

(3) 태양 노출, 정서적 스트레스 반응 및 설파제 복용은 증상을 유발할 수 있으며 약 2 주간 지속되며, 그 후 비교적 정상적인 기간이 지나며, 아이가 성숙함에 따라 발작 빈도가 줄어 듭니다. 일부 어린이는 경미한 정신적 감소를 경험할 수 있습니다.

아미노산 대사 질환의 검사

혈뇨는 일상적이며 간 기능이며 혈액 아미노산 함량 결정에는 진단 적 중요성이 있습니다.

1. 유전성 티로신 혈증이있는 어린이는 혈액 티로신 함량이 증가하고, 소변 티로신도 증가하며, 혈액 메티오닌 (메티오닌)과 같은 아미노산도 증가 할 수 있습니다.

2. Hartnup 질환이있는 어린이는 소변 아미노산이 증가했으며, 소변 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 아르기닌은 정상입니다.

3. 뇌파 검사.

4. 유전자 검사 및 태아 진단.

5. X- 선, CT 및 MRI 검사.

아미노산 대사 질환의 진단 및 식별

진단

이 검사는 주로 여러 종류의 아미노산 대사 질환의 전형적인 임상 증상과 진단을위한 실험실 검사를 기반으로하며, 유전자 검사는 진단과 분화의 중요성을가집니다.

차별 진단

지질 침착 질환, 주 산기 질환, 신경계 손상 등, 정신 지체, 발작, 진전, 운동 실조증, 고 반사 및 간 질환, 피부염과 같은 다른 원인과 구별되어야합니다.

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