글리코겐 축적 질환

글리코겐 축적 질병 소개 글리코겐 축적 질환은 선천성 효소 결함에 의해 유발되는 글리코겐 대사 장애의 유형으로, 대부분 상 염색체 열성이며, 발생률은 인종마다 다릅니다. 유럽 ​​데이터에 따르면, 발생률은 1 / (20,000 ~ 25,000)입니다. 글리코겐 합성 및 이화 작용에 필요한 효소는 8 가지 이상이 있으며, 이러한 효소 결함으로 인해 12 가지 유형의 임상 질환이 있으며, 그 중 I, III, IV, VI 및 IX는 주로 간 병변입니다. V 형과 VII 형은 주로 근육 조직에 의해 손상됩니다. 이 질병은 일반적인 생화학 적 특징, 즉 비정상적인 글리코겐 저장, 간, 근육, 신장 및 기타 조직에있는 대부분의 글리코겐 저장량이 증가하고, 몇 종류의 글리코겐 저장 만이 정상이며, 글리코겐의 분자 구조가 비정상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고지혈증

글리코겐 축적 질병의 원인

유전 적 요인 (90 %)

상 염색체 열성 상속, 포스 포 릴라 제 키나제 결핍은 X- 연관 상속이다. 글리코겐 축적 질병은 글리코겐 합성 및 분해 과정에서 필요한 효소가 부족하여 글리코겐의 합성 또는 분해에 장애를 유발하여 조직에 글리코겐이 침착되어 다양한 유형의 효소 결함으로 인한 다양한 질병을 유발합니다. 글리코겐 대사 질환의 유형.

병인

글리코겐은 포도당 단위로 구성된 고분자 다당류로 주로 간과 근육에 여분의 에너지로 저장되며 보통 간과 근육에는 각각 약 4 %와 2 %의 글리코겐이 들어 있으며 인체의 포도당은 글루코 키나아제와 포도당 인산입니다. 우리 딘 디 포스페이트 글루코오스 (UDPG)는 뮤 타제 및 우리 딘 디 포스페이트 글루코오스 피로 포스 포 릴라 제에 의해 형성되고, UDPG에 의해 제공된 글루코스 분자는 글리코겐 신타 제에 의해 α-1,4- 글리코 시드 결합에 의해 연결된다. 3 ~ 5 개의 포도당 잔기가 분지 효소에 의해 장쇄되고, 1 ~ 4 개의 연결된 포도당이 1,6- 위치로 옮겨져 가지를 형성하며, 이것이 확장되면 결국 덴드리머의 거대 분자 구조를 형성하게됩니다. 분자량은 최대 수백만이고 가장 바깥 쪽 포도당은 긴 선형 사슬, 대부분 10-15 포도당 단위를 가지고 있으며 글리코겐의 분해는 주로 포스 포 릴라 제에 의해 촉매되어 글리코겐 분자에서 포도당 1- 포스페이트를 방출하지만 포스 포 릴라 제의 역할은 1,4 글리코 시드 결합으로 제한되며, 분 지점 이전에 4 개의 글루코스 잔기가 존재할 경우 탈 분지 효소 여야한다 (전분 1,6- 글루코시다 제, 아밀 -1,6- 글루코시다 제) 이 잔류 물 중 3 개를 다른 직쇄로 옮깁니다. 포스 포 릴라 제의 작용이 보장되고, 동시에 탈 분지 효소는 α-1,6- 글리코 시드 결합에 의해 연결된 글루코스 분자를 방출 할 수 있으며, 따라서 리소좀에 존재하는 글루코스에 대한 신체의 요구를 보장하는 작업을 반복한다. α-1,4 글루코시다 제 (산 말타 제)는 또한 상이한 길이의 글루코스 사슬을 말토오스와 같은 올리고당 분자로 가수 분해 할 수 있으며, 이는 글리코겐 합성 및 분해 과정에서 임의의 효소가 없기 때문이다. 이러한 결함은 글리코겐의 합성 또는 분해를 방해하여 장애를 유발하여 조직에 글리코겐이 침착되어 질병을 유발합니다. 유형의 효소 결함으로 인해 다양한 유형의 글리코겐 대사 질환이 발생합니다. 일반적인 유형은 표 I, III, VI에 나와 있습니다. IX 형은 주로 간 병변이며, II 형, V 및 VII는 주로 근육 조직 손상입니다.

글리코겐 축적 질병 예방

이 질병은 유전병에 속하며 치료할 수 없습니다.이 치료는 주로 질병의 발달을 늦추고 근력을 증가 시키며 호흡 곤란과 같은 증상을 개선하며 삶의 질을 향상시킵니다. 지금 할 수있는 예방 조치는 "비 종합 상대 결혼"결혼 법을 엄격히 준수하는 것입니다. 이 질병을 앓고있는 어린이의 출생률을 낮추고 사람들의 체력을 향상시키고 삶의 질을 향상시키는 규정

유전 상담

가족력에 대한 유전 상담은 영향을받는 성인이 선택적인 생식 능력을 갖도록 도울 수 있습니다.

혼전 검사 : 남녀 병력 및 가족 구성원의 병력 및 치료, 특히 선천성 기형의 유무, 유전 병력 및 가까운 친척에 대한 상세한 문의를 포함합니다. 캐리어를 탐지하기 위해 가족 조사, 혈액 검사 염색체 검사 또는 유전자 검사를 수행해야합니다.

태아 상담 : 임산부 : 임신 중 약물 치료는 의사가 지시해야합니다. 태아 건강 검진을 잘하십시오. 환자는 아동의 태아 진단을 받아야합니다. 임신 중 펑크 양수 검사 :

1 양수에서 증가 된 점액 성 다당류가 발견되었다 (그러나 임신 16 주까지 진 단적으로는 그렇지 않음).

2 양수 천자 후, 조기 진단을 위해 세포를 분석하여 임신을 조기에 종결 할 수 있습니다.

글리코겐 축적 질병 합병증 합병증

젖산 혈증, 산증, 케톤뇨증, 고지혈증, 감염 및 산증 또는 감염으로 인한 심각한 사망으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

글리코겐 축적 질환의 증상 일반적인 증상 케톤 산증 간 확대 느린 성장 힘없는 간 및 경혈 저혈당증

이 질환은 유전성 질환으로 태어날 때 간이 커지고, 나이가 들면 약화, 발한, 구토, 경련 및 혼수 상태, 케톤 산증과 같은 저혈당 증상이 나타납니다. 아이는 성장 지연, 지적 장벽이없는, 짧은 키, 비만, 옅은 노란색 피부, 복부 팽윤, 현저하게 확대 된 간, 단단한 질감, 열악한 근육 발달, 약점, 특히하지가 낮습니다. 대부분의 환자는 생존 할 수 없습니다 성인기에는 산증과 혼수 상태에서 사망하며, 경증의 경우 성인기에는 개선 될 수 있지만 현재이 질병은 12 가지 이상의 하위 유형으로 나눌 수 있는데, 그 중 1 종이 가장 흔합니다.

글리코겐 축적 질환 검사

1. 생화학 검사 : 제 1 형 환자의 공복 혈당을 2.24 ~ 2.36mmol / L로 낮추고 젖산과 혈당의 함량을 높이고 리포산과 요산의 가치를 높였다.

2, 백혈구 효소의 결정 : III, IV, VI, IX 형 환자에게 도움이 될 수 있습니다.

3. 설탕 대사 기능 시험

(1) 아드레날린 내성 시험 아드레날린 주사 60 분 후, 0, I, III 또는 XII 형 환자에서 혈당 수준이 증가하지 않았습니다.

(2) 글루카곤 테스트 0, I, III, IV 환자는 식사 후 1-2 시간 반복 된 저혈당 반응을 보였으며, O, III 혈당은 정상으로 전환 될 수 있습니다.

(3) 과당 또는 갈락토오스가 포도당 검사로 변경됨 제 1 형 환자는 과당 또는 갈락토오스를 로딩 할 때 포도당을 증가시키지 않았지만 젖산은 유의하게 증가했습니다.

(4) 포도당 내성 시험은 전형적인 당뇨병 특성을 나타냈다.

4, 근육 조직 또는 간 조직 생검 : 글리코겐 정량 및 효소 활성 측정을위한 생검 조직은 진단의 기초로 사용될 수 있지만 손상은 크다.

5, 분자 생물학 시험 : 현재 연구는 더 많은 포도당 -6- 포스파타제 (G-6-Pase) 유전자, G-6-Pase 결핍은 I 형 GSD를 유발할 수 있으며, G-6-Pase 유전자는 17 일에 있습니다 염색체, 전장 12.5Kb, 5 개의 엑손을 함유하고, 다양한 G-6-Pase 유전자 돌연변이를 검출했으며,이 중 대부분은 R83C 및 Q347X에서 발견되며 I 형 GSD의 약 60 %를 차지하지만 지역적 차이가 있습니다. nt327G → A (R83H)의 가장 높은 빈도는 nt327G → A (R83H), nt326G → A (R83C)에 의해 검출되었으므로, G-6-Pase 유전자의 83 번째 코돈의 CpG는 PCR- 결합 DNA 서열 분석 또는 ASO를 사용한 돌연변이의 핫스팟 인 것으로 보인다. 하이브리드 화 방법을 정확하게 식별 할 수 있습니다. 제 1 형 글리코겐 축적 증후군 환자의 88 %에 의해 운반되는 돌연변이 대립 유전자, 유전자 검사는 침습성 조직 생검을 피할 수 있으며, 운반체 탐지 및 태아 진단에도 사용될 수 있습니다.

글리코겐 축적 질병의 진단 및 식별

이 질병은 당뇨병과 구별되어야합니다.

당뇨병은 인슐린 분비의 결함 및 / 또는 손상된 인슐린 작용으로 인한 고혈당증을 특징으로하는 대사 질환 그룹입니다. 지속성 고혈당증 및 장기 대사 장애는 신체의 조직 및 기관, 특히 눈, 신장, 심혈관 및 신경계뿐만 아니라 기능 장애 및 부패로 이어질 수 있습니다. 심한 경우 탈수, 전해질 불균형 및 산-염기 균형 장애, 케토 산증 및 고 삼투압 혼수 상태와 같은 급성 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나, 당뇨병 환자의 전형적인 증상은 "3 회 이상 감소", 즉 다 발증, 다뇨증, 다식증 및 체중 감소이며, 이는 2 차 증상에 따라 확인 될 수있다.

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