선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성 소개 선천성 부신 과형성 (CAH)은 부 신피질 호르몬 생합성 효소 시스템에서 하나 또는 여러 효소의 선천적 결함으로 인한 코티솔과 같은 호르몬 수준의 변화로 인한 질병 그룹입니다. 종종 상 염색체 열성 유전. 임상 적으로 21- 하이드 록시 라제 결핍이 가장 일반적으로 90 % 이상을 차지하며, 발생률은 약 1/4500 명의 신생아이며, 그 중 약 75 %는 염 손실 유형이며 11β- 하이드 록 실라 제 결핍이 뒤 따릅니다. 5 ~ 8 %를 차지하며 발병률은 약 1 / 5000 ~ 7000 명의 신생아입니다. 다른 유형은 드물다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : hypospadias cryptorchidism 여성 pseudohermaphroditism

선천성 부신 과형성의 원인

유전자 돌연변이 (90 %)

거의 모든 CYP21 돌연변이는 CYP21과 CYP21P 간의 재조합 결과 (불균등 한 교환 또는 전환)입니다. 돌연변이 체 대립 유전자의 대략 20 %는 결실 돌연변이를 보유한다. 돌연변이 대립 유전자의 대략 75 %는 유전자 전환의 결과이다. 염분 손실 환자의 32 %에서, 하나의 대립 유전자에서 큰 단편 결실 또는 돌연변이가 있고, 하나의 대립 유전자에서 인트론 2에서 점 돌연변이의 56 %가 RNA 접합 이상을 야기한다. 이들 돌연변이는 시험 관내에서 21- 하이드 록 실라 제 활성을 완전히 또는 거의 완전히 상실하는 것으로 확인되었다. 단순 남성형에서, 가장 흔한 돌연변이 대립 유전자 (35 %)는 아미노산 코돈 172의 치환 돌연변이 (Ile이 Asn이 됨)이며, 정상 21- 하이드 록 실라 제 활성의 2 % 내지 11 %만을 보유한다. 비 클래식 유형에서 가장 흔한 (39 %) 돌연변이는 아미노산 281의 돌연변이입니다 (Val은 Leu가 됨). 부신에서 위 억제 펩티드 (GIP), 아르기닌 바소프레신 ​​(AVP) 및 β2- 아드레날린 수용체의 비정상적인 발현은 AIMAH를 유발하는 것으로 밝혀졌습니다.

선천성 부신 과형성 예방

신생아 CAH에 대한 스크리닝 : 주로 신생아 21-OHD의 스크리닝 진단을 지칭한다. 그 목적은 생명을 위협하는 부신 위기와 그로 인한 뇌 손상 또는 사망을 예방하고, 외부 생식기의 남성화로 인한 성별로 여성 아동이 잘못되는 것을 방지하고, 과도한 안드로겐 결핍으로 인한 부족 및 심리적 발달을 예방하는 것입니다. 임상 증상이 나타나기 전에 조기 진단 및 치료를받을 수 있도록 장애.

신생아 CAH 스크리닝 방법은 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 출생 후 3 ~ 5 일 동안 특수 여과지에 떨어 뜨리는 것입니다 .ELISA (효소 연결 면역 흡착 분석), 여과지의 17-OHP 농도는 조기 진단을위한 형광 면역 분석법에 의해 측정된다. 정상적인 영아의 17-OHP는 출생 후> 90nmol / L 일 수 있으며 12-24 시간 후에 정상으로 떨어질 것입니다. 17-OHP의 수준은 출생 체중과 특정한 관계가 있으며, 정상적인 17-OHP 수준은 30nmol / L 미만, 저체중 (1500 ~ 2700g)은 40nmol / L, 매우 낮은 체중 (500nmol / L은 전형적인 CAH, 다양한 유형의 CAH 또는 오 탐지에서 150 ~ 200nmol / L을 볼 수 있지만 17-OHP 스크리닝의 포지티브 절단 점은 각 실험실 방법에 따라 결정해야하며 장기 관찰 및 경험에 의해 조정되어야합니다. 혈장 코티솔, 테스토스테론, DHEA, DHA 및 17-OHP 수준을 측정하여 진단을 확인 하였다.

2. 태아 진단 및 치료 : CAH 환자와 부모에 대해 21 개의 hydroxylase 유전자 분석을 수행해야합니다. 어머니가 다시 임신하면 임신 4-5 주에 경구 덱사메타손 20μg / (m2 / d) (일반적으로 1 ~ 1.5mg / d), 임신 9 ~ 11 주에 융모막 성 (CVS) 생검 염색체 검출, 상기 결과와 같은 CYP21B 유전자의 DNA 분석은 태아가 수컷, 이형 접합성 또는 정상 태아 인 경우 덱사메타손 치료를 중단 할 수 있음을 시사합니다. 양수 검사에서 태아가 여성 동형 접합 아이 일 가능성이 있음을 나타내면, 덱사메타손은 태아가 태어날 때까지 치료됩니다.

선천성 부신 과형성 합병증 합병증 hypospadias cryptorchidism 여성 pseudohermaphroditism

특정 부신 효소의 선천성 결손은 비정상적인 스테로이드 생성을 유발하고, 암컷은 가성 유두 염을 유발하고, 남성 생식기는 크며, 효소 결함은 태아 자궁의 과도한 안드로겐 생성물을 동반하며 암컷 뮬레 리아 카테터 구조 (난소, 자궁) 그리고 질)은 정상적으로 발달하고 과도한 안드로겐은 비뇨 생식기 및 생식 결절에서 남성화 효과를 발휘하여 질과 요도가 연결되고 비대 클리토리스가 낮고 개방되며 음순은 종종 비대 해지 며 심한 요도 파열 및 암호 해독에서 부신 피질은 대부분의 단백 동화 남성 스테로이드의 분비로 인해 다양한 정도의 코티솔 결핍을 유발합니다.

선천성 부신 과형성의 증상 흔한 증상 무월경 부신과 기능 과형성 과형성 부신 과형성 여성 부 신피질 대뇌 피질 양성 ... 정액없이 사춘기 후 유전성 과민성 고혈압의 높은 테스토스테론 양측 부신 과형성

증가 된 ACTH 분비는 양측 부신 과형성을 유발하고, 증식하는 피질은 안드로겐 및 고혈압 미네랄 코르티코 스테로이드를 대량으로 계속 합성합니다.

20-22 개의 탄소 사슬 효소의 부족은 종종 스테로이드 생성에 대한 완전한 장벽을 가진 희귀 한 선천성 지방 부신 과형성을 유발합니다. 대체 요법이 충분하지 않으면 아기는 일찍 죽을 것입니다.

3 & beta-hydroxysteroid dehydrogenase isomerase가 없으면 프로게스테론, 알도스테론 및 코티솔에 대한 합성 장벽이 생기고 dehydroepiandrosterone이 과잉 생산됩니다. 특이한 증후군은 저혈압, 저혈당증 및 남성 유사 성으로 특징 지어집니다. 기형, 여성은 드문 털이 있으며 다양한 수준의 멜라닌이 있습니다.

21- 하이드 록 실라 제의 부족 또는 부족은 17- 카르복시 피에스 테론의 코티솔로의 전환을 방지하는데, 이는 두 가지 형태로 더 흔하다 :

다양한 나트륨이 소실되고, 알도스테론이 낮거나 없거나; 일반적으로 비 나트륨 소실, 털, 남성, 저혈압 및 색소 침착이 일반적입니다.

17 및 알파-하이드 록 실라 제 결핍, 여성 환자에서 가장 흔하게 나타나는 증상, 일부는 낮은 수준의 코티솔, ACTH 보상 증가, 1 차 무월경, 성적 순진함, 수컷 남성 가막 염, 소금 코르티코 스테로이드 분비 더 많은 것은 고혈압, 주로 11- 데 옥시 코르티 코스 테론을 유발합니다.

11 & beta-hydroxylase 결핍은 코르티솔과 코르티 코스 테론의 형성을 방해하고, ACTH 방출이 너무 높아서 11- 데 옥시 코르티 코스 테론의 과도한 분비로 인한 깊은 멜라닌 침착, 고혈압, 명백한 이상 없음.

알도스테론 생합성의 마지막 단계의 특정 블록에 의해 유발되는 18- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 부족, 희귀 피부 질환, 따라서 더 많은 나트륨 소실로 탈수 및 저혈압을 유발하는 환자.

사춘기 이후에는 털이 많거나 무월경과 같은 남성 증상이 거의 발견되지 않으며, 중년에는 남성 성이 우연히 발생합니다.

신생아 생식기 생식기의 생식기 저하증과 크립토 키드 증은 태어날 때마다 정상이며 자궁 태아에 과도한 안드로겐이있어 명백한 이상이 있습니다.

치료받지 않은 환자는 털, 근육, 무월경 및 유방 발달을 겪고, 남성 환자는 비정상적으로 큰 생식 기관을 가지고 있으며, 너무 많은 안드로겐은 성선 자극 호르몬의 분비를 억제하여 고환 위축을 유발합니다. 남아있는 피질은 고환이 커지고 단단해 지는데, 대부분의 환자는 사춘기 후 정액이 없으며 부신 과형성으로 인해 환자의 키는 3 세에서 8 세로 갑자기 증가하여 9 세에서 10 세 사이의 나이보다 훨씬 높아집니다. 호르몬에 의한 초기 폐기종의 융합은 성장을 멈추게하고, 성인이 된 후 환자는 더 짧아지며, 남성과 여성 모두 도발적인 행동과 성적 욕구를 가지고있어 사회적 문제와 징계 문제, 특히 일부 소년에서 발생합니다.

선천성 부신 과형성 검사

비뇨기 17- 케토 알코올 수치는 동성 연령의 정상 연령보다 높고, 비뇨기 프로게스테론 수치는 일찍 증가했습니다 (프로게스테론은 안드로겐의 전구체이므로 소변 17-KS 수치보다 더 민감합니다), 혈액 증가 된 17- 하이드 록시 프로게스테론 수치가 가장 민감한 지표이며, 어린이에게 적합합니다. 염색체 검사는 정상입니다 .X- 레이 검사는 초기 뼈 나이를 나타냅니다. 후면 요도 방광 조영술은 질, 요도 및 방광을 보여줍니다 CT 스캔은 과형성이 될 수 있습니다. 부신, 요도는 요도 후벽의 질 입구를 볼 수 있으며, 질로 들어가서 자궁을 볼 수도 있습니다.

선천성 부신 과형성의 진단 및 진단

외부 생식기 발달에 영향을 미치는 많은 선천성 기형은 다음을 포함하여 부신 증후군과 유사합니다. 또는 프로게스테론 약물), (3) 수컷 유사성 간염, (4) 진정한 간염,이 아이들은 호르몬 이상, 뼈 연령 및 성숙도를 앞지르지 않습니다.

감별 진단에서 :

1. 11β- 하이드 록 실라 제 결핍 (11β-OHD)으로 주로 확인 됨 11β 하이드 록 실라 제 (P450c11β) 결핍은 5 % 내지 8 %에 불과한 두 번째로 흔한 CAH 유형입니다. 인구의 발생률은 1 / 10,000입니다.

CYP11B1 유전자에 결함이 있으면 11β-OHD에 의해 유발 된 CAH가 발생하고 부신 11- 데 옥시 코르티솔 (S)은 코티솔 (F)로 전환 될 수 없으며, 데 옥시 코르티 코스 테론 (DOC)은 코르티 코스 테론 (S)으로 전환 될 수 없으므로 궁극적으로는 합성 할 수 없습니다. 알도, 혈액 DOC 및 S 농도 증가를 유발하는 DOC는 또한 강력한 나트륨 나트륨 호르몬이며, 피드백을 통해 고혈압 나트륨, 저칼륨 혈증, 고혈압, 알칼리증을 유발할 수 있으며, 레닌-안지오텐신이 억제되어 알도를 만듭니다 합성 감소, 혈액 PRA 및 알도 수준 감소. 코티솔 합성이 차단됨에 따라 부신 기능 부전 증상이 발생하고 ACTH 수준이 증가하며 안드로겐, DHEA, △ 4-A, 테스토스테론 및 요로 17-KS 수준이 증가하고 21-OHD와 유사한 높은 안드로겐 증상 및 특성이 나타납니다.

2. 다른 다양한 효소의 부족은 CAH의 식별로 이어진다.

3. 염분 손실 21-OHD는 만성 부신 기능 부전 (성부 신피질 증, 애디슨 병)과 구별되며, 애디슨 병은 소금 손실, 코티솔 감소, 성 호르몬 감소, 남성 증상이 없으며 17-OHP는 정상입니다.

4. 간단한 남성 CAH 및 다음 질병

(1) 수컷은 진정한 조숙 한 사춘기로 식별되어야합니다 : 외부 생식기의 형태는 비슷하지만, 후자의 고환과 음경이 동시에 사춘기에 가깝고 17-KS와 테스토스테론은 사춘기 수준에 도달하지만 17-OHP는 정상, FSH, LH 증가합니다 .

(2) CAH 암컷은 진정한 간염과 구별되어야하지만 외부 생식기는 남성 일 수 있지만 혈중 17-KS와 테스토스테론은 정상일 수 있습니다.

(3) 부신 남성 종양 : 출생 후, 남성 증상이 점진적으로 발달하고, 혈액 안드로겐 수준이 증가하고, 17-OHP가 정상이며, 부신 질량은 B- 초음파 또는 CT에 의해 발견 될 수 있습니다.

5. 여성 비정형 21-OHD 및 다낭성 난소 증후군은 후자가 가임기 여성에서 높은 안드로겐 증상 및 징후와 인슐린 저항성을 보였으며, B- 초음파는 여러 난소 낭종을 나타냈다.

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