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선천성 신증후군
소개
선천성 신 증후군 소개 선천성 신 증후군 (CNS)은 생후 3 개월 이내에 발생하는 신 증후군으로, 소아 신 증후군과 같은 임상 증상, 즉 출생시 또는 단 3 개월 이내에 다량의 단백뇨가 나타납니다. 부종, 고지혈증 및 저 단백 혈증은 두 가지 주요 범주, 즉 유전성 신 증후군 및 비 유전성 신 증후군으로 분류됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.006 % 취약한 사람들 : 영유아에게서 볼 수 있음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부종, 복수
병원균
선천성 신 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
선천성 신 증후군 핀란드어와 비 핀란드어는 상 염색체 열성 질환이며, 그들의 유전자는 염색체 19의 긴 팔에 위치하고 있기 때문에 가까운 친척의 자손은 자손의 발병률이 높으며, 발진 증후군은 종종 이차적 인 요인이 있습니다. .
(2) 병인
핀란드 선천성 신 증후군은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 밝혀졌으며, 유전병이 헤파 란 설페이트 대사 장애를 유발하고, 사구체 기저막에 헤파 란 설페이트가없고, 음전하 장벽 손상이 다량의 단백뇨를 유발한다고 추측됩니다. 이 질병의 주요 병인.
1966 년 노리오는 57 명의 핀란드 가족에 대한 유전자 조사를 실시하여 상 염색체 열성 유전으로 확인하였으며, 결함 유전자는 염색체 19와 13.1의 긴 팔에 위치하였으며, 1983 년에 Vernier 등은 양이온 성 프로브 PEI로 선천성 신 병증 5 건을 발견 하였다. GBM의 음이온 부위의 수는 현저히 감소한 것으로 나타 났으며, 헤파 란 설페이트의 감소는 내장 사구체 여과막의 단백질 투과성 증가의 원인이라고 믿고 있으며 1998 년 Karl Tryggrason 등은 신장에 작은 신장이 있다고보고했다. interspinous 과정의 중격에 nephrin의 이상은 nephin을 암호화하는 NpHSI 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 병리학에서 볼 수 있듯이 질병의 초기 단계에서 사구체는 정상적 일 수 있으며 초점 부분 경화증, mesangial 세포 및 mesangial 매트릭스 증식은 확산 관상 낭포 확장을 나타냅니다. 병의 진행 단계에서 사구체 모세관이 붕괴되어 확산 경화증을 보여줍니다. 신 세관은 광범위하게 팽창하며 위축됩니다; 간질 성 염증 세포 침윤 및 섬유증, 어떤 사람들은 본질에서 가장 특징적인 변화가 "미시 낭성 질환"으로 알려진 근위부 연 세관의 낭성 팽창이지만 신장 세뇨관의 병변이 발견되었다고 말했습니다. 때문에 뇨 세관이 차단 계속 볼륨 감 및 (또는)로 라인에 의해 획득 될 수 있으며, 단위는 신 세뇨관 완전히 성숙 낭성 변화를 유도 표시되지 않는다.
예방
선천성 신 증후군 예방
이 질환을 가진 선천성 또는 이차 환자는 조기 신부전의 발생을 예방하기 위해 적극적으로 예방 치료 및 증상지지 치료를 강화하고 건강 증진 및 임신 관리, 태아 검사 등을 강화해야합니다.
복잡
선천성 신 증후군 합병증 합병증, 부종, 복수
이차 갑상선 기능 항진증, 색전증, 후반에 혈압이 증가했습니다.
1. 단백뇨가 급격히 증가하여 신장 증후군, 중증 전신 부종 및 복수, 종종 감염, 혈전증 및 성장 및 발달 장애 또는 신부전으로 인해 복잡 해짐, 핀란드어 감염과 같은 신장 증후군의 합병증으로 1 세 이상 어린이 또는 신부전으로 인한 사망.
2. 소수의 소아를 가진 비 핀란드 환자는 수컷 유사체 종염 및 / 또는 윌 름스 종양을 보이는 Drash 증후군으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
선천성 신 증후군 증상 흔한 증상 단백뇨 신 증후군 코르티코 스테로이드 정맥 정맥 혈전증 태반 큰 신장 음질 신부전 각막 불투명도 안진 증
1. 선천성 신 증후군 핀란드어 유형 : 대부분 신생아에서 발생하며 대부분의 어린이는 조산, 저체중, 태반 (평균 체중은 신생아 체중의 40 % 임), 출생 또는 1 주차 어린이의 50 %입니다. 내부에서 단백뇨가 발견되었고, 나머지 어린이들도 생후 3 개월 이내에 단백뇨가 발병하였으며, 단백뇨는 처음에는 매우 선택적이었고 점차 비 선택적이되어 성장 및 발달 장애와 영양 실조가 동반되었습니다. 낮은 위치, 코 축소, 제대 탈장, 발작, 감염 및 신장 정맥 혈전증과 같은 특수 얼굴과 같은 특수한 얼굴. 약 50 %의 어린이가 1 세 이내에 감염으로 사망했으며, 나머지는 2 세에 평균 2.8의 신장 기능 장애로 발전했습니다. 몇 살은 말기 신장 질환에 들어갑니다. 치료를받지 않으면 4 세에 사망합니다.
2. 선천성 신 증후군 비-핀란드어 유형 : 질병의 발병률이 핀란드어 발병률보다 늦음 : 단백뇨의 대부분은 생후 3 개월에서 3 세까지 발생하며, 신 증후군에 따라 단백뇨가 증가하고 신장 기능 손상이 빠르게 진행됩니다. 대부분의 어린이는 유년기에 신부전으로 사망하지만, 단백뇨가 가벼운 소수의 어린이는 신장 기능의 진행이 느리고 나중에 사망합니다.이 질병은 일반적으로 만기, 출생 체중 및 태반 크기 및 정상 분만입니다. 차이는 없지만, 소수의 어린이는 Drash 증후군으로 인해 복잡 할 수 있으며 수컷 유사 포진 염 및 / 또는 Wilms 종양을 나타냅니다.
3. 이차 선천성 신 병증 : 신 병증의 임상 증상 이외에, 이차 CNS는 종종 일차 CNS와 구별 될 수있는 일부 고유 한 일차 질병의 임상 증상을 동반합니다.
4. 발진 증후군 : 발진 증후군은 선천성 신 증후군으로 나타나며, Wilms 종양 및 / 또는 남성 pseudohermaphroditism, 백내장, 각막 불투명도, 작은 머리, 사시, 안진 및 눈 거리와 같은 기타 병변 지나치게 넓은 증후군은 형제 자매로 나타나고 치료에 반응하지 않으며 신장 동종 이식 후 재발 할 수 있습니다.이 환자에서 이식 후 신 증후군의 재발은 거대 세포 바이러스 감염 또는 이식 거부로 인한 것입니다.
Drash 증후군의 흔한 병용 증상은 46XY와 남성 pseudohermaphroditism의 안구 이상입니다 .46XY 여성 환자의 사례보고는 동일한 성능을 보이며이 증후군의 신장 병리학 적 증상은 양측 Wilms 종양의 발병률이 높기 때문에 확산 성 경막 경화증입니다. 예방 신장 절제술을 수행해야한다고 제안되었습니다.
5. Galloway-Mowat 증후군 및 Roos 증후군 : Galloway-Mowat 증후군은 선천성 신 증후군으로도 나타납니다 전형적인 신장 병리학은 구조적으로 왜곡 된 사구체 기저막에 플록과 미세한 필라멘트가 존재한다는 것입니다. (6-8 nm) 증착.
작은 머리, 영아 연축 및 정신 운동 차단이 특징 인 Roos 증후군은 또한 가족 성 질환으로, 유아기에 신 증후군이 동반되는 경우가 많으며, Roos 증후군의 신장 병리는 국소 분절입니다. 광범위한 mesangial 붕해, 척추 상피 이형성증, 정신 지체, 전도성 청력 손실 및 망막염 색소 증이있는 사구체 경화증, 또한 국소 세그먼트 사구체 경화증 및 유아기의 신 증후군과 관련이 있음 증후군.
확인
선천성 신 증후군의 검사
일반 검사
1. 양수 증가 AFP 수준 : FNS 소아의 특징적인 변화 자궁 내 단백뇨로 인해 임신 16 주에서 22 주 동안 양수의 AFP 수치가 증가합니다. 선천성 신경관 저형성 증도 양수 AFP에서 발생할 수 있습니다 수준은 증가하지만 콜린 에스테라아제 수준은 종종 동시에 증가합니다.
2. 소변 변화 : 소아는 종종 단백뇨를 보이며 단백뇨와 미세한 혈뇨로 표현 될 수 있습니다. 처음에 단백뇨는 매우 선택적이며 점차 비 선택적입니다.
3. 저 단백 혈증 : CNS 소아에서 혈청 알부민 수치는 매우 낮으며 대개 10g / L 미만입니다.
4. 신장 기능 부전 : 신장 기능은 질병 초기에 정상이지만 신부전, 혈액 요소 질소, 크레아티닌 증가 및 적혈구 증가로 빠르게 진행될 수 있습니다.
5. 기타 : 이차 CNS는 선천성 매독, 양성 VDRL 검사, 톡소 플라스마 곤디, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염과 같은 일차 질환의 실험실 기능을 가지고 있으며 항체 역가가 상승합니다.
신장 생검 : 다음 변경 사항을 확인하십시오.
1. 가벼운 현미경 검사법 : 질병의 초기 단계에서 사구체는 정상일 수 있으며 또한 국소 분절 경화증, 경부 세포 및 경부 매트릭스 과형성을 나타낼 수 있습니다. 신 세관은 질병의 진행 단계에서 낭성 팽창을 나타냅니다. 신장 사구체 모세 혈관은 붕괴되어 확산 성 경화증을 보여줍니다. 신 세관은 광범위하게 확장되고 위축됩니다. 간질 성 염증 세포 침윤 및 섬유증, DMS의 초기 단계에서 족 세포의 확대, 발 과정의 융합, 중간 행렬 증식; 진행 단계에서, 사구체의 사구체 모세관의 대부분은 상피 세포, 세관 위축, 염증 세포 침윤, 간질 성 섬유증의 진공 변성을 따라 배열됩니다.
2. 면역 형광 : 초기 정상; mesangial 영역의 말기에는 소량의 IgM 및 C3 증착이있을 수 있으며, 음수 일 수 있고, mesangial 영역의 IgM, C1q, C3 증착이 있거나 사구체가 경화 된 영역 일 수 있습니다.
3. 전자 현미경 : 내피 세포 부종, 상피 세포 발 과정 융합, 기저 막 수축 등, 기저 막이 불규칙하게 두껍게되고, 정상적인 3 층 구조는 기저막에서 보이는 무질서하고 투명한 전자 콤팩트 층으로 대체됩니다. 많은 수의 필라멘트 성 물질로 발 공정이 융합되고 중간 매트릭스가 확장됩니다.
(1) 핀란드어 유형 : 신장의 병리학 적 검사는 근위 복잡한 세뇨관의 낭성 확장을 특징으로하므로,이 질병은 이전에 영아 미세 캡슐 질환, 초기 사구체 정상, 및 경부 과형성, 진행성 사구체로 명명되었습니다. 간질 성 섬유증으로 경화 된 전자 현미경은 사구체 내장 상피 세포의 확산 발 과정 융합, 음성 면역 형광을 보여 주었다.
(2) 비 핀란드어 유형 : 신장 병리학은 확산 사구체 경피 성 경화증 또는 국소 사구체 경화증입니다.
(3) 이차 선천성 신 병증 : 다른 원인으로, 이차 CNS는 종종 선천성 매독 감염과 같은 병리학 적 변화에 고유 한 특성을 가지고 있습니다. 가벼운 현미경 검사법은 종종 막성 또는 증식 성 사구체로 나타납니다 신염, 때때로 초승달 형성, 광범위한 간질 염증 세포 침윤; 면역 형광은 Treponema pallidum 항원이있는 경막 침착 영역에서 발견 될 수 있습니다; 전자 현미경은 작은 결절 밀도가있는 기저막을 따라 발견 될 수 있습니다 내피 침착뿐만 아니라 수은 중독, 톡소 플라즈마 곤디, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염은 종종 면역 복합체 신염의 병리학 적 변화를 보여줍니다. 또한 거대 세포 감염 환자의 경우 내피 세포에서 거대 세포 내포 체가 보일 수 있습니다.
4. 다른 사람들은 일상적으로 B- 초음파, 영상 검사 등을 수행해야합니다
진단
선천성 신 증후군의 진단 및 진단
진단 기준
생후 3 개월 이내에 발생하는 신 증후군은 선천성 신 증후군입니다.
핀란드어 타입
(1) 임상 진단 : 가족력이 있는지 여부에 따라 자궁에 단백뇨가 있으며, 증상이 클리닉에 나타날 때 혈액 내 알부민은 <10g / L였으며 혈액 알부민은 15g / L로 수정되었을 때 소변 중간 단백질은> 20g / L 일 수 있으며;
태반은 크고 (출생 체중의 25 % 이상), GFR의 임상 증상은 6 개월 이내에 정상입니다. 다른 알려진 원인을 제외하고 신장 생검에는 특징적인 병리학 적 변화가 있습니다.
(2) 태아 진단 : 태아 진단은 종종 양수에서 알파-태아 단백질 (AFP)에 의해 수행되며, 태아 간, 노른자 낭 및 소화관에서 합성 된 정상적인 태아 단백질입니다. 또한 전기 화학적 특성은 혈액 내 알부민과 유사하며, 임신 13 주째에는 태아 혈액의 농도가 최고치에 이르고, 단백뇨가 태아에서 발생하면 AFP는 소변 단백질과 함께 양수에 들어갑니다. 임신 11-18 주에 양수 AFP를 검출하는 것이 태아 진단에 도움이 될 수 있지만,이 단백질은 신경관 결손이있는 소아에서도 나타날 수 있지만, 양수에서 AFP가 증가 할뿐만 아니라 담도 알칼리 에스테라아제도 증가하고, 확인할 수 있으며, AFP는 쌍둥이, 터너 증후군 등에서도 볼 수 있습니다.
2. 비 핀란드어이 질병은 상 염색체 열성 질환으로, 3 개월에서 3 세 사이의 어린이, 때로는 출생 또는 출생 후 3 개월 이내에 발생하며, 병리학 적 특징은 사구체 확산입니다. 경부 경화증 또는 증식 성 경화증, 국소 분절 경화증, 신장 세뇨관의 낭성 확장, 심부 피질에서 가장 두드러짐, 임상 적으로 이들 소아의 대부분은 신 증후군이 있으며 말기 신장 질환으로 더 빨리 진행됨 .
3. 발진 증후군 발진 증후군은 선천성 신 증후군으로 나타나며, Wilms 종양 및 / 또는 수컷 유사 포진 염, 백내장, 각막 불투명도, 작은 머리, 사시, 안진 및 눈 거리와 같은 기타 병변 넓게, 증후군은 종종 형제 자매에서 나타납니다.
4. 일부 고유 한 원발성 질환의 임상 증상을 동반하는 신 병증의 임상 증상에 더하여 CNS에 이차적 인 선천성 신 병증은 선천성 매독 환자, VDRL 검사와 같은 일차 CNS와 구별 될 수 있습니다 톡소 플라스마 곤디, 풍진, 거대 세포, 간염 바이러스 감염 및 항체 역가와 같은 양성.
차별 진단
1. 핀란드어와 비 핀란드어 CNS는 핀란드어가 아닌 또는 확산 성 경피 성 경화증에 의해 유발 될 수있는 핀란드어 선천성 신 증후군을 제외하고 1 차 선천성 신 증후군을 유발할 수 있습니다. 신생아 기 초기에 시작될 수 있지만 출생 후 3 개월 이상이 지난 후에도 이상이없고 정상적인 태반 크기는 없지만,이 질환은 신장 기능에 일찍 들어갔고, 요독증으로 사망했으며, 중증 경화증의 병리학 적 초기 단계, 사구체 모세 혈관이 붕괴되고 세포 증식이 없습니다. 나중 단계에서 사구체 경화증 및 신장 세뇨관, 간질 섬유증, 때로는 최소 병변, 국소 분절 경화증의 병리학 적 변화, 부신 피질 호르몬 치료 효과는 어린이와 동일합니다.
2. 일차 질병 (매독의 이차 치료 등)의 치료로 인한 유전성 신 증후군 및 이차 CNS의 이차 식별은 일차 질환 자체에 의한 이차 질환과 함께 신장 질환을 완화시킬 것으로 예상 될 수 있습니다. 임상 및 실험실 성능, 더 명확하게 진단 할 수 있습니다, 작은 영아는 외부 생식기 이상이있는 설명 할 수없는 신 증후군을 가지고 있으며, Drash 증후군을 고려해야합니다.이 1970 년 Drash 보고서는 신장 배아 종양 (Wilms tumor), 남성으로 나타남 유사 성 기형 및 신장 침범 (신증 증후군으로 나타날 수 있음); 어떤 경우에는 두 가지 증상 만 있으며 신장 병리학은 확산 성 경막 경화증 및 관상 위축증으로 신장에 병변이 있습니다. 피질 표면층의 사구체는 근수보다 더 무겁습니다.
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