선천적 순수 적혈구 재생불량성 빈혈

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 소개 Diamond-Blckfan 증후군 (Diamond-Blackfananemia, DBA)으로도 알려진 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈은 희귀 한 선천성 적혈구 재생 장애이며, 주요 임상 증상으로 빈혈이 있으며 주 질환으로 여러 전신 조직이 관여합니다 임상 특징. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈색소증 급성 골수성 백혈병 급성 림프 구성 백혈병 호 지킨 병

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈

질병의 원인 :

이 질환은 종종 형제 자매에서 발견되는데,이 질환은 유전병이며, 환자의 10 % 미만 만이 가족력이 있고, 대부분의 환자는 산발적이며, 환자의 1/3은 상 염색체 우성이며, 나머지는 열성입니다. 연계 분석 결과 DBA에는 3 개 이상의 유전자좌가 있으며, 그 중 2 개는 각각 19q13.2와 8p23.3-p22로 밝혀졌으며, 관련 병원성 유전자는 19q13.2 영역에서 복제되었으며, 이는 리보스이다. 리보솜 단백질 S19 (RPS19) 유전자, 서열 분석은 DBA 환자의 약 25 %가 RPS19 돌연변이를 가짐을 발견 하였다.

병인 :

기존의 콜로니 배양은 DBA 환자에서 골수 적혈구 전구 세포 (BFU-E 및 CFU-E)가 현저히 감소 또는 부재 함을 보여 주며, 이전 실험 연구 결과에 따르면 DBA 환자에서 적혈구 조혈 결함이 없음을 알 수 있습니다. 관련 세포 및 체액 성 면역 기능 장애 및 골수 매트릭스는 조혈 기능을 지원하지만 현재 DBA 환자는 적혈구 조상 세포에 본질적인 정 성적 이상이 있으며, 이는 다양한 조절 적혈구 조상 세포의 분화로 이어진다는 합의가있다. 증식 성 조혈 성장 인자 (HGF)와의 반응성이 감소된다.

DBA는 W / Wv 및 sl / sld 마우스와 유사한 혈액 학적 이상이 있기 때문에 DBA의 병인은 c-kit 수용체 / 리간드 (KL) 시스템과 관련이있을 수 있다고 추측된다. 또 다른 연구는 DBA 환자의 CD34 + 세포를 발견했다. 단일 또는 복합 EPO, IL-3, IL-6 및 GM-CSF의 자극 하에서, BFU-E의 수율은 여전히 ​​낮거나 존재하지 않으며, 상기 배양 시스템에 KL을 첨가하면 BFU-E 콜로니의 수율 및 부피를 상당히 증가시킬 수있다. CD34 세포에서 c-kit 수용체의 발현은 비정상적이지 않으며, 빈혈의 발생은 체내의 KL 생성이 불충분하거나 부족하여 발생할 수 있으며, 대부분의 DBA 1 차 결함은 c-kit / KL 시스템에 존재하지 않으며 일부 환자 만이 존재하는 것으로 생각된다. -kit / KL 시스템의 일부 이상은 질병의 이질성 (heterogeneity)을 반영하며, 이러한 이상은 질병의 발달과 환자의 결과의 차이를 설명하며, Fit-3 리간드 (FL)는 KL과 협력하여 DBA 환자의 골수를 자극하지 않습니다. BFU-E는 정상적인 사람과 같이 FL 수준이 낮고 동일합니다. 이는 일부 DBA 적혈구 성장이 FL과 관련이 없음을 나타냅니다.

현재 연구에 따르면 DBA 환자는 SCL 유전자와 GATA 유전자 발현 및 단백질 구조 이상이 없지만 E 단백질 발현이 현저히 낮으며 KL이 시험관 내에서이 결함을 교정 할 수 있으므로 KL이 SCL / E 단백질 이종이 량체 형성은 DBA 적혈구 조혈을 자극하는 역할을하며, E 단백질 이상과 DBA 적혈구 조혈 결함 간의 관계에 대한 추가 연구가 필요하다. 이제 DBA 환자에서 EPO 및 EPO-R 유전자 발현 및 단백질 구조가 분명하다 이상은없고 항 -EPO-R 항체는 없었지만, 같은 빈혈 정도의 다른 양성 빈혈 (철 결핍 빈혈 등)과 비교하여 DBA에서 EPO-R과 결합 된 EPO의 비정상적인 신호 전달에서 완전히 배제되지는 않았습니다. DBA 환자에서 증가 된 혈청 EPO 수준이보다 유의미하고, 이러한 변화는 신체에 남아있는 적혈구 조상 세포를 과도한 과도한 아 pop 토 시스로부터 보호하기 위해 중요한 생리 학적 의미를 가질 수있다.

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 예방

다이어트와 동시에 신체 변화에주의를 기울여야합니다. 선천성 순수한 적혈구 빈혈의 원인은 알려져 있지 않으며, 가족의 유전 적 소인이 분명하기 때문에 유전 상담에주의를 기울여야합니다. 이차적으로 획득 된 순수한 적색 재생 불량 빈혈의 예방은 심각한 영양 실조, 바이러스 감염, 악성 종양 및 기타 질병을 적극적으로 예방하는 동시에 화학 중독을 피하고 클로람페니콜, 페니토인 등의주의를 피해야합니다.

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 합병증 합병증 혈색소 침착 급성 골수성 백혈병 급성 림프 구성 백혈병 호 지킨 병

1. 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 환자는 다수의 악성 종양에 의해 복잡해질 가능성이 높으며, 480 명 이상의 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 환자가 문헌에보고되었으며, 그 중 12 명은 진단 후 2 ~ 43 년 동안 악성 종양으로 진단되었습니다. 6 건의 세포 백혈병 (AML), 1 건의 급성 림프 모구 백혈병 (ALL), 2 건의 호 지킨 병 (HD), 2 건의 골수이 형성 증후군 (MDS) 및 1 건의 간세포 암종이 있었다.

2. 호르몬 요법의 장기 적용은 발달 장애 및 이차 감염과 결합 될 수 있습니다.

3. 질병의 진행은 심부전으로 이어질 수 있으며, 진행된 수혈은 출혈성 질환 또는 심인성 간경변에 이차적 일 수 있습니다.

선천성 순수한 적혈구 재생 불량성 빈혈 증상 일반적인 증상 피로 두근 두근 현기증 흉부 압박감

빈혈은 DBA의 주요 임상 증상으로, 어린이의 약 35 %가 빈혈로 태어납니다 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈은 선천성 체격이 더 적은 판 코니 빈혈 (FA)과 유사한 또 다른 임상 증상입니다. 발달 기형, 곁눈질, 젖꼭지 후퇴, 천골 목, 손가락 또는 갈비뼈 이상과 같은 경증 선천성 기형이있는 어린이의 약 1/4.

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈 검사

1. 말초 혈액 : 양성 세포 양성 색소 침착 빈혈, 헤모글로빈 10 ~ 90g / L, 망상 적혈구의 절대 값 감소, 영아 및 소아는 일반적으로 말초 혈액 백혈구 및 혈소판 감소증과 관련이 없으며, 이차 과장 비대는 완전한 혈구 감소로 이어질 수 있습니다 그리고 큰 변화가 있습니다.

2. 골수 : 증식은 좋지만, 붉은 선은 현저히 줄어들고 다른 골수 세포는 정상입니다.

3. 적혈구 생존 시간은 정상입니다.

4. 혈청 철 및 혈청 철 포화가 증가하고, 태아 헤모글로빈이 증가하며, 항원이 지속됩니다.

5. 혈액 빌리루빈과 대변 담낭 배설은 정상입니다.

상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, B- 초음파, X 선 및 기타 검사를 선택하십시오.

선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈의 진단 및 진단

진단 기준

종합 문헌 보고서에 따르면 일부 학자들은 다음과 같은 진단 기준을 제안했습니다.

1 대 세포 (또는 양성 세포) 양성 색소 성 빈혈은 출생 1 년 이내에 발생합니다.

2 망상 적혈구의 수가 감소합니다.

3 개의 골수 과형성이 활성화되고, 선택적 적혈구 전구체 세포가 현저히 감소된다.

4 백혈구 수는 정상 또는 약간 감소합니다 .5 혈소판 수가 정상 또는 약간 증가하며 일반적인 경우 진단하기 어렵지 않습니다.

차별 진단

Fanconi 빈혈, 일시적 적혈구 감소증 (TEC)이있는 소아, B19 parvovirus 감염을 동반 한 만성 용혈성 빈혈, 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈증을 포함한 Pearson 증후군 및 연골 이형성증 증후군 FA를 이용한 감별 진단이 특히 중요합니다.

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