만성 육아종성 질환

만성 육아 종증 소개 만성 육아 종성 질환 (CGD)은 피부, 폐 및 림프절의 광범위한 육아 종성 병변을 특징으로하는 유전성 과립구 살균성 결핍이며, 대부분의 환자는 남성입니다. X- 연관 열성 유전성; 일부는 상 염색체 열성 유전성이며, 두 남녀 모두 발생할 수 있습니다. 임상 증상은 반복되는 중증 감염 및 반복 된 감염 부위에서 색소 성 육아종의 형성을 특징으로합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 폐렴, 농흉, 폐 농양, 대장염, 장염, 항문 누공, 비염, 만성 설사, 루푸스 홍반, 청소년 류마티스 관절염

만성 육아 종증의 원인

유전 적 요인 (78 %) :

이 질병은 X- 연관 열성 유전이며, 몇몇은 상 염색체 열성 유전이며, 둘 다 아플 수 있습니다. 주요 결점은 숙주 식균 시스템에 의해 생성 된 과산화수소가 카탈라제-양성 박테리아를 죽이기에 불충분하여 감염의 광범위한 확산을 야기한다는 것이다. 육아종은 종종 색소 지질 조직 세포 침윤 및 포장으로 조영제 유도 화농성 감염에 대한 반응입니다.

병인

정상적인 과립구 식세포 박테리아,과 과산화수소 생산을 위해 탈과립 화, 식균 작용 후 새로운 생태 산소 방출, 요오드 및 염소 화합물을 유리 요오드 및 염소로 산화시켜 완전한 과산화수소-퍼 옥시 다제-요오드 이온 살균 시스템, NAPDH 산화 효소의 부족으로 인해이 질병은 과산화수소를 생성 할 수 없으므로 황색 포도상 구균, 칸디다 알비 칸스, Klebsiella, E 그룹 대장균, 끈적 끈적한 과산화수소를 생성 할 수없는 박테리아 세라 티아 등의 살균 기능은 있지만 과산화수소를 생산할 수있는 연쇄상 구균, 폐렴 구균은 여전히 ​​살상 효과가 있습니다. 요컨대, 과립구의 살균 작용 부족으로 인한 질병이 있습니다.

만성 육아 종증 예방

1. 긴밀한 결혼, 가족력이있는 임산부, 조기 개입을 피하고 태아 검진을받는 것이 좋습니다.

2. 환자의 저항력과 면역력을 향상시키기 위해 치료와 영양을 강화하십시오.

3. 감염을 방지하기 위해 병원균과의 접촉을 최소화하기 위해 격리에주의를 기울여야합니다.

만성 육아 종증 합병증 합병증 폐렴, 농흉, 폐 농양, 대장염, 장염, 항문 누공, 만성 설사, 홍 반성 루푸스, 청소년 류마티스 관절염

질병의 합병증 :

1. 폐렴, 농흉, 폐 농양, 장염 및 대장염과 같은 반복 된 감염은 간, 비장, 폐 및 뼈 농양에서 흔히 발생하는 항문 누공으로 갈 수 있으며, 뇌에서 Aspergillus 농양의 발생, 식도, 소장 및 요관이 차단 될 수 있습니다.

2. 비염;

3. 위 부비동 협착;

3. 만성 설사;

4. 루푸스 적혈구, 청소년 류마티스 관절염과 함께 아픈 어린이의 발달이 지연되어 종종 키가 짧습니다.

만성 육아 종증 증상 흔한 증상 설사 뇌 농양 간 비장 비강 부비동 피부 육아종 습진

일반적으로 소아, 피부, 폐 및 림프절의 반복 된 감염을 특징으로하는, 병원균은 종종 포도상 구균 아우 레 우스, 세라 티아, 에스 케리 키아 콜라이 및 슈도모나스와 같은 카탈라제 생성 박테리아, 화농성 림프절염, 비염, 결막염, 폐 및 만성 피부염, 간 농양 및 골수염도 더 흔하며, 위 협착증은 위 부비동 협착증을 유발할 수 있으며, 또한 망막 손상, 만성 설사, 각막 농양 및 뇌 농양 등은 각 육종에서 피부 육아종, 습진 피부염, 간, 비장을 가질 수 있으며, 색소 지질을 함유하는 조직 세포에 의해 형성된 육아종을 볼 수 있으며, 질병은 일반적으로 지연됩니다.

만성 육아 종증 검사

1. 테트라 졸륨 블루 테스트 (NBT) : 화학 발광 테스트 및 산화 효소 활성 분석 NBT는 CGD의 스크리닝으로 사용될 수 있으며 암컷 X- 연결된 CGD 캐리어를 스크리닝하는 데에도 사용될 수 있습니다. 수퍼 옥사이드 이온 생산에 특이 적이 지 않은 지표 CGD 환자의 호중구는 케밀 루민을 생산하지 않는 반면, X- 결합 암 캐리어는 적당한 양의 화학 발광을 생성하며 유동 세포 계측법이 사용됩니다. 산화 효소의 활성을 측정하기위한 과산화물 이온의 생성.

2. 호중구 살균 기능 검사 : 포도상 구균 아우 레 우스 또는 대장균과 같은 카탈라제 양성 박테리아에 대한 호중구의 살균 능력 측정은 CGD 진단을위한 예비 선별 검사로 사용될 수 있습니다.

3. CGD 유형의 식별 : 유전자 분석에서 돌연변이 또는 결실이 CGD를 확인하고 다른 유형의 CGD를 이해할 수 있음을 발견했습니다.

4. 태아 진단 : 현재, CGD의 태아 진단을 위해 태아 DNA의 분자 혼성화, PCR 및 제한 단편 다형성 분석 (RFLP)에 의한 태아 DNA의 분자 분석이 사용될 수있다.

5 기타 : 감염으로 인해 백혈구 수가 증가 할 수 있지만, 니신 아데닌 디 뉴클레오티드 포스페이트 (NADP) 산화 효소 활성 부족으로 과산화수소, 과산화물 및 기타 활성 산소 종을 생성하지 않을 수 있음; 기타 과립구 단백질 (예 : 사이토 크롬 b245)은 종종 빈혈이 결여 될 수 있으며, 골수 도말은 진한 파란색 조직 세포에서 볼 수 있습니다.

임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, B- 초음파, X 선, 생화학 검사를 선택하십시오.

만성 육아 종증의 진단 및 진단

영유아의 피부, 장기 화농성 감염 및 간 비대가 반복적으로 발생함에 따라 과립구가 증가하고 NBT 기능이 감소하여 진단 할 수 있습니다.

골수 cDNA 또는 게놈 DNA의 분자 유전자 분석은 진단 및 타이핑을 지원하고 돌연변이 부위를 식별 할 수 있습니다 태아 융모 또는 양수 세포에서 태아 진단을 위해 DNA를 추출 할 수 있습니다. 위의 방법이 없으면 테트라 졸륨 블루 테스트를 사용할 수 있습니다. 태반 혈액 분석을 수행하십시오.

차별 진단

간세포 비대증에 의한 반복 감염 환자와 주로 구별되며, 테트라 졸륨 블루 검사는 백혈구 기능을 검사하는 데 사용되어야하며 다음 질병으로 확인해야합니다.

1. G-6-PD 결핍 : 환자의 백혈구 G-6-PD 활성도 감소합니다. 일반적으로 정상의 약 80 %입니다.이 환자는 용혈성 빈혈 및 반복되는 감염이 발생하기 쉽습니다. 효소 부족으로 인해 백혈구가 측정되지 않습니다. 헥 소스 모노 포스페이트 바이 패스의 대사 활성에 대해서는 CGD와 다른 메틸렌 블루에 대해 보정 될 수 없다.

2. 백혈구 글루타티온 퍼 옥시 다제 결핍 : 상태가 CGD보다 경미하며 가족에 이형 접합 환자가 없습니다.

3. 가족 지단백질 조직 구증 : 후기 발병, 여성 발병 만, 과립구 결함은 CGD와 유사합니다.

4. 맹장 주위의 만성 육아종은 상승하는 결장암과 구별되어야합니다 : 맹장의 장기 만성 염증, 맹장 삼출, 복막 조직 감싸기, 반복 된 삼출 및 점진적으로 증가, 흡수로 인한 후 복막 맹장에 위치 외모, 텍스쳐, 육안으로는 악성 종양과 구별하기 어려운 맹장 주위의 만성 육아종의 과정이지만, 회향 열, 오른쪽 아래 사분면 통증 및 설사 및 기타 병력은 맹장 주위의 만성 육아종의 임상 증상과 일치합니다.

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