결절 경화증

결절성 경화증 소개 결절성 경화증 (결절성 경화증, 본 빌병이라고도 함). 이 질환은 외배엽 장기의 비정상적인 발달로 인한 신경 피부 증후군 (cantharichomal hamartoma)으로 분류 될 수 있으며, 병변은 신경계, 피부 및 눈, 중배엽과 관련이 있습니다. 심장, 폐, 뼈, 신장 및 위장과 같은 배아 기관. 임상 특징은 안면 피지 선종, 발작 및 지능 저하입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 불면증, 백내장, 망막염, 시력 위축, 신장 종양

결절성 경화증의 원인

유전 적 요인 (90 %)

이 질병은 유전자 위치에 따라 유전자 위치에 따라 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 : TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. TSC1 및 TSC2의 돌연변이는 각각 하 마틴 및 투 베르린의 기능 장애를 유발하여 이들의 세포 분화 및 조절 기능에 영향을 미쳐 외배엽, 중배엽 및 내배엽 세포의 비정상적 성장 및 분화를 초래한다. 유전자 패턴은 상 염색체 우성이며 가족 사례는 약 1/3, 즉 한 부모에 의해 유전되는 TSC1 또는 TSC2 유전자를 차지하고, 산발적 인 경우는 약 2/3를 차지합니다. 즉, 환자는 출생시 새로운 돌연변이를 겪습니다. TSC1 또는 TSC2 유전자를 가진 가족 구성원이 없습니다. TSC1 돌연변이는 가족 환자에서 더 흔하고, TSC2 돌연변이는 산발적 인 환자에서 더 흔합니다.

결절성 경화증 예방

이 질병에 대한 특별한 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이 핵심입니다. 발작을 적극적으로 통제해야합니다. 동일한 뇌종양으로 동일한 두개 내 종양의 치료. 프로 밴드에 명확한 가족력이 없으면 부모는 피부, 망막, 뇌 영상 및 신장 초음파 촬영을 수행하는 것이 좋습니다. 프로 밴드 형제 자매의 위험은 부모가 환자인지 여부에 달려 있습니다. 환자의 경우, 질병의 위험은 50 %이며, 부모가 찾지 못하면 생식 세포 키메라의 존재로 인해 형제의 형제 자매의 위험은 1-2 %입니다. 프로 밴드 어린이의 위험은 50 %입니다. 다른 가족 구성원이 병에 걸릴 가능성은 프로 밴드의 부모가 환자인지, 부모의 가족 구성원도 위험에 처해 있는지 여부에 따라 다릅니다.

결절성 경화증 합병증 합병증, 불면증, 백내장, 망막염, 시력 위축, 신장 종양

환자의 약 30-60 %가 눈에 손상을 입을 수 있으며, 망막 수정체 종양이 가장 특징적이며, 일부는 갑자기 불면증이있을 수 있습니다. 또한 내장 종양과 관련이있을 수 있으며, 신장 병변이 가장 흔하며, 뼈 병변 외에 횡문근 육종이 뒤 따릅니다.

결절성 경화증의 증상 일반적인 증상 가슴 구진의 지능적인 감소 간질 및 간질 발작 정신과 장애 교황시 위축증 망막 출혈 망막 출혈 불면증 빨강 또는 자주색.

1. 피부 손상 : 가장 흔하고 진단 적 중요성이 있으며 환자의 80-100 %가 피지 선종을 가지고 있으며 종종 4-5 세에 나타납니다. 사춘기가 중요합니다. 분홍색 또는 밝은 갈색의 붉은 구진이며, 퇴색, 딱딱한 질감 코의 양쪽에 나비 모양으로 분포하며 때때로 얼굴이 흩어지고 흩어지며 20 %의 환자가 몸의 잉어 피부를 볼 수 있으며 때로는 손톱이 발견되기도합니다.

2. 간질 : 대부분의 경우 2-3 세 이내에 발생하며 피부 손상과 두개 내 석회화 전에 발생할 수 있습니다.

3. 정신 장애 : 환자의 60-70 %가 정신 지체의 정도가 다르고, 조기 발작이 많을수록 정신 지체가 많을수록, 소수의 환자가 행동, 성격 이상을 보일 수 있습니다.

4. 기타 성능 : 환자의 약 30-60 %가 눈에 손상을 입을 수 있으며, 망막 렌즈 종양이 가장 특징적이며, 일부는 갑자기 불면증이 될 수 있습니다.; 소수의 환자는 외분비, 백내장, 망막염 색소, 망막 출혈 및 1 차 시신경 소수의 환자들도 위축증 등이 내장 종양과 관련이있을 수 있으며, 신장 병변이 가장 흔하며, 횡문근 육종에 이어 뼈 병변이 발생할 수 있습니다.

결절성 경화증의 검사

1. 뇌 CT 또는 MRI : 일반 스캔은 심실 실 및 뇌 피질 표면에 여러 개의 결절성 또는 저밀도 병변을 나타낼 수 있으며, 일부 결절은 고밀도 석회화를 나타낼 수 있으며, 이는 양측 및 다발성입니다. 강화, 결절이 더 깨끗하고 플랫 스캔으로 표시 할 수없는 결절을 찾을 수 있습니다. 대뇌 피질과 소뇌 결절은 확실한 진단을받습니다.

2, 뇌파 : 눈에 띄는 높은 진폭 손실 및 다양한 간질 파.

3, 뇌척수액 : 정상.

4, 복부 초음파 : 보이는 신생 혈관종, 신장 낭종, 다낭성 신장 질환.

5, 심장 초음파 검사 : 신생아와 유아는 심장 횡문근 육종을 쉽게 찾을 수 있으며, 작은 과정의 첫 3 년 동안의 종양이 중요하며, 성인기가 점차 사라져서 어린이와 성인의 감지 율이 낮습니다.

6, ECG : 부정맥, 일반적인 전 흥분 증후군을 찾을 수 있습니다.

7, 흉부 X- 선 : 폐 기종, 기흉 및 기타 질병에서 찾을 수 있습니다.

결절성 경화증의 진단 및 진단

진단

진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 소견을 기반으로 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 여드름 vulgaris : 여드름, 농포 및 염증성 구진 대부분의 환자는 사춘기 후에 증상을 잃고 사라집니다.

2. 상피 종 아데노이드 낭포 : 다발성, 대칭성, 정상 피부색의 거친 구진 또는 작은 결절로 얼굴에 발생하며 비강 주름을 따라 대칭 적 분포가 특징이지만 일부는 그 양이 발생합니다. 눈꺼풀과 윗입술, 정신 지체 없음.

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