脊柱後湾症

はじめに かかとは後方に突き出ており、13トリソミー症候群では一般的です。 13トリソミーはパタウ症候群としても知られ、染色体異常によって引き起こされます。 子供の変形と臨床症状はトリソミー21よりもはるかに深刻です。 頭蓋顔面奇形には、小さな頭、額、前脳の発達障害、小さな眼球、多くの場合虹彩障害、幅の広い平らな鼻、上唇唇のある2/3の子供、しばしば口蓋裂、低耳、耳の奇形、顎は小さく、他の一般的なマルチフィンガー（つま先）、指は積み重ねられ、かかとは後方に突き出ており、足の裏は凸状であり、いわゆる揺れ足を形成しています。 男性は陰嚢奇形と停留精巣を有することが多く、女性は陰核肥大、二重膣、二重角子宮を持っています。

原因

染色体の欠失、転座、挿入、重複、および環状染色体の構造異常は、遺伝子の異常な発達をもたらします。 トリソミー13の頻度は1/4000〜1/10000です。 母親の年齢分布は25歳と38歳であり、後者のピークは母親の高年齢に関連しており、母親の40％は35歳以上です。

確認する

関連検査

骨と関節の軟部組織CTの共同検査

小児の多発性奇形は18トリソミーおよび21トリソミーよりも深刻であり、成長および発達障害、摂食困難、貧弱な生活能力、知的遅滞、低筋緊張、しばしば突然の恐怖と無呼吸および運動の兆候があります。脳波のピークリズムの変化を伴う発作エピソード。 子供の頭は小さく、額は引っ込められ、足首は狭く、前足首と縫合糸は広く、頭蓋骨の頭皮は潰瘍化しています。 口蓋裂は水平であり、異なる程度の小さな目から目が見えない、広い目の距離、白内障、虹彩欠損、異常な網膜の発達を示しています。 片目変形、大きな平らな三角形の口、細い口、小さな顎で見ることができます。 2/3の症例では、上口唇裂が見られ、しばしば両側性で、口蓋裂を伴う。 耳の位置が低く、イヤーホイールが平らで、境界が不明瞭で、難聴があります。

顔、額、首のうなじに1つ以上の血管腫がある場合があります。 首の皮膚がゆるんでいます。 12番目のrib骨は形成異常または欠損であり、骨盤形成異常は寛骨臼角に関連していた。 症例の80％に先天性心疾患、主に心室中隔欠損症、動脈管開存症、心房中隔欠損症があります。 消化管の奇形は、結腸の回転不良、臍ヘルニアおよびin径ヘルニア、膵臓または脾臓の組織の異所性で見られます。 指の屈曲は、一般的な6本の指（つま先）の有無にかかわらず重なっており、爪が過度に突き出ています。 足が椅子の底を揺らしており、かかとが際立っています。 子供の30〜60％に尿奇形、多発性嚢胞腎、水腎症、腎臓および二重尿管があります。 男性の80％は停留精巣を有し、陰嚢奇形を認め、女性は二重角のある子宮、陰核肥大、および二重膣を有することがあります。

X線検査：頭蓋骨とrib骨の異常、時には第1脊椎と第2脊椎が欠如し、腸骨過形成が見える。 骨は後ろ向きです。

皮膚の質感：皮膚のしわの異常な症状。 60％が手を持っています。

鑑別診断

トリソミー13は、トリソミー18と区別する必要があります。

18トリソミー症候群と比較して、この疾患の出生前の発達変化は少ないですが、出生後の症状は、特に顔面でより重度の変形です。 一般的な口唇裂、口蓋裂、小さな目の変形、その他の目の欠陥。 ただし、形成不全の程度はさまざまであり、さらに、一部の内在性奇形はオプションです。 頭皮の頭皮潰瘍、難聴、多指（つま先）、指の屈曲の重なり、狭くて凸状の爪、手を通して、診断に役立ちます。 子供には前脳形成異常と嗅葉の欠如があります。

トリソミー18鑑別診断セクションに記載されている項目も、内因性と特定される必要があります。 重度の顔面および前脳の欠損を伴う症例が見られたが、染色体に異常はなく、13トリソミーの症例には顔の欠損は認められない場合がある。 染色体検査を特定できます。

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