目の欠陥

はじめに 目の欠陥は、遺伝性進行性腎炎の症状と徴候の1つです。 眼の欠陥は難聴ほど一般的ではありませんが、15％〜30％の発生率で一般的です。 これらの病原性遺伝子キャリアの生成は、角膜混濁、小さな角膜、水晶体脱臼、白内障、緑内障、黄斑形成異常、斜視、眼振など、ヘテロ接合体の不完全な浸透に関連しています。 一部の優性遺伝家系には、それ自体では現れないが子孫に病気を伝染させる原因遺伝子のキャリアがあり、これらの原因遺伝子キャリアの生成は、女性でより一般的なヘテロ接合体の不均一性に関係しています。

原因

目の欠陥の原因：

1.性に関連した優性遺伝がこの病気の主な遺伝です。 疾患の原因となる遺伝子はX染色体上にあるため、遺伝は性別に関連しています。 母親の病気も受け継がれ、子どもたちは平等に病気になる可能性があり、それは50％です。 父親は子供を追い越さず、すべての娘を追い越しました。 そのため、家族には男性患者よりも女性患者の方が多くいます。 しかし、女性は正常な相同染色体（ヘテロ接合体）を持ち、男性は持たない（半接合体）ため、男性は女性よりも重要です。 1980年代半ばから後半にかけて、一部の学者は病気の原因となる遺伝子の位置を探り始め、それがX染色体の長腕（Xq22）の中央にあることを満場一致で発見しました。 しかし、1990年にMyersらが変異体遺伝子がコラーゲンIVα鎖サブユニットα5（IV）、COL4A5の遺伝子であることを確認するまで、この遺伝子変異は当時知られていませんでした。 しかし、1993年、ZhouらはこのXq22部位でコラーゲンIVα鎖サブユニットα6（IV）CoL4A6の遺伝子IVを発見し、COL4A6変異も疾患を引き起こす可能性があることを確認した。

2.常染色体優性遺伝家族の1/7から1/3がこのように遺伝します。 疾患の原因となる遺伝子は常染色体上にあるため、遺伝は性別とは関係ありません。 病気の子供や母親の子供は病気になる可能性が同じであり、その約半分は父親であり、父親は子供を追い越すことができます。 患者の状態の重症度は性別とは関係がなく、状態の重症度は男性と女性で類似しています。 この疾患に関連する優性遺伝子を持つ患者の疾患原因遺伝子の位置を発見した後、人々はこの遺伝子パターンを持つ患者の疾患原因遺伝子の位置を調査してきました。 コラーゲンIVα鎖の他の4つのサブユニットの遺伝子は常染色体上にあることが知られています：α1（IV）およびα2（IV）遺伝子COL4A1およびCOL4A2は染色体13にあります;α3（IV）およびα4（IV）遺伝子COL4A3およびCOL4A4は染色体2にあります。 どの遺伝子変異またはどの遺伝子変異が病気の代償を引き起こしたのか？それが染色体2のCOL4A3およびCOL4A4であることが最近確認されました。

3.常染色体劣性遺伝（常染色体劣性遺伝）この病気は1981年以降にこの病気で報告され、認識されましたが、そのような遺伝的家族はめったにありません。 病原性遺伝子も常染色体上にあるが、ヘテロ接合体の表現型は正常であるが、ホモ接合体は疾患を示すため、臨床症状のある患者はしばしば近親の子供である（親は疾患遺伝子の保因者であり、子供の病気になる可能性は1/4であり、表現型を伴う疾患を担う遺伝子キャリアになる可能性は1/2です。 染色体上の病気の原因となる遺伝子の位置も最近同定され、染色体2のCOL4A3とCOL4A4でもあります。

確認する

関連検査

検眼鏡検査と眼のCT検査

目の欠陥の検査と診断：

1.腎臓のパフォーマンス：

アルポート症候群の最も重要な臨床症状は血尿であり、罹患した男性患者は持続的な顕微鏡的血尿を呈します。 20歳以内に、多くの患者はしばしば上気道感染後に肉眼的血尿のエピソードを発症します。 罹患女性はしばしばヘテロ接合体であり、断続的な血尿を示すことがあり、ヘテロ接合体女性の10％〜15％は血尿を経験したことがない。 罹患した少年は1歳以内に血尿を発症する可能性があり、出生後すぐに発症する可能性があります。 10歳以内に血尿がなかった少年はもはや不可能です。

2.難聴：

耳が聞こえないが腎臓病にかかっていない男性は、アルポート症候群を子孫に伝えません。 早期難聴は、聴力検査でのみ見つけることができます。 聴力の両側が2000〜8000 Hzの範囲に低減されます。 男性患者の聴力損失は進行性であり、最終的には発声の頻度を含む他の頻度に広がります。 女性患者では、難聴は少なく、年齢が高いほど起こりやすくなります。

3.目の欠陥：

眼の欠陥は難聴ほど一般的ではありませんが、15％〜30％の発生率で一般的です。 前部円錐レンズ（すなわち、レンズの中央部分が円錐形の前嚢を形成する）は、本質的にアルポート症候群の特徴的な病変です。 ニールソンは、円錐形の結晶を持つすべての患者が、慎重な検査の後、慢性腎炎と感音難聴の証拠を得られることを発見しました。

鑑別診断

紛らわしい目の欠陥の症状：

水晶体収縮：前眼部疾患に伴う複雑な白内障、局所炎症などの病変の緩徐な進行を抑制でき、濁りは発達することなく長期間安定します。 病気が進行するにつれて、混濁の程度と程度は増加し続け、最終的には水晶体全体に広がります。 進行中に、水晶体または水晶体に水晶体または石灰沈着が現れ、進行段階では水晶体が収縮し、石灰化することさえあります。

瞳孔変形：瞳孔変形は、瞳孔の異常な形状、または両側の瞳孔の異常な反応を指します。 通常は丸く、両側は等しく、両側の生徒の反応は同期しています。 緑内障や眼内腫瘍では楕円形になることもありますが、虹彩が刺さると形が不規則になることがあります。

先天性無虹彩症：無虹彩症は両眼の発達障害であり、先天性虹彩の異形成または正常な虹彩の欠如を特徴とし、角膜混濁、小さな角膜、水晶体脱臼などの様々な眼疾患と関連する場合もあります。 、白内障、緑内障、黄斑形成異常、斜視、眼振など、目全体が関与しています。

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