黄斑のチェリーレッドスポット

はじめに ニーマン・ピック病（NPD）は、体のさまざまな器官のスフィンゴミエリンとコレステロールの沈着によって引き起こされる遺伝性の代謝性疾患で、幼い子供によく見られ、肝臓と脾臓、黄色斑点状の桜があります。赤い斑点の大きな泡状細胞や骨髄塗抹標本などの主な特徴。 この病気は、1914年の最初の症例でニーマンによって最初に報告されました。1922年に、ピックは病理学的所見を詳細に説明しました。 中国は1963年に初めて2例を報告しましたが、以下の報告があります。

原因

眼底黄斑のチェリーレッドスポットの原因：常染色体劣性遺伝。

病態生理：

この病気は常染色体劣性であり、ユダヤ人はより病気です。 この病気のA型とB型は、スフィンゴミエリナーゼの欠如によって引き起こされることが確認されています。 この酵素はさまざまな組織細胞のリソソームに広く存在し、ミトコンドリアやミクロソーム、特に肝細胞にも見られます。 スフィンゴミエリンは、赤血球のマトリックスを含むすべての細胞膜および細胞内膜の原形質膜に存在します。 酵素が不足している場合、そのような脂質は加水分解できず、多くの場合コレステロールとビスホスホネートの沈着を伴う細胞内の大きな蓄積をもたらします。 コレステロールの増加の原理は不明であり、コレステロールとスフィンゴミエリンの代謝の間には密接な関係があるようで、他のスフィンゴ脂質のわずかな増加があるかもしれません。 C型およびD型の細胞では、主な沈着物はコレステロールであり、スフィンゴミエリンはより少なく、スフィンゴミエリナーゼも細胞で減少し、レベルはAおよびBと正常な人々の間です。 患者の皮膚線維芽細胞における外因性コレステロールのエステル化には明らかな障害があり、この考えられる病因に基づいて、ホモ接合体、保因者、出生前診断法が確立されているため、これは病気の原因のタイプ。 スフィンゴミエリナーゼの遺伝子は17番染色体上にあり、その構造はよく理解されています。 C型遺伝子は18番染色体で変異しています。

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関連検査

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眼底の黄色の斑点の赤い斑点の検査：

症状と徴候：

1.タイプA：生後3〜4か月、摂食困難、栄養失調、肝臓、脾臓、脾腫、リンパ節拡大、精神神経発達遅滞の前に現れることが多いが、その進行のため遅いので、病気から数ヶ月以内に発見されないことが多く、その年齢の発達基準を満たしていないだけでなく、退行を示し、筋力も低下します。 皮膚には茶色の色素沈着があり、肺が冒される可能性があり、重度の場合、聴覚と視覚の両方が冒されるか、失われることさえあります。 患者の30％〜50％には、眼底の黄斑にチェリーレッドスポットがあります。 子供は徐々に体重が減り、3歳から4歳までに二次感染で死亡することがよくあります。

2.タイプB：このタイプの進行は非常に遅く、肝臓と脾臓を除いて、長期の生存につながる可能性のある軽度の神経系のパフォーマンスはありません。

3.タイプCおよびD：子供は出生後数年以内に正常なパフォーマンスを示し、語彙の減少、運動失調、痙攣、核上眼麻痺などの神経症状を徐々に発症します。 肝臓は大きく、脾臓は肝臓ほど大きくありません。 病気はゆっくりと進行し、精神と運動の発達は徐々に低下し、後に筋肉の緊張が高まり、反射亢進が起こります。 タイプCとDは同様に機能しますが、タイプCはカナダのノバスコシア州で一般的に見られます。 原因不明の新生児肝炎の一部はC型患者であることが判明しました。

診断チェック：

診断：乳児と幼児には肝臓と脾臓があり、肝臓は脾臓よりも大きく、神経系は徐々に現れます。病気を疑う必要があります。黄斑部に桜の赤い斑点がある場合、肺のX線フィルムにmi粒変化があります。この病気の診断、重要な診断は、骨髄中の典型的な泡状のニーマンピック細胞の発見に基づいています。 スフィンゴミエリナーゼ活性の測定は、減少した場合に確認できます。

実験室検査：

1.血液：中程度の貧血、血小板減少症があり、その程度は骨髄の関与の程度に依存します。 白血球は一般に正常であり、減少またはわずかに増加する可能性があり、リンパ球および単球は液胞を有する可能性があります。

2.骨髄：骨髄増殖の程度とさまざまな細胞の割合は正常です典型的なニーマンピック細胞を見つけることができます細胞の直径は20-90μm、円形、楕円形または角形で、小さな離心率があります。核はクワのような脂肪滴のような泡状のスフィンゴミエリン顆粒で満たされ、この構造により細胞質が泡状になるため、泡沫細胞とも呼ばれます。 リッター染色は明るい青、脂質（スーダンIII）染色は陽性、グリコーゲン染色液胞壁は陽性、液胞中心は陰性、アルカリホスファターゼとペルオキシダーゼ染色は陰性でした。

その他の補助検査：

1. X線検査：タイプAには肺へのmi粒浸潤があり、骨には軽度の髄腔拡大および皮質薄化があり、脳CTおよびMRI検査では灰白質変性、脱髄病変、および小脳萎縮があります。

2.酵素アッセイ：白血球、スフィンゴミエリナーゼを減らすための皮膚生検検査線維芽細胞培養アッセイ。

3.その他：皮膚線維芽細胞培養はコレステロールエステル化を検出し、C型に障害があり、リソソームに未エステル化コレステロールの蓄積を示すフィリピンで染色されます。 直腸生検では、神経症状が現れる前（時には数年）にC型神経細胞への沈着が明らかに認められます。

感染は一般的な合併症であり、死亡の主な原因であり、積極的に治療する必要があります。

鑑別診断

眼底の黄斑の赤い斑点は簡単に混同されます。

黄斑は眼底に灰色の変色があることがわかりました。オースチン型の異色性白質ジストロフィーとしても知られる脳性スルファトーシスのオースティン型の子供は、脳の硫黄疾患とムコ多糖症の共同疾患です。 軽度のハーラー症候群、多発性骨形成異常、重度の神経学的症状および著しく低い知能が特徴です。 眼底検査では、黄斑は灰色がかって変色しており、盲目でさえあることがわかります。

眼底の桜斑紅斑：眼底動脈の血液供給の中断、網膜の後極のびまん性灰色白浮腫、眼底の中心窩、および周囲の灰色白浮腫領域の顕著な「紅斑紅斑」のため。

眼底の斑点状出血または炎状出血：眼底出血は独立した眼疾患ではありませんが、多くの眼疾患および特定の全身疾患に共通する特徴です。 高血圧性網膜症、糖尿病、腎臓病によって引き起こされる網膜症で一般的。 網膜静脈炎症、網膜静脈閉塞、視神経乳頭血管炎、および血液疾患は、網膜症、眼の外傷性眼底出血を引き起こします。 さまざまな原因による、網膜出血、滲出、微小血管腫、血管新生などの同じ病的損傷。

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