目の下の黄斑の灰色がかった変色

はじめに オースチン型の異色性白質ジストロフィーとしても知られるオースティン型の子供の脳の硫黄脂質疾患は、脳の硫黄疾患とムコ多糖症の共同疾患です。 軽度のハーラー症候群、多発性骨形成異常、重度の神経学的症状および著しく低い知能が特徴です。 眼底検査では、黄斑は灰色がかって変色しており、盲目でさえあることがわかります。

原因

灰色の変色を伴う黄色の斑点の原因は、眼底に見つかりました：

（1）病気の原因：

遺伝的欠陥、患者におけるガラクトシル-3-スルホサフチル硫酸スルファターゼ（CSF）の欠如は、この病気の主な原因です。

（2）病因：

この疾患の基本的な生化学的欠陥は、ガラクトシル-3-スルホスフィンゴシンスルファターゼ（CSF硫酸）、3つのイソ酵素、すなわち芳香族基を有するアリールスルファターゼ酵素の欠如です。硫酸エステラーゼA、BおよびC、遺伝子は22q13に位置します。通常、硫酸セレブロシドはガラクトシル-3-スルホシルスフィンゴシン、ラクトシルチオエステルおよびガラクトシルスフィンゴシン硫酸の脱硫を触媒します。患者の体内に硫酸セレブロシドが不足しているため、上記のいくつかのグリコシドは不完全に分解され、脳への過剰な沈着により病気を引き起こす可能性があります。

この病気の病理学的変化は、中枢神経系および末梢神経で最も顕著であり、他の内臓も組織に発生する可能性があります。依然として保持されている白質は、神経リン脂質の著しい損失を示したが、「U」字型の神経線維は比較的無傷であり、オリゴデンドロサイトの数は減少した。視床下部、視床、大脳基底核、橋、脊髄前角細胞、脊髄神経根神経節細胞、および網膜神経節細胞では、偏光顕微鏡下で異染性物質を含む細胞質封入体が見つかります物質は黄色と緑です。物質はPAS染色陽性、スーダン黒染色陽性です。電子顕微鏡下では、細胞内封入体は親水性であり、そのほとんどはリソソームにあり、封入体のサイズはそうではありません。等（>1μm）、主に透明マトリックス内の同心円状または水平層状構造で構成され、各層は6-8nmの厚さであり、他は含まれています アモルファス材料で構成され、（3〜4nmの）は、マトリックス系、大きな細胞外球状又は丸い粒子状物質から製造された薄膜例えばアウトソーシング封入体は、顕微鏡下で、これらの材料は、異染性を有しています。

視神経および末梢神経の病理学的変化は分節性脱髄であり、シュワン細胞に異染性物質の沈着があります。電子顕微鏡下では、この物質は多形性であり、「ゼブラ体」で構成されます。染色沈着物は、腎尿細管および胆管上皮細胞、内分泌腺細胞、肝実質細胞、クッパー細胞にも存在する場合があります。

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関連検査

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眼底の灰色の変色を伴う黄色の斑点の検査：

臨床症状は9ヶ月から2歳までに現れ始めます。 最も初期の症状は、行動異常、過敏性、運動失調、協調運動または歩行異常であり、ほとんどの場合、筋肉の緊張が低く、麻痺性対麻痺があります。 病変が1年間続いた後、子供は我慢できず、反応はより遅く明白になります。言葉の壁、筋肉の緊張の増大（より明らかな下肢）、深部反射の衰弱または欠如、運動失調がさらに悪化する場合があります。断続的な四肢の痛みなど 3歳から4歳までに、子供は寝たきり、四肢麻痺、眼振および小脳病変になります。 換気、視神経萎縮、遅い反応がより顕著です。 眼底検査では、黄斑が灰色がかっており、後で盲検化できることがわかります。 神経系の症状に加えて、多発性骨形成異常によって引き起こされる骨格奇形があり、顔の特徴は軽度のハーラー症候群の特徴です。

この病気は、眼振、小脳病変、痙攣、視神経萎縮、失明、多発性骨形成異常に起因する骨格奇形、および麻痺性対麻痺によって複雑化することがあります。

この病気は、主に神経系の臨床症状と臨床検査に基づいた臨床症状に基づいており、尿中のヘパラン硫酸の診断を高めることができます。 白血球は周囲の血液に異染性封入体を持っています。 脳または肝組織細胞の封入体の生化学的分析はガングリオシド、主にGM2およびGM3ガングリオシドの増加であり、ヘパラン硫酸も増加しています。

X線検査：X線は同様のタイプのムコ多糖症を示したが、変化の程度はより軽かった。

鑑別診断

黄斑の症状は、眼底の灰色の変色と混同されているようです：

1.目の白い部分に三角形、円形または半月の青い斑点、灰色の斑点、または黒い斑点が存在することは、腸のツツガムシの一般的な症状です。

2.黄斑部に桜色の斑点がある場合、肺のX線フィルムのmi毛状変化がニーマン・ピック病の診断をサポートします。

3.ヒョウのような眼底：網膜色素上皮の色素が少ないため、網膜を通して脈絡膜の大血管構造と血管空間の色素沈着した領域を見ることができます。これはヒョウの皮膚の質感に似ています。タイプ。

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