小さな黄色い腫瘍のような発疹

はじめに 小さな黄色の発疹は、先天性糖脂質代謝疾患であるスフィンゴミエリナーゼとしても知られる急性ニューロンニーマン病でよく見られます。 それは、全単核マクロファージおよび神経系にスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞によって特徴付けられます。 スフィンゴミエリンは、N-アセチルスフィンゴシンをC1部位のホスホリルコリン分子に結合することにより形成されます。 スフィンゴミエリンは、さまざまな細胞膜、赤血球マトリックスなどに由来しています。 細胞の代謝老化中にマクロファージに飲み込まれます。

原因

この疾患は、スフィンゴミエリナーゼ欠乏により誘発されるスフィンゴミエリン代謝障害です。 後者は、単核0マクロファージ系に蓄積し、肝臓と脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

この酵素の活性は通常の肝臓で最も高く、肝臓、腎臓、脳の小腸にもこの酵素が豊富に含まれています。 患者の肝臓、脾臓、およびその他の組織における酵素の活性は、50％未満に低下します。 全身の細網内皮系では、主に脾臓、骨髄、肝臓、肺、リンパ節に脂質が豊富な直径20〜90μmの大きな泡沫細胞が見られます。 この種の泡沫細胞はニーマン-ピック細胞とも呼ばれ、通常は偏った位置の小さな細胞核、緩いクロマチン、脂肪滴で満たされた細胞質（細胞質）、染色されていない錠剤の「桑」、ギムザ染色するとき、細胞質は青または青緑色で、異なる色合いの青い粒子があります。 ゴーシェ細胞とは異なり：酸性ホスファターゼ染色は弱く陽性です。 シュルツ反応（コレステロールの検出）は陽性でした。 両方とも、位相顕微鏡または電子顕微鏡で確認できます。

1194年、1人の患者が報告され、18ヶ月で死亡しました。 1934年に神経リン蓄積症であることが発見され、1966年にニューロホスホリパーゼの不足が原因であることが発見されました。 酵素がなくなると、スフィンゴミエリンの全身代謝が乱れ、神経脂質が単核マクロファージ系と神経組織細胞に沈着します。

確認する

関連検査

人体の微量元素検出

1.ヘモグロビンは正常であるか、軽度の貧血があり、脾臓が存在すると白血球が減少します。 単球およびリンパ球は、しばしば特徴的な空胞、約8〜10を示し、診断上の価値があります。 これらの液胞は、電子顕微鏡下で脂質リソソームで満たされています。 血小板の数は正常であり、脾臓と骨髄までの時間は後期に有意に短縮されました。 白血球の患者は、神経ホスホリピダーゼ活性を欠いています。

2、骨髄には泡沫細胞と呼ばれる典型的なスローピック細胞が含まれ、核細胞の直径は20〜100μmです。 核は小さく、円形または楕円形で、通常はシングルコアまたはデュアルコアです。 細胞質は豊富で、桑のようなまたは泡沫状の透明な小胞の丸い小滴で満たされています。 電子顕微鏡により、膜構造の一部が小胞を取り囲んでいることが示されました。 位相差顕微鏡による非染色標本の検査により、細胞質に小さな気泡が見られましたが、これは高雪細胞とは異なります。 偏光下で観察すると、小胞は複屈折性でした。 蛍光は紫外光の下では緑と黄色です。 PASの生化学的特性は弱く陽性、小胞壁は細胞質で陽性、小胞中心は陰性であり、酸性ホスファターゼ、アルカリ性ホスファターゼ、およびスーダンブラックは陰性でした。

3、血漿コレステロール、総脂質は上昇する可能性があり、SGPTはわずかに上昇します。

4、スフィンゴミエリンの尿中排泄が大幅に増加しました。

5、肝臓、脾臓、リンパ節生検は、山、破片または拡散泡沫細胞浸潤を持っています。 スフィンゴミエリン。

6、X線検査：骨の脂肪充満組織細胞の増殖により、骨粗鬆症、髄腔の拡大、皮質の、薄化、さらには長骨でさえ焦点をあらわすことがあるため、長期生存の場合、特徴的なX線性能はありません性的に破壊された領域がありますが、骨の腫れや変形の変化はありません。 乳児期の後、肺胞は脂肪で満たされた組織細胞によって浸潤され、肺は組織球増加症の肺に似ています。 要約すると、特異性はなく、補助診断の基礎のみが提供されます。

7.白血球または培養線維芽細胞のスフィンゴミエリナーゼ活性、およびさまざまなタイプの酵素活性の測定。

鑑別診断

汗管腫瘍は、汗管嚢胞性腫瘍または汗管嚢胞腺腫としても知られています。 顔、特にまぶた、首、胸に複数の病変が見られます。 少数の患者が発疹を起こしますが、顔、胸部、腹部、手足を除いて、広範囲の対称性発疹があります。 発疹は、直径1〜3mmの皮膚色の淡黄色または茶色の扁平な丘疹です。固形で、クラスター化できますが、融合することはなく、一般的に症状はありません。

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