エイプラインの発生率の増加とatd角度の増加

はじめに 細胞分裂の後期段階での染色体分離の欠如、または生体内および生体外でのさまざまな要因の影響下での切断および再結合の発生のため。 14番染色体の欠如は新しい染色体を追加し、これは21と14染色体によって接続されて新しい14/21染色体を形成します。 ウルナー症候群のパフォーマンスでは、2つの手のひらと手のひらが1つのチャンスに融合し、atd角度が増加しました。 この病気に対する有効な治療法はありません。主に予防法です。

原因

培養中の細胞をウイルスで処理すると、破裂、細分化、交換可能な染色体異常など、多くのタイプの染色体異常を引き起こすことが多く、これは家族性の傾向として現れることが多く、染色体異常は遺伝性自己免疫疾患に関連していることが示唆されます。甲状腺の一次自己免疫抗体の増加と家族性染色体異常との相関など、染色体分離に役割を果たします。

確認する

関連検査

羊水穿刺チェック染色体

妊婦の羊水穿刺：羊水細胞の染色体異常を見つけることができ、ダウン症候群や他の染色体低形成症の子供の早期診断をスクリーニングできます。 母親はキメラの大部分であり、父親は少数です。 母親が保因者である場合、子供の子孫は100％です。 核型は46XX（またはXY）21で、この病気は2％です。

家族に2つ以上の兆候と21の兆候がある場合、それは両親のキメラに関連している可能性があります。

染色体検査：蛍光in situハイブリダイゼーション（蛍光in situハイブリダイゼーション技術）は、患者の羊膜細胞または染色体を検出するために使用できます。

鑑別診断

1、21トリソミー：ゲノムの核型は47XX（またはXY）オクタ21であり、90〜95％を占めています。 子の染色体の総数は47で、小さなエンドポインティング染色体（21番目のペアに属する）が追加されているため、この現象は3つになる染色体のペアがあるためトリソミーと呼ばれます。 母親が35歳以上の場合、発生率は大幅に増加します（人口発生率の約125倍）。両親には異常な染色体や家族歴がないため、母親の配偶子（卵）は染色体によって分離されていないと考えられます。 約1/5の症例は、父親の染色体の分離が原因でした。 卵巣双子の場合、一方が21トリソミーである場合、もう一方の子供の100％も21トリソミー症候群です。 2卵形の双子の場合、2人の子供が21トリソミーである可能性はわずか30％です。

2.転座タイプ：少数の場合の染色体の総数は46です。21番染色体はまだトリソミー特性を持ち、他の染色体の歪みを伴います。 いくつかの異なる状況があります。

（1）D / G転座：14番染色体の欠如は新しい染色体を追加し、21と14番染色体によって接続されて新しい14/21染色体を形成します。 この染色体は染色体14と21の遺伝物質の大部分を保持しているため、実際、患者の細胞にはまだ3つの染色体21（トリソミー）があり、核型は46XX（またはXY）21です。 t（Dq21q）。 このタイプの子供は2％を占め、母親の外見は正常ですが、細胞内の染色体数は45で、そのうちの1つは14/21染色体です。 叔母と子供のいとこは同じ病気にかかっているかもしれません。

（2）G / G転座：患者の父親が遺伝する可能性のある21/22染色体を形成する121および22番染色体の転座; 2母親が保因者であり、その子孫が子供の100％であるなど、正常な染色体21があります。 核型は46XX（またはXY）21で、この病気は2％です。

（3）キメラ型：1％から2％、核型は47XX（またはXY）21 / 46XX（またはXY）。 あまり一般的ではないが、病気の子供の細胞の染色体は46から45または45までさまざまです。 このタイプの主な原因は、卵割段階での受精卵のエラーです。 21人のトライアド患者の一部は正常な親表現型を有し、21人のトリソミーキメラがあり、母親はキメラであり、父親は父親が少なかった。 家族に2つ以上の兆候と21の兆候がある場合、それは両親のキメラに関連している可能性があります。

染色体チェックを診断できます。

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