乾燥肌

はじめに 全単核マクロファージおよび神経系には、スフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞があります。 高雪病はまれです。 常染色体劣性であり、ユダヤ人の罹患率が高く、その発生率は1/25000と高い。 現在、少なくとも5つのタイプがあります。

原因

スフィンゴミエリナーゼの欠如は、スフィンゴミエリン代謝の障害を引き起こします。 後者は、単核0マクロファージ系に蓄積し、肝臓と脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

スフィンゴミエリンは、C1部位でのホスホコリン分子へのN-スフィンゴシンの付着によって形成されます。 スフィンゴミエリンは、さまざまな細胞膜、赤血球マトリックスなどに由来しています。 細胞代謝老化中のマクロファージによる食作用後。

この酵素の活性は通常の肝臓で最も高く、肝臓、腎臓、脳の小腸にもこの酵素が豊富に含まれています。 患者の肝臓、脾臓、およびその他の組織における酵素の活性は、50％未満に低下します。

確認する

関連検査

皮膚塗抹顕微鏡検査皮膚弾性チェックサイログロブリン

1肝脾腫。

2神経学的損傷または眼底チェリーの紅斑を伴うまたは伴わない。

3末梢末梢血リンパ球および単球細胞質には液胞があります。

4骨髄は泡沫細胞を見つけることができます。

5X系統の肺は、mi粒または網状浸潤を示した。

6つの条件は、スフィンゴミエリナーゼ活性、スフィンゴミエリン排泄、肝臓、脾臓、またはリンパ節生検の確定に使用できます。

鑑別診断

1.高雪病の幼児タイプ：主に肝臓、筋肉の緊張が麻痺したとき、、眼底の桜斑の紅斑、液胞のないリンパ球スラリー、血清酸性ホスファターゼの増加、骨髄に高雪細胞が見られる。

2.ウォルマン病：眼底チェリーの紅斑はなく、X線腹部単純膜は二重副腎の肥大を示し、形状は変化せず、びまん性の点状石灰化陰影がある。 リンパ球の細胞質に液胞があります。

3. GMガングリオシドーシスタイプI：出生時の外観特性、額が大きく、鼻が低く、皮膚が厚く、症例の50％に桜の眼底紅斑とリンパ球の液胞があります。 X線は、特に脊椎の多発性骨形成異常で見られます。

4.ハーラー病（I型ムコ多糖）：肝臓の脾臓、知能の低さ、リンパ球の細胞質のリンパ球、泡沫細胞を含む骨髄などNPD。 心不全、多発性骨形成異常、肺浸潤なし。 尿中ムコ多糖の排泄が増加し、好中球には特別な粒子があります。 6月以降、形状、骨の変化、失明、角膜の混濁。

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