捻転痙攣

はじめに 特発性捻転痙攣（ITS）、捻転ジストニア、原発性ジストニア、臨床的ジストニアおよび手足としても知られる捻転痙攣、胴体は、体全体の強く不本意なねじれが特徴です。 プライマリとセカンダリに分かれており、プライマリがより一般的です。 原発性ジストニアの病理学的変化は肯定的ではありません。 遺伝型の患者の脳組織の線条体および淡glo球には明らかな異常はなく、優性遺伝型の患者ではドーパミン-β-ヒドロキシラーゼとノルエピネフリンの血漿レベルが上昇した。

原因

病気の原因

1.特発性捻転は未知の原因によって引き起こされ、ほとんどが散在しており、いくつかは家族歴があります。 多くの研究により、捻転痙攣患者の約85％が浸透度の低い常染色体優性遺伝子を有しており、少数の人々が新しい突然変異を持っていることが示されています。 平均的な人に常染色体劣性またはX連鎖遺伝型があるかどうかは定かではありません。 遺伝的家族の第一世代の近親者では、病気のリスクは約20％です。

2.症候性ねじれは、感染（脳炎後）、変性（肝レンチキュラー変性、ハラーフォルデン・スパッツ病）、中毒（特にCOおよびレボドパ、フェノチアジン）などの大脳基底核を含むさまざまな疾患で見られます。または過剰なブチリルベンゼン）、代謝障害（基底核石灰化、脳脂質沈着）、外傷および腫瘍。

確認する

1.病歴について質問する

のねじれは、主に不随意のしゃがみ込みと体幹と手足のねじれですが、この動きの形は奇妙で変化します。 発症はゆっくりで、多くの場合片足または両足から始まり、仙骨の屈曲を伴います。手足が影響を受けると、近位の筋肉は遠位の筋肉よりも重くなり、頸部の筋肉は仙骨の斜頸に侵入します。 体幹筋および傍脊椎筋の関与により、疾患の特徴的な症状として全身のねじれまたは螺旋運動が引き起こされます。 運動中またはストレス中にねじれ、悪化し、静かな状態または睡眠中にねじれ動作が消えます。

2.実験室検査：

血液電解質、薬物、微量元素、および生化学検査は、診断と分類を区別するのに役立ちます。

（1）CT、MRI検査

陽電子放出断層撮影（PET）または単一光子放出断層撮影（SPECT）は、鑑別診断に役立ちます。

（2）遺伝子分析

特定の遺伝性ジストニア病の診断には重要です。

鑑別診断

熱意：それは高温熱射病の現象です。 乾燥した暑い条件下で働き、過度に発汗し、大量のNaClが汗で排出され、手足と腹壁の筋肉が麻痺します。 患者の体温は上昇しません。 生理食塩水の補充は軽減できます。 熱は、通常、熱による崩壊の最初の警告であり、過労の後、腕、脚、腹部の筋肉が発生します。これは、通常、体の塩分が不足しているためです。時間）。

脆弱性：肩峰または指の動きとしても知られ、手足の遠位の筋肉の増加と筋肉の動きの減少、およびゆっくりとした不気味なうねりのようなper動が特徴です。 ジストニアと同様に、それは独立した疾患単位ではなく、指、つま先、舌、または体の他の部分の比較的ゆっくりで、標的を定めない、継続的な不随意運動症候群です。

いびきをかく：それは、長い間手の細かい動きに従事している職業的要因によるものであり、手の筋肉の痙攣の2つの原因から、主に書き込み機能障害を特徴とする症状群が発生します。 血液電解質、薬物、微量元素、および生化学検査は、鑑別診断に役立ちます。

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