低白質

はじめに 白質の減少は、白質の栄養失調の現れです。 脳の白質は、神経線維が脳内に集まる場所であり、その領域は細胞が集中している脳の表層よりも軽いため、白質と呼ばれます。 たとえば、脳の白質の中枢神経細胞のミエリン損傷は白質脳症を引き起こします。

原因

白質ジストロフィーは、中枢神経系の正常なミエリンの成長に影響を及ぼす遺伝的要因によって引き起こされる病気を指します。 次のような白質ミエリン異常に起因するさまざまな遺伝病を含みます：リソソーム病（異形成性白質ジストロフィー-MLDなど）、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー-ALDなど）、ミトコンドリア病（脳脊髄消化器疾患-MNGIEなど）、ミエリンタンパク質をコードする遺伝子欠損（ペリザイスメルツバッハー病）、アミノ酸、有機アシドーシス（PKU、プロピオン酸血症など）、およびその他の原因不明の白質脳症（アレキサンダー）病気など）。 小児神経学におけるMRI技術の使用の増加に伴い、白質病変の診断が大幅に増加しました。 それらのいくつかは、白質栄養失調のカテゴリーである白質脳症の遺伝的または生化学的メカニズムであることが知られています;いくつかは病因不明の白質脳症であり、いくつかは遺伝病であり、その白質栄養失調に属し、その遺伝的および生化学的基盤はまだですその他は、免疫、炎症、環境などの非遺伝的な後天性因子によるもので、白質脱髄病変に属します。

確認する

関連検査

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白質ジストロフィーの臨床症状は、徐々に進行することを特徴とし、初期症状はしばしば見過ごされます。 通常の乳児や子供では、筋肉の緊張、姿勢、運動、歩行、言語、摂食運動、視覚、記憶学習、行動思考などの変化が徐々に起こります。 これらの兆候は徐々に悪化する可能性があり、小児では病気の進行速度が速くなります。

診断の主な理由：1.臨床的特徴; 2.陽性の家族歴; 3.特定の生化学検査; 4.神経画像検査。 一部の先進国では、いくつかのレベルで小児の白質脳ジストロフィーの臨床生化学的および病理学的形態診断経路があります。1。CSFによる一次生化学検査、コルチゾールACTHテスト; 2。生体組織の堆積物; 3.二次生化学検査には、血漿長鎖脂肪酸（VLCFA）、尿中スルファチド、ロイコリジンなどが含まれます。4.二次形態検査には、皮膚、神経、筋肉または脳の生体標本があります5. 3行生化学検査は分子遺伝学的手法です。

鑑別診断

除脂肪白質：認知症および脳血管患者によく見られる50歳以上の人に白質のまばらな毛が発生します。 CTの特徴は、両側白質対称低密度病変として、または脳梗塞、脳出血、脳萎縮を合併したものとして現れました。

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