第5指は短く湾曲している

はじめに 5番目の指の短い屈曲は、ダウン症候群の一般的な症状の1つです。 ダウン症候群、または21トリソミー症候群は、先天性またはダウン症候群としても知られています。これは、最も早期に特定された染色体疾患です。子供の60％が胎児の初期段階で流産し、生存者は明らかです。知的な後進、特別な顔、成長と発達障害、複数の奇形。

原因

（1）病気の原因

ダウン症候群の発生率は、母親の妊娠年齢に関連しており、21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、キメラ現象の3種類があります。 母親の年齢が高く、卵の老化が分離の重要な理由です。

（2）病因

トリソミーは、親生殖細胞の減数分裂期の染色体21から分離できます。 その発生のメカニズムは、減数分裂が発生したときに親（主に母親）の生殖細胞が分離されないという事実によるものです。 妊婦が年をとるほど、ダウン症候群が発生する可能性が高くなります。 21トリソミーの正常な二倍体親の家族研究では、親生殖細胞のキメラ21トリソミー細胞株および母性染色体21の単一親ダイマーも21トリソミーで発生することがわかった。理由。 転座タイプは、21番目の染色体バランス転座保因者の親の1人が継承できます。 染色体転座を除いて、両方の親の末梢血リンパ球の核型はほとんど正常でした。 ダウン症候群の表現型の特徴を生み出す染色体21の重要な部分は21q22.1〜q22.2であり、このゾーンを含まないトリソミーの21の部分はダウン症候群を示していません。

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関連検査

骨および関節MRIの腹部血管超音波検査

ダウン症候群の子どもの主な特徴は、精神遅滞、身体遅滞、特別な顔です。 広い目の距離、低い扁平鼻、小さな目のひび、目の外側の外側、内側の仙骨の皮膚、小さな外側の耳、硬いputの狭い子供、舌が口から突き出ることが多い、よだれが多い;低身長、通常よりも頭囲が小さい、骨年齢多くの場合、年齢より遅れて、歯が遅れて置き忘れがちになり、髪が柔らかく少なくなり、手足が短くなり、靭帯の弛緩のために関節が過度に曲がり、指が短くなり、小さな点が内側に湾曲します。

肌の質感の特徴は次のとおりです。手を通して、援助の角度が増加し、4番目と5番目の指がスクワットを増加し、足の弓と親指の弓と5番目の指の指に1つのプリーツのみがあります。

子供は出生時にはっきりと特別な顔をしており、しばしば問題や摂食困難を呈します。 年齢の増加に伴い、その知的低パフォーマンスが徐々に明らかになり、運動の発達と性的発達が遅れます。 子供の約30％は先天性心疾患などの他の奇形を持っています。 免疫機能が低いため、さまざまな感染症を起こしやすく、白血病の発生率も10〜30倍に増加します。 あなたが成人期まで生きる場合、アルツハイマー病の症状はしばしば30歳以降に現れます。

鑑別診断

先天性甲状腺機能低下症と区別す​​る必要があります。後者は、嗜眠、cry声、摂食困難、腹部膨満、出生後の便秘などの症状を呈する可能性があります。舌は大きく太いですが、この病気の特別な顔はありません。 血清TSH、T4および核型分析は、同定のために検出できます。

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