痙性対麻痺

はじめに 遺伝性痙性対麻痺は特定の治療法がない遺伝性疾患であるため、予防に焦点を当てる必要があります。 近親結婚を避け、結婚前に良い仕事をします、この病気の患者は結婚しないか、結婚後に出産しないでください、病気の過程で身体運動を強化し、早産を防ぎ、障害を引き起こします人生。

原因

遺伝的形態国内および外国の研究では、HSPの遺伝的形態は常染色体優性（AD）および常染色体劣性（AR）、まれなX連鎖劣性遺伝（XR）であることが報告されています。 国内の学者は、国内の文献で報告されているHSP（合計117家族、435人の患者）の遺伝的特徴を要約し、常染色体優性、常染色体劣性、およびX連鎖劣性遺伝がそれぞれ41、13、および2ファミリーであることを発見しました。 HSPの35.04％、11.11％、1.71％を占めており、これは基本的に海外で報告されている遺伝子型と一致しています。

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関連検査

EMG脳MRI検査脳誘発電位

HSPの発症年齢は、小児期または青年期でより一般的ですが、他の年齢層でも見られます。 男性は女性よりわずかに多いです。 多くの場合、相続の肯定的な家族歴があります。 臨床症状は、下肢のけいれん筋の脱力の緩慢な進行、筋肉の緊張の増加、活発なsの反射、膝とヘルニア、陽性の病理、およびはさみのような歩行です。 視神経萎縮、網膜色素変性症、錐体外路症状、小脳性運動失調、感覚障害、認知症、精神遅滞、難聴、筋萎縮、自律神経機能障害に関連する場合があります。 アーチ型の足の変形もあります。 一部のHSP家族には、遺伝的早期妊娠の現象があります。

鑑別診断

頸椎症には、しばしば上肢の病変、神経根痛、頸部X線フィルム、および頸椎過形成を示すMRIがあります。 多発性硬化症には、寛解と再発、視神経炎の病歴があり、MRIは脳の脱髄を示します。 筋萎縮性側索硬化症には、上肢の筋萎縮、線維束性振戦があり、筋電図は大きな潜在的な変化を示します。 アーノルド・キアリ奇形には運動失調の症状があり、頭部MRIを診断することができます。 脊髄小脳性運動失調は、運動失調、眼球運動障害、構音障害を特徴とします。

この疾患は、アーノルド・キアリ奇形、多発性硬化症、脳性麻痺、遺伝性運動ニューロン疾患、多系統萎縮症、小脳性運動失調、亜急性複合変性、脊髄圧迫と区別する必要があります。

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