骨および軟部組織の肥大

はじめに 血管骨肥大症候群（Klippel-Trénaunay症候群、Parkes-Weber症候群、Weber症候群、肥大血管拡張、血管拡張剤肥大、骨萎縮、腸骨静脈瘤としても知られる）骨肥大、血管骨過形成、皮膚脊髄血管腫など この状態は、血管腫と骨および軟部組織の肥大を特徴とします。 さまざまな表現型の不規則な遺伝性遺伝について、近親者と結婚している患者には劣性遺伝があります。 その病因は、脊髄、交感神経、血管運動神経、胚発生異常などのさまざまな仮説に由来しますが、最終的には確認されていません。

原因

（1）病気の原因

この病気の原因は不明です。

（2）病因

さまざまな表現型の不規則な遺伝性遺伝について、近親者と結婚している患者には劣性遺伝があります。 その病因は、脊髄、交感神経、血管運動神経、胚発生異常などのさまざまな仮説に由来しますが、最終的には確認されていません。

確認する

関連検査

手足のCT検査心電図のCT検査

それはどの年齢でも発生する可能性があり、ほとんどの場合、出生時または出生直後に発生します。 女性より男性の方が多い。 骨および軟部組織の肥大は、多くの場合同側ではなく、四肢の肥大を引き起こす1つまたは複数の手足を伴うことがあります。 内臓肥大、指（つま先）、二分脊椎および皮膚色素沈着、片側性先天性緑内障の眼症状、眼球陥入、結膜毛細血管拡張症、虹彩欠損、網膜静脈瘤および脈絡膜血管腫に関連する可能性があります。

心臓血管の損傷：プラークまたは海綿状血管腫は、出生時に顔、手足、脳、および髄膜に発生する可能性があります。 さらに、先天性静脈瘤、リンパ管腫、または上記の任意の組み合わせがあります。

X線検査で補足された血管病変と骨および軟部組織肥大の特徴によれば、骨組織の患部の成長と肥厚が見られます。腹部の単純なフィルムは、直腸および左結腸の静脈結石の複数の変化を示します。 近年、胎児に血管腫を表す無響領域があるかどうかを理解し、出生前診断を行うために、超音波検査が行われました。

鑑別診断

骨および軟部組織肥大の鑑別診断：

それは、主に脳、軟膜および顔に限定され、手足の影響が少ないスタージ・ウェーバー症候群（脾血管腫）と区別する必要があります。側、識別できます。

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