骨がもろい

はじめに Fragliilisosium（骨形成不全症としても知られる）、原発性骨脆弱性（特発性骨粗鬆症）および骨膜形成異常（骨膜形成異常）。 これは、脆弱な骨、青い強膜、難聴、および関節弛緩を特徴とし、間葉組織の形成不全およびコラーゲン形成に起因する先天性の遺伝性疼痛です。 この病気の原因は不明であり、先天性発達障害です。 男性と女性の罹患率は等しい。 病気は一般に深刻なので、病気を予防するための適切な対策を講じることが重要です。

原因

原因は不明であり、先天性発達障害です。 男性と女性は等しいです。 先天性と遅延毛に分けることができます。 先天性タイプとは、子宮内での発症を指し、胎児タイプと幼児タイプに分けることができます。 状態は重度で、ほとんどが死亡、または出産直後の死亡です。 常染色体劣性遺伝であり、遅延型はより穏やかで、子供型と成人型に分類できます。 ほとんどの患者は長期間生存でき、常染色体優性です。 患者の15％以上が家族歴を持っています。

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関連検査

カルシトニンおよびカルシトニン骨イメージングの骨および関節の単純骨密度の決定

X線検査と組み合わせた患者の臨床的特徴に基づいて、診断を下すことは難しくありません。 出生前診断は、超音波、放射線、羊水と絨毛の遺伝子分析に依存しています。 血中カルシウムとリンは正常、アルカリホスファターゼは正常またはわずかに上昇、血漿インスリン様成長因子（IGF）は正常、プロリンは正常範囲内でした。

X線検査：4つの主な変更があります：患者の一部は骨軟化症のために骨盤に寛骨臼および大腿骨頭の低下を引き起こすかもしれません; 2背骨の髄内骨形成は骨が薄くなるかもしれませんが、軟骨石灰化および軟骨のため内部骨形成はまだ正常であり、関節を構成する骨の端は比較的大きく、ほとんどの患者では、骨端にほとんどの石灰化があります。 軟骨の骨形成における関節内カルシウムの非吸収に起因する可能性があります; 4偽関節形成、複数の骨折による、骨折での軟骨形成、X線フィルムは偽関節形成のように見えます。

鑑別診断

中枢性石灰化：中枢性軟骨肉腫は、皮質骨破壊を伴うまたは伴わないぼやけた境界骨溶解を特徴とすることがある。軟骨は石灰化および骨化する傾向があるため、腫瘍にX線領域が現れ、軟骨小葉に石灰化が生じることが多い周りに構造はありません。 不規則なかすんだ粒子、結節、またはX線の不透明なリングが特徴です。

長骨骨端の石灰化：軟骨外胚葉異形成症候群、エリス・ヴァン・クレーベル先天奇形症候群、先天性軟骨石灰化障害心疾患症候群、軟骨外胚葉異形成症候群および他の健康調査は常染色体劣性である足の短いd星を特徴とする遺伝性疾患には、しばしば先天性心疾患と精神遅滞があります。 生まれたばかりの赤ちゃんはd小状態にあります。たとえば、手足の長骨が短く太く、遠位の指（つま先）が特に小さく、複数の指（つま先）が現れ、髪と歯の発達が不十分で、全身の長骨が不完全に石灰化しています。

異所性石灰化：病理学的用語。 異所性骨化とも呼ばれます。 通常の生理学的石灰化に加えて、カルシウム沈着は骨組織の外側で発生します。 この変化は通常、骨、靭帯、血管壁、骨筋膜などの腱付着部で起こります。 カルシウムイオンは骨格系から沈殿し、しばしば骨粗鬆症を引き起こすため、一部の学者は骨粗鬆症の間接的な兆候として異所性石灰化を主張しています。

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