進行性脊髄性筋萎縮症

進行性脊髄性筋萎縮症の紹介 下部運動ニューロンの進行性脊髄性筋萎縮病変、ほとんどが散発性の場合、数ヶ月から2年の病気の持続期間。 病気の原因は不明であり、中毒の理論、レンチウイルスの理論などに加えて、アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異は病気と一定の関係があることもわかっています。 乳児の進行性脊髄性筋萎縮症は小児I型遺伝性疾患であり、小児I型と呼ばれ、人口は0.1〜1 / 100,000人で、そのほとんどは生後6〜12月です。内部病的状態、病気は急速に進行し、患者はしばしば病気の発症後1年以内に死亡します。 若年性家族性進行性筋萎縮症は、小児運動ニューロン疾患III型としても知られています。これは、発症年齢が2〜17歳の思春期によく見られ、KWDは近位肢脊髄萎縮の48％を占めます。上記では、病気はゆっくりと進行し、病気の経過は10〜40年です。 ほとんどの疾患は長期劣性遺伝であり、一部は女性よりも男性患者が多い、マクロ優性遺伝です。 基礎知識 病気の割合：0.004％ 感染しやすい人：乳幼児 送信モード：母から子への送信 合併症：進行性脊髄性筋萎縮症

進行性脊髄性筋萎縮症の原因

進行性脊髄性筋萎縮症は、脊髄の前角細胞の変性によってのみ引き起こされます。 多くの研究が、レンチウイルス感染、免疫機能不全、遺伝的要因、重金属中毒、栄養障害および代謝障害、および環境要因の仮説を提案していますが、それらは確認されていません。

進行性脊髄性筋萎縮症の予防

SMAの出生前診断は、SMA遺伝子研究の深化とともに行われます。 この方法の利点は、発端者のサンプルがない家族でも出生前診断を実行できることです。 必要に応じて妊娠を終了する必要があります。

進行性脊髄性筋萎縮症の合併症 合併症進行性脊髄性筋萎縮症

筋萎縮、肺感染症、運動ニューロン機能障害。

進行性脊髄性筋萎縮の 症状 一般的な 症状筋萎縮腕の筋肉の緊張太ももの筋肉の萎縮無効な髄のしびれ首の背中の筋肉筋肉の震えの震え肩甲骨の筋肉萎縮筋の収縮腕の筋肉の萎縮

男性ではより一般的である30歳以上の運動ニューロン変性は、脊髄の前角細胞に限定され、手または手で始まる運動ニューロン障害、潜行性発症などの筋機能障害、筋萎縮および束形成の徴候を示します小筋肉萎縮、衰弱は、前腕、上腕、肩ストラップの筋肉に徐々に影響しますが、まれに、遠位萎縮、筋肉の緊張と腱反射の減少、バリアフリー、括約筋機能は疲労しません、延髄を含む生存、しばしば肺感染症で死亡した。

進行性脊髄性筋萎縮症

1.神経電気生理学：筋電図は典型的な神経性の変化です。 安静時には、細動の可能性と正の鋭さを見ることができ、時には振戦の可能性を見ることができます。小さな力が収縮すると、運動単位の電位時間が広がり、振幅が増加し、多相波が増加します。激しい収縮は単純な相を示します。 神経伝導。 運動誘発電位は、上位運動ニューロンの損傷を判断するのに役立ちます。

2、筋生検：有用ですが、特定の初期神経原性筋萎縮はありません。光学顕微鏡検査の後期および筋原性筋萎縮は特定が容易ではありません。

3、血液生化学、CSF、異常なし、クレアチンホスホキナーゼ（CK）活性は軽度に異常である可能性があり、MRIは脊髄および脳幹萎縮のいくつかの症例が小さくなることを示すことができます。

進行性脊髄性筋萎縮症の診断と分化

ほとんどの症例は常染色体劣性であり、5番染色体上の単一遺伝子座の対立遺伝子変異であると思われます。 主に4つのバリアントがあります。

I型脊髄性筋萎縮症（ウェルドニッヒ・ホフマン病）は胎児に存在するか、出生後2〜4ヶ月で症状を発症します。 ほとんどの病気の赤ちゃんは、出生時に筋緊張低下の徴候を示します; 6ヶ月の前に、すべての病気の赤ちゃんは、運動機能の発達に著しい遅れを示しました。 病気の子供の95％は1歳前後で死亡し、通常呼吸不全で死ぬ4歳以上の患者は生存できません。

タイプII（中期）の脊髄性筋萎縮症のほとんどの子供は、6から12ヶ月の間に症状を発症し、すべての症例は2歳までに明らかな症状を示します。 座ることができるのは25％未満ですが、歩くことも登ることもできません。 すべての子供は筋緊張低下、showed反射、筋肉振戦を伴う低血圧を示したが、これらは幼い子供では容易に検出できなかった。 嚥下が困難な場合があります。 子供は呼吸器の合併症のために初期にしばしば死亡しますが、病気の自発的な進行もあり、子供は永続的な非進行性の衰弱状態になります。

タイプIIIの脊髄性筋萎縮症（ウォルファルト・クーゲルベルク・ウェランダー病）は、2歳から30歳の間に発症します。 病理学的変化と遺伝的パターンは最初の2つのバリアントと似ていますが、病気の進行は遅く、平均余命は長くなります。 脚の脱力と筋萎縮が最も顕著であり、大腿四頭筋と股関節屈筋の最も初期の症状でした。 腕は後で関与することができます。 無力はしばしば近位端から遠位端に広がる。 特定の家族性の症例は、特定の酵素の欠損（例えば、ヘキソサミノグリコシダーゼ欠損症）に続発する場合があります。

IV型脊髄性筋萎縮症は遺伝し（常染色体劣性、常染色体優性、性的連鎖）、成人期（30〜60歳）であり、疾患はゆっくりと進行します。 筋萎縮性側索硬化症の根底にあるスポーツを追うことは不可能かもしれません。人々は、人体の成長と発達の法則と体の活動の法則に従います。身体運動、技術、トレーニング、競争競技などを通じて、体力を高め、運動技術のレベルを向上させることができます。文化的生活を豊かにすることを目的とした社会活動。

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