小児ダウン症

小児ダウン症候群の概要 ダウン症候群、またはトリソミー21症候群は、先天性またはダウン症候群としても知られています。これは、最も早期に特定された染色体疾患です。子供の60％が胎児の初期段階で流産し、生存者は明らかな知性を持っています。 、特別な顔、成長と発達障害、複数の奇形。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：先天性心疾患

子供のダウン症候群の原因

原因：

ダウン症候群の発生率は、母親の妊娠年齢に関連しており、染色体21の異常であり、トリソミー、転座、キメラ現象の3つのタイプがあります。母親の年齢は高く、卵の老化は非分離の重要な原因です。

（2）病因

三体型は、親生殖細胞の減数分裂期の染色体21から分離することができます。三体型のメカニズムは、減数分裂が起こると、親（主に母親）の生殖細胞が分離されないという事実によるものです。ダウン症候群の可能性が高いほど（表1）、正常な二倍体両親の21トリソミーの家族研究で見つかったキメラ21トリソミー細胞株および母体の親生殖細胞染色体21の単一の親ダイマーは、21トリソミーの発生にも関与します。転座タイプは、染色体21転座キャリアの両親の1人に遺伝することができます。染色体転座に加えて、両親の末梢血リンパ球核型ダウン症候群の表現型の特徴を生み出す染色体21の重要な部分のほとんどは21q22.1〜q22.2であり、このゾーンを含まないトリソミーの21部分はダウン症候群を示していません。

小児のダウン症候群の予防

現在、効果的な治療法はありません。 最良の方法は、妊娠中の母親が妊娠する前に妊娠を終了することです。

妊婦の出生前予防：

遺伝カウンセリング

妊婦が年をとるほど、リスク率は高くなります。 標準的なダウン症候群の再発リスクは1％です。 転座児の両親は、バランスの取れた転座を有する保因者を見つけるために核型分類されるべきです：母親がD / G転座の場合、各胎児のリスク率は10％です;父親がD / G転座の場合、リスク率は4％です。 G / G転座症例の大部分は散発性であり、親核型のほとんどは正常でしたが、21/21転座保因者も見つかり、次世代の100％がこの病気に苦しんでいます。

2.出生前診断

これは、ダウン症の子供の出生を防ぐ効果的な手段です。 疾患の出生歴のあるカップルは、出生前に診断する必要があります。つまり、核型分析、サンプリングには、羊水穿刺のための妊娠第2期の羊水穿刺、妊娠第2期の胎児絨毛細胞、妊娠第2期の臍帯血リンパ球が含まれます。 血清マーカーHCGおよびAFPの出生前スクリーニングは、出生前診断の羊水穿刺の失明を減らすことができるため、特定の臨床的意義があり、高リスクの妊婦の存在を示唆し、これらの妊婦がさらに出生前のケアとカウンセリングを受けることを可能にします。ダウン症候群の子供の誕生を最小限に抑えます。

小児におけるダウン症候群の合併症 先天性心疾患の合併症

多くの場合、先天性心疾患を伴う。免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすい;白血病の発生率は一般の10〜30倍高い;男性はしばしば停留精巣である;依然として斜視、眼振、気管食道f、臍ヘルニア、十二指腸閉鎖、甲状腺疾患などは、時々発作を起こします。

先天性心血管疾患は、最も一般的な先天性奇形です。 軽い無症候性を検査すると、重症の場合、呼吸、紫斑病、失神などの後に呼吸困難になり、年長の子供は成長が遅れることがあります。

小児のダウン症候群の 症状 一般的な 症状認知症首の短い精神障害不正な目広い骨の年齢腫瘍閉鎖の遅発性、口蓋裂の口蓋裂の後期...脳の発達が遅い

子どもは出生時にはっきりとした特別な顔をしており、しばしば眠気や摂食が困難になります。子どもの精神遅滞は年齢とともに徐々に増加します。IQは約25-50で、運動選手の発達と性的発達が遅れます。幅が広く、鼻が低く、目の亀裂が少ない、目の外側が外側、スエードが内側、外耳が小さい、太い舌、しばしば口からはみ出し、よだれが垂れる、身長が低い、頭囲が通常より低い、前後が短い後頭部フラットは平らで、首は短く、皮膚はゆるく、骨年齢はしばしば年齢より遅れており、歯は遅れてしばしば置き場所を失い、髪は柔らかくてより少なく、髪はより中心にあり、前部スクワットは閉じており、トップピローのトップラインには3番目があります。 Tuen、短い手足、靭帯の弛緩のため、関節が過度に湾曲している可能性があります、短い指、小指異形成の小さな骨、小さな内側への曲がり、短い指骨、手のひらの3点シフト、ヤシのプリント、グラスシューズ親指のボールを持つ子供の約半数は、アーチ型のパターンを持っています。

小児は先天性心疾患などの他の奇形をしばしば持っています。免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすいです。白血病の発生率は通常の10〜30倍です。成人まで生きる場合、通常30歳後に現れます。老人性認知症の症状。

ダウン症候群の子供の検査

1.末梢血細胞の核型の分析

核型分析によると、ダウン症候群の子供は3つのタイプに分類できます。

（1）標準型：子供の体細胞染色体は47で、染色体21が追加され、核型47、XX（またはXY）、+ 21があり、すべての症例の95％を占めています。

（2）転座タイプ：約2.5％から5％、子供の染色体の総数は46で、ほとんどがロバートソン転座であり、これは近位セントロメア染色体で起こる相互転座を指します。主にD / G転座、Dグループは主に14番染色体、すなわち核型は46、XX（またはXY）、-14、+ t（14q21q）です;いくつかは15番染色体の転座です転座の子供の約半数は遺伝性です。つまり、両親はバランスの取れた転座染色体キャリアを持ち、もう1つはG / G転座です。これはグループGの2つの染色体の動原体のためにまれです。融合、同重体染色体t（21q21q）の形成、または21番染色体への転座。

（3）キメラ型：病気の約2％から4％、子供には2つ以上の細胞株があり（2でより一般的）、1つは正常、もう1つは21-3体細胞、臨床症状の重症度は、正常細胞から典型的な表現型に至るまでの正常細胞の割合に関連しており、21トリソミー細胞株の割合が高いほど、精神遅滞と奇形の程度が大きくなります。

細胞遺伝学的研究により、染色体21の長腕の21q22領域がトリソミーである場合、個人はダウン症候群に完全に類似した臨床症状を示すことがわかりました。 21q22領域は、ダウン症候群としても知られるダウン症候群遺伝子の重要な領域であると推測されます。

2.羊水穿刺染色体検査

羊水穿刺染色体検査は、ダウン症候群の出生前診断に有効な方法であり、一般的な核型は末梢血細胞の核型と同じです。

3.蛍光in situハイブリダイゼーション

ダウン症候群を選択すると、染色体21の対応する配列をプローブとして使用して、末梢血のリンパ球または羊膜細胞とハイブリダイズします。コア領域の特定の配列は、FISHハイブリダイゼーション分析のプローブとして使用され、21番染色体の異常部分を正確に特定し、21番染色体の数と構造異常の検出精度を向上させることができます。

4.血清マーカーの出生前スクリーニング

ダウン症候群のスクリーニングのための母体血清絨毛性ゴナドトロピン（HCG）、アルファフェトプロテイン（AFP）、および遊離エストリオール（FE3）の使用が長年にわたって研究されてきました。これは妊娠中期指標（13週間）です。将来的には、3つの（またHCGとAFPを測定できる）血清学的指標と妊婦の年齢と体重によると、ダウン症候群の子供のリスク率が推定され、リスク率に従って診断がさらに実行されます。ダウン症候群の胎児の約60％がこの方法で検出できます。妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）の診断的価値は、近年ますます注目されています.PAPP-Aは胎盤栄養膜細胞によって生成されます。胎児の妊婦の血清レベルは大幅に低下し、おそらく栄養芽層細胞機能の低下に関連しています。これは、妊娠初期スクリーニングインデックスであり、PAPP-A、HCG、AFPを使用した8〜14週間の妊娠スクリーニングに適しています。このようなインデックススクリーニングは、ダウン症候群をスクリーニングできるだけでなく、18トリソミー症候群、先天性神経管欠損、先天性腹壁欠損、その他の先天異常も検出できます。さらに、胎児の首の皮膚の厚さはB超音波によって測定されます。 初期のアクティブな予防措置を講じ、中期ダウン症候群のスクリーニングを行うため、ダウン症候群の診断の重要な指標で、妊娠初期、妊娠中の女性で、女性と子どもの健康を確保する上で一定の意義があります。

X線フィルム、超音波、心電図、EEGなどを定期的に実行できます一部の子供は、先天性心疾患、骨年齢、異常なEEGを患っている場合があります。

ダウン症候群の子供の診断的同定

診断

病気の特殊な顔、手の特徴、知能の低さは、臨床診断の重要な手がかりを提供しますが、診断の確立は核型分析に依存する必要があるため、核型分析とFISH技術はダウン症候群の主な検査室です。検査技術、これらの2つの検査は、正常またはほぼ正常から典型的な臨床症状までの範囲のキメラ異常を有する小児の表現型の不一致のために、ダウン症候群キメラの予後にも肯定的な意味を持っていますそれは主に子供の体細胞の正常細胞株の割合に依存します。したがって、キメラの子供の体細胞における正常な核型細胞と21トリソミー核細胞の割合を理解することができ、子供は彼らの特定の条件に従って導くことができます。家族と社会は彼らを教育します。

鑑別診断

この病気は先天性甲状腺機能低下症と区別す​​る必要があります。後者は、眠気、泣き声、摂食障害、腹部膨満、便秘などの出生後の症状があります。舌は大きくて厚いですが、この病気の特別な顔はありません。血清TSH、T4および核型分析が同定されました。

先天性甲状腺機能低下症は、妊娠中の甲状腺の先天性欠損症または食事中のヨウ素欠乏によって引き起こされ、前者は散発性甲状腺機能障害と呼ばれ、後者は風土性甲状腺機能低下症と呼ばれます。 その主な臨床症状は、身体的および知的発達障害です。 それは子供の一般的な内分泌疾患です。

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