Reis-Bucklers角膜ジストロフィー

Reis-Bucklers角膜栄養不良の概要 Reis-Bucklers角膜ジストロフィーは、より浸透度の高い常染色体優性遺伝病である、より深刻な角膜前方栄養不良です。 この病気は早期に発症し、2歳前に発生する可能性があります。 最初は年に2〜4回発生しますが、発症時には、角膜上皮のびらん、目の痛み、pho明、涙などの意識的症状、およびうっ血により、各エピソードの数週間後に症状が緩和し始めます。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：角膜炎

Reis-Bucklersによる角膜栄養不良の原因

病気の原因：

この疾患は、浸透度の高い常染色体優性遺伝病であり、正確な原因は不明であり、ボーマン層の一次変性の結果と考えられています。

病因：

基底上皮細胞の主要な変化は、ボーマン膜の完全性を維持せず、変性反応に伴う湾曲した原線維を生成することが示唆されています。

Reis-Bucklers角膜栄養不良防止

通常、特別な予防措置、早期発見、早期診断、早期治療はありません。

1.婚前健康診断。 結婚登録プロセスの前に、健康診断の包括的なシステムを実行する必要があります。 特に、近親者が結婚しないようにすることが重要です。 精神遅滞、先天性奇形、およびさまざまな遺伝病に苦しむ近親者の子孫は、近親でない親thanよりも数倍結婚する可能性が高い。

2.妊娠前の遺伝カウンセリング。 男性と女性、または一方の当事者は、親族に遺伝病患者がいる場合、結婚後に同じ遺伝病になるかどうか心配しています。結婚の結果が深刻な場合、結婚できるかどうかを相談する必要があります。遺伝病になる可能性はありますか、結婚して将来の世代に引き継ぐことができますか？医師は明確な診断を下し、合理的な治療を行います。

3.出産を避けるための出生前スクリーニング。 出生前スクリーニングは、主に現在、良い治療法がない病気のためのものであり、目的は欠陥のある子供の誕生を防ぐことです。 通常、妊娠16〜20週目に、妊婦の末梢血2〜3mlを検査する必要があります。高リスクのリスクが見つかった場合（高リスク因子が1/270を超える場合）、診断を確認するためにさらに羊水穿刺を行います。

Reis-Bucklers角膜ジストロフィーの合併症 合併症の角膜炎

角膜の炎症が起こることがあります。

Reis-Bucklers角膜栄養不良の症状一般的な 症状角膜上皮びらん目の痛み角膜感覚視覚障害の軽減Photo明の涙鬱血

病気は早期に発症し、2歳前に発生する可能性があります。最初は年に2〜4回発生します。発作が起こると、角膜上皮が破壊され、目が意識的に眼痛、photo明、裂傷、その他の刺激性症状とうっ血になります。各エピソードは数週間続きます。症状が緩和し始め、10歳から20歳までの発作の頻度が徐々に減少しました。20歳以降、角膜上皮に白い斑点が形成されたため、びらんは発生しませんでしたが、視力は低下し始め、角膜知覚も低下し、病気の経過は数十年続きます、視力性的衰弱、中年の目の視力は明らかに損なわれています。

初期段階では、細隙灯の下で、角膜上皮の中心部はボーマン層の水平層に相当します。メッシュには多くの細かいグレーホワイトの不透明度があり、徐々に増加して融合し、角膜の表面を不規則で混濁させます。 、グラウンドパターン、リング形状、ハニカムまたは魚網形状、および以前よりも密度が高いため、視力に影響を与え、この時点で角膜感覚が大幅に低下し、角膜への新しい血管の突出がなくなり、角膜の粗い前面にハドソンが見られることがあります。スタヒリ線は、後照射法が後で使用される場合、浅い層が粒状または冷ややかであり、角膜の周辺部に広がり、角膜基質の拡散ヘイズを引き起こす可能性がある混濁の屈折点があることがわかりますが、角膜マトリックスの深層と内皮層は正常です。

Reis-Bucklers角膜栄養不良検査

1.遺伝子検査により、遺伝パターンが決定されます。

2.病理検査

（1）光学顕微鏡検査：主な病理学的変化は角膜上皮浮腫、変性および構造破壊です。高度なケースでは、角膜上皮細胞の厚さが異なり、上皮細胞に変性変化があり、細胞と細胞の間に浮腫があり、角膜構造が破壊されます。上皮のボウマン膜は存在しないか薄くなっており、線維芽細胞の結合組織膜と好酸球顆粒に置き換わり、上皮細胞と表層間質層に突出しており、これらの物質はPAS染色、多糖類、澱粉に対して陰性です。上皮細胞基底膜は正常な厚さまたは限局性のいずれかです。線維細胞結合組織は上皮細胞層とボーマン層の間にあることがあるため、上皮細胞層は一般的に炎症なしでギザギザになります。しかし、上皮が侵食され、限局性線維芽細胞がある場合、慢性炎症性細胞が時折あります。

（2）電子顕微鏡検査：この線維細胞の結合組織の超微細構造が、いくつかの特殊なフィラメントによって正常なコラーゲン線維に挿入され、不規則で密な粒状エオシンコラーゲン組織ブロックを形成することが示されています。物質は、ボウマン膜および表層マトリックス層の分解生成物を表している可能性があります;表層の角膜線維芽細胞は若い年齢で関与し、異常な直径のコラーゲン原線維（ロポコラーゲン）を生成すると考えられています。 8〜10nm、短くて縮れ、中間および太い端が薄くなり、上皮細胞の細胞質が空胞化し、ミトコンドリアが腫れ、核が収縮し、重度の病変、深部マトリックス繊維および細胞、デスメ膜にヘミデスモソームがない内皮細胞は正常です。

Reis-Bucklers角膜ジストロフィーの診断と分化

診断

再発性角膜上皮びらんおよび上皮脱落、典型的な細胞上皮下混濁、上皮下の縮れた原線維の組織学的検査を有する小児は、レイス・バックル角膜ジストロフィーの診断基盤として使用できます。

鑑別診断

1. Thiel and Behnke（1967）により報告されたThiel-Behnke Honeycomb角膜ジストロフィー。前弾性膜の細胞混濁、再発性上皮びらんおよび軽度視力低下、常染色体優性遺伝、まだ確認されていないそれは独立した病気です。

2. Grayson-Wilbrandt角膜前膜ジストロフィーは、Grayson-Wilbrandt（1966）によって最初に報告されました。臨床症状は、Reis-Bückle角膜ジストロフィーの症状と類似していましたが、刺激は軽度で、視覚障害は重くなく、角膜感覚は正常でした。前部弾性膜には白い斑または網状混濁があり、優性に遺伝します。

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