ライリー・デイ症候群

ライリーダイ症候群の紹介 家族性自律神経障害としても知られるライリー・ダイス症候群は、主に東ヨーロッパのユダヤ人家族などで、ライリーとデイ（1949）によって最初に報告されたまれな家族性常染色体劣性疾患です。民族の子供、遺伝子キャリアに約1/50の近親者がいる患者。 臨床的特徴は、涙がない、異常な発汗、皮膚紅斑、嚥下困難、時折の高熱、舌状乳頭の喪失など、豊富で多様な自律神経機能障害です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：誤嚥性肺炎の脱水

ライリーダイ症候群の原因

病気の原因：

Riley-Dai症候群の原因はまだ完全には理解されていません。近年、この疾患は常染色体劣性遺伝性末梢神経障害であることが判明しました。すべての患者に2つの複製遺伝子欠損があり、疾患原因遺伝子は染色体9にあります短腕31から33の領域。

病因

この病気は自律神経系の先天異常です。感覚神経節、交感神経節、副交感神経節のニューロンは著しく減少します。これらのニューロンは患者の生涯を通じて絶えず失われます。交感神経終末の数は患者の血液循環で減少します。末梢組織の交感神経支配が低下し、副腎受容体がアレルギー性であるため、ノルエピネフリン、ドーパミン、およびβ-ヒドロキシラーゼの理由はより少なく、そのため副腎髄質からのカテコールアミンの放出は過度のストレスを引き起こす可能性がありますが、中枢神経系ではあるが、中枢神経系には類似の病変はなく、知能は正常範囲にあります。

研究では、尿中のノルエピネフリン、アドレナリン代謝物のバニリルマンデル酸（VMA）、高バニリン酸（HVA）の増加、子供のノルエピネフリンの異常なカテコールアミン代謝にも起因することが示されていますホルモンとその誘導体は障害物によって引き起こされます。

病気の病理学的変化は、主に頸部交感神経節の交感神経異形成であり、主に視床の背側内側核、頸部および胸部の灰白質細胞、後根神経節および交感神経節のニューロンの数と体積が減少します。変化、子lamp前症ニューロン、脳幹網状変性、蝶口蓋神経節、毛様体神経節ニューロンの異常;さらに、脊髄後柱、後根、隆起束などには脱髄の変化があり、いくつかの所見がある脊髄の交感神経節には色素沈着があります。

ライリー・デイリー症候群の予防

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

ライリー・ダイナー症候群の合併症 合併症誤嚥性肺炎脱水症

原因不明の高熱、または複雑な誤嚥性肺炎、情緒不安定、時折の嘔吐、脱水、胃腸症状などがあり、患者の約40％が発作を起こすことがあります。

ライリー・デイリー症候群の症状一般的な 症状鼻の角膜潰瘍と話す口腔潰瘍高血圧くすぐり低血圧下痢不正な涙

1.この病気は、主に出生後の意識喪失と交感神経機能障害、知能が正常または低い、進行が遅い、子供に性差がなく、幼児期の成長が遅い、しばしば発作性嘔吐、下痢または便秘、腱が伴う、運動機能障害、運動失調、シャルコー病的関節および口腔潰瘍。

2.子供は通常の赤ちゃんよりも体重が軽く、泣き声は小さくて短く、吸引力は弱く、嚥下機能は悪く、誤嚥性肺炎にかかりやすいです。泣くとき、涙がほとんどないか、涙がないことが病気の主な特徴です。低緊張、reduced反射の減少または欠如、瞳孔調節異常、角膜反射、結膜乾燥、涙なし、滑らかな舌、舌状乳首の欠落、激しい痛み、軽度の低体温、痛みの刺激なし反応、目に見える皮膚の紅斑、手足の毛の傷、異常な発汗、鼻水または唾液の不足、味覚障害、発作。

3.小児期には、情緒不安定、過敏性、自閉症、行動の低下、体温の変動、心拍数と呼吸数の不安定性を特徴とする自律神経危機が発生する可能性があり、血管疾患はこの疾患の特徴の1つです。血圧の変動が不安定な場合、直立性低血圧と発作性高血圧がしばしば発生します。

4.学齢期の子供は身長が低く、歩行が不安定で、鼻音と話します（子音機能障害）、脊柱側osis症、思春期の嘔吐は緩和されますが、相互の動きが悪く、排尿や嚥下失神、感情不安定で、スポーツ活動に参加できない、患者の約40％が発作を起こし、発熱と酸素不足を伴うことがあります。

5.小児は肺炎に苦しむことが多く、他の死因は突然の心臓死と突然の心停止であり、患者への注意深い配慮は30歳から40歳まで生き延び、患者も正常な赤ちゃんを産むことができます。

ライリーダイ症候群

1.血液および脳脊髄液の検査は特異的ではありません。

2.遺伝子検査により、遺伝的欠陥を明らかにすることができます。

3.ヒスタミンの皮内注射を受けた子供は、しばしば痛みも赤面反応もありません。

4. 2.5％メタコリン（アセチルコリン）を使用すると、ピロカルピンの液滴は小さなを引き起こす可能性がありますが、ノルエピネフリン液瞳孔反応は正常であり、診断に役立ちます。

5. EEGはしばしば異常を示します；脳幹聴覚誘発電位も異常を示します。

ライリーダイ症候群の診断的同定

診断基準

患者はしばしば特徴的な顔のようなアプリコット型の斜めのアプリコット型の目、耳、あごが突き出ており、子供は泣くとき泣くことはできません、手足はしばしば先天性チアノーゼがあります一貫性のない活動、腹部膨満、角形成姿勢、頭を軽くたたくと制御できないと感じる頭皮の特徴の1つ、角膜の痛みが軽減され、痛みに比較的鈍感で、患者の50％が痛みのない角膜を持っている潰瘍、家族性自律神経、運動神経および自己感覚障害が診断できます。

鑑別診断

急性自律神経障害

急性発症、ぼやけた視力の臨床症状、瞳孔光および調節応答異常、発汗の減少、涙なし、起立性低血圧、尿閉など、ほとんどの場合、数週間または数ヶ月後に徐々に自然回復します。

2.シェーグレン症候群

主な特徴は、涙、唾液、汗腺、胃液分泌に欠陥があり、しばしば角結膜炎、鼻炎、咽頭炎、耳下腺浮腫、および末梢脳神経麻痺を伴うことです。

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