ラフォラ病

ラフォラ病の紹介 ラフォラ病は、小児期後期および青年期に発生する常染色体劣性遺伝性疾患であり、家族性ミオクローヌスてんかんに属します。 1911年、ラフォラは、剖検データに基づいて、大脳皮質、視床、黒質、淡glo球、歯状核に好塩基性封入体（ラフォラ体）が含まれていることを発見しました。この病気には新しい理解があります。 患者の半数は局所発作を起こし始めたため、初期段階では一般的なてんかんと診断されていましたが、ミオクローヌスや発作が起こる前に、幻覚や刺激性が見られ、気分が不安定でした。性的な認知機能低下。 ほとんどの患者は25歳まで生き延びることが困難です。 患者の脳波はびまん性の遅い波と病巣または多病巣性のスパイク放電を示した。この疾患は神経病理学によって診断されなければならない。染色は陽性であり、電子顕微鏡検査は診断の確認に役立ちました。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感受性集団：小児期後期および青年期に発生 感染モード：非感染性 合併症：けいれんとけいれん

ラフォラ病の原因

原因：

ラフォラ病は常染色体劣性遺伝性疾患で、40歳を過ぎて亡くなり、50代で亡くなったラフォラ病の患者とは異なる遺伝的根拠がある可能性があります。

病因

1911年、検死データに基づいて、ラフォラは大脳皮質、視床、黒質、淡glo球、歯状核が神経細胞の細胞質に好塩基性封入体を含むことを発見した。 Yokiらは、これらの好塩基性封入体がグリコーゲンと生化学的に関連し、構造的に無関係な多糖類で構成されていることを確認しました。直径は約6μmです。

中国では、ラフォラ小体が脳生検により大脳皮質ニューロンで発見されることが報告されています。小体は神経細胞の細胞質に丸く、直径は3〜30μmです。PASおよびアルシアンブルー染色は陽性です。

ラフォラ病の予防

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

ラフォラ病の合併症 合併症、けいれん、けいれん

運動失調やミオクローヌスに加えて、病気の発症に伴い、言語障害、不明瞭な構音、眼振など、さまざまな症状や徴候が現れることがあります。 後の段階では、長時間の安静によって引き起こされる肺感染症、hemoなどに注意を払う必要があります。

ラフォラ病の症状一般的な 症状痙攣錯覚意識喪失運動失調過敏性過敏性寝たきりミオクローヌス

1989年のマルセイユ国際会議では、ラフォラ病が別の病気の実体として使用されました。

1.この病気は、幼年期および青年期に発生します。

2.患者の半数が局所発作を起こし始めたため、初期段階では一般的なてんかんと診断されました。数ヶ月で性的に発達したミオクローヌスエピソードを発症し、徐々に全身に広がっていきました。予期せぬ触覚刺激と持続性のある活動は、一連のミオクローヌスを誘発または悪化させ、さらには発達させ、意識の喪失を伴う全身性けいれんに移行します。

3.疾患が進行するにつれて、ミオクローヌスはますます機能障害、言語障害、神経学的検査で筋緊張の変化と軽度の小脳性運動失調、時にはミオクローヌスが明らかになるまで、患者の活動をますます妨げます。てんかん発作の発症前に、患者は幻視または興奮性、エクスタシー、および進行性の認知機能低下を示していました。

4.早期兆候、低筋緊張、腱反射障害、まれな錐体路兆候などの難聴の少数の患者は、病気の晩期症状です。

5.ほとんどの人は25歳になるまで生存するのが困難です40歳で50代で亡くなったラフォラ病の患者の中には、遺伝的根拠が異なる場合があります。

6.患者の脳波は、びまん性の遅波と病巣または多病巣性のスパイク放電を示した。疾患は神経病理学によって診断されなければならない。ラフォラ体は、脳生検により大脳皮質神経細胞で発見できる。神経細胞の細胞質に丸みを帯び、直径は3〜30μmで、PASとアルシアンブルー染色の両方が陽性であり、電子顕微鏡観察により診断の確認に役立ちます。

この病気に対する特別な治療法はなく、患者は寝たきりと繰り返される感染により最終的に死亡します。

ラフォラ病チェック

血液ルーチン、生化学、脳脊髄液検査では、多くの場合、異常は見つかりませんでした。

1. EEGは、拡散性の遅い波と、焦点または多焦点のスパイク放電を示した。

2.ラフォラ体の脳組織検査。

ラフォラ病の診断と診断

診断

この疾患の臨床症状によると、小児の進行期および思春期に発生します;数ヶ月で、性的に発達したミオクローヌスを発症し、徐々に全身に広がります;患者の脳波は、拡散性の遅波および焦点または多病巣性脊椎です波放電など;この病気を考慮することができ、診断は神経病理学的診断に依存しなければなりません。

鑑別診断

注意は、他の常染色体劣性遺伝性疾患、ミオクローヌスてんかんなどとは区別されます。

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