嚢胞性線維症

嚢胞性線維症の紹介 主に消化管および呼吸器系に影響を与える遺伝性外分泌腺疾患。通常、慢性閉塞性肺疾患、不十分な膵臓外分泌機能、異常に高い汗電解質を特徴とする。 嚢胞性線維症の臨床症状と合併症に対する多くの可能な治療法があります。 治療の主な目標は、感染を防ぎ、肺の分泌物の量と粘度を減らし、呼吸を改善し、適切な栄養を維持することです。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感受性のある人：特別な人はいません。 感染モード：非感染性 合併症：血管炎、関節炎

嚢胞性線維症

遺伝的要因（35％）：

嚢胞性線維症（CF）は、白人の寿命が短くなる最も一般的な遺伝性疾患であり、米国での発生率は、白人幼児約1/3300人、黒人幼児1/15300人、アジア系アメリカ人1/32000人、30％患者は成人です。

CFは常染色体劣性で、遺伝子の3％が白人です。 関連遺伝子は、嚢胞性線維症膜貫通調節基質（CFTR）と呼ばれる膜関連タンパク質をコードする染色体7q（ロングアーム）ゲノムDNAの250,000塩基対に位置しています。 最も一般的な遺伝子変異であるΔF508は、CFTRタンパク質の508位のフェニルアラニン残基の欠失を引き起こし、対立遺伝子の約70％に発生します;別の30％には600以上のまれな変異があります。 CFTRの機能は明確ではありませんが、cAMPによって調節される塩化物チャネルの一部であり、細胞膜を通過する塩素とナトリウムの輸送を調節しています。ヘテロ接合体には異常な臨床症状はありませんが、上皮膜輸送に軽度の異常があります。

電解質膜貫通輸送障壁（5％）：

嚢胞性線維症は、染色体7のCF遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。 患者はホモ接合体であり、彼の両親はヘテロ接合体です。 患者の兄弟の半分は劣性遺伝子を運ぶことができ、1/4は病気になる可能性があります。 劣性遺伝子を持つヘテロ接合性遺伝子は、一般に新生児の2％〜5％を占め、2000〜2500人に1人の新生児を占めています。 嚢胞性線維症外分泌腺機能障害の病因は不明です。 研究では、患者の上皮細胞の塩素チャネル調節に欠陥があり、気道の粘膜上皮における水と電解質の膜貫通輸送が妨げられていることが示されています。材料が粘着性になる理由。

嚢胞性線維症の予防

病気の経過は肺の関与の程度によって大きく異なりますが、悪化は避けられず、通常は呼吸不全と肺の心臓病の両方が原因で失敗し、最終的に死に至ります。 肺を上げることにより免疫機能の免疫機能を改善することは認識に値します。 ただし、咳や咳に適した白大根の食べ方、ユリ、おridge、ゆでた水を飲む方が良い、緑豆を食べる、内火に適しているなど、食べるときの食べ物の有効性を最初に理解する必要があります人々;そしてあなたは熱を取り除き、生の、沸騰した水を食べることができます。 同時に、人々の個々の質は非常に異なるため、自分の状況に応じて病気を取り、辛くて塩辛い脂っこい食べ物を食べることに注意してください。

嚢胞性線維症の合併症 合併症血管炎関節炎

血管炎および関節炎により複雑になる場合があります。

嚢胞性線維症の症状一般的な 症状肝機能障害黄und肝不全門脈圧亢進胆石腸閉塞肝腫大

1.呼吸パフォーマンス

呼吸器系の主な特徴は、気管支感染と気道閉塞の繰り返しです。 症状は生後数日以内に発生する可能性があります。 初期段階では、肺炎、無気肺を伴う軽度の咳があり、咳が悪化し、咳が出やすくなり、息切れします。 患者が大量の化膿性またはhemo血を咳する場合、気管支拡張症および肺膿瘍の可能性が示唆されます。 一般的なクラブ（つま先）の身体検査。 肺感染症の病原体は、主に黄色ブドウ球菌、緑膿菌またはその他のグラム陰性菌です。 肺の広範な線維症および肺気腫の後、活動後の喘鳴、息切れがあり、しばしば自然気胸または縦隔気腫を伴う。 低酸素症と二酸化炭素貯留の症状が発生すると、空気が強化され、チアノーゼとなり、最終的に呼吸不全と肺性心疾患を引き起こします。

2.消化と栄養失調

新生児は、腸の粘液の分泌と粘度の上昇、さらにトリプシンやタンパク質の消化に影響を与える他の要因の欠如により胎便閉塞を起こします。 腸閉塞と直腸脱も子供に発生する可能性があります。 膵臓の分泌が不十分であると、膨満感、腹部の膨らみ、大量の泡沫臭気のある糞便の排出および消化不良の他の症状、さらには脂肪便や窒素の流出が引き起こされます。 ビタミン欠乏症、特にビタミンA欠乏症は、ドライアイを引き起こす可能性があります。 患者は強い食欲と十分な食事を持っていますが、栄養失調であり、成長が遅いです。 胆道閉塞は黄undが発生する可能性があり、肝硬変が発生すると門脈圧亢進症が発生し、脾臓の活動亢進が発生する可能性があります。 赤ちゃんがあまりにも多くの汗をかいて電解質と水を大量に失うと、倒れやすくなります。

3.生殖システムのパフォーマンス

嚢胞性線維症は生殖系にも影響します。 濃厚な分泌物が精巣を前立腺につなぐ細管（輸精管）をブロックすることが多いため、男性の嚢胞性線維症患者の多くは不妊症です。 嚢胞性線維症の女性の生殖能力も、正常な女性と比較して低下しています。

嚢胞性線維症の検査

汗中の塩化物は増加し、膵臓の80％から85％はさまざまな外分泌機能を持ち、5％から10％は部分的な外分泌機能不全を有し、外分泌機能のごく一部が正常です。過剰な窒素。

ビタミンA、D、E、K吸収障害、ビタミンK欠乏症などの脂溶性ビタミンは1歳で発生する可能性があり、出血傾向があり、血清血中セロトニンAレベルが低く、肝臓濃度が正常または高い、夜間失明および頭蓋内圧が発生する可能性があります増やす。

肝機能検査は正常であり、直接ビリルビンの増加、血清ALT、AST、およびアルカリホスファターゼの増加があり、吸収不良により低タンパク血症を発症する子供もいます。

嚢胞性線維症の診断と診断

CF遺伝子の変異は非常に多様であるため、現時点では遺伝子診断に依存せず、臨床症状に基づいて診断することができ、臨床検査と組み合わせて診断を下すことができます。 必要に応じて腸粘膜生検を実施します。 あなたが用心深く、診断ポイントに注意を払うことができれば、セリアック病または成人の慢性気管支炎の他の子供と同一視することは難しくありません。

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