ニーマン・ピック病

ニーマン・ピック病の紹介 Niemaoh-Pickdisease（NPD）は、家族性脂質様代謝障害であるスフィンゴミエリンリピドーシスとしても知られています。 それは、全単核マクロファージおよび神経系にスフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞によって特徴付けられます。 高チョーク病はまれであり、常染色体劣性であり、ユダヤ人の罹患率が高く、発生率は最大1 / 25,000です。 現在、少なくとも5つのタイプがあります。 多くの患者は両親の近親者と結婚していますが、この状況によれば、近親者の結婚を禁止する結婚法の厳格な実施を強化し、人々の効果的に改善するという観点から、病気の発生率を減らすことができます。体力。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：難聴、栄養失調、運動失調、認知症

ニーマン・ピック病の原因

原因：

この疾患は、スフィンゴミエリン代謝障害によって引き起こされるスフィンゴミエリナーゼ欠乏症であり、単核マクロファージ系、肝臓、脾腫、中枢神経系変性における後者の蓄積をもたらします。

スフィンゴミエリンは、N-スフィンゴシンがC1部位のホスホコリン分子に付着することにより形成され、スフィンゴミエリンはさまざまな細胞膜および赤血球マトリックスに由来し、細胞代謝および老化によって触媒されます。食作用後。

この酵素の活性は通常の肝臓で最も高く、肝臓、腎臓、小腸にもこの酵素が豊富に含まれており、この患者の肝臓と脾臓での酵素の活性は50％未満に低下します。

ニーマン・ピック病の予防

多くの患者は両親の近親者と結婚していますが、この状況によれば、近親者の結婚を禁止する結婚法の厳格な実施を強化し、人々の効果的に改善するという観点から、病気の発生率を減らすことができます。体力。

ニーマン・ピック病の合併症 合併症、難聴、栄養失調、運動失調、認知症

発疹、難聴、栄養失調、精神衰弱、運動失調、痙攣、認知症、およびその他の神経症状により複雑化する可能性があります。

ニーマン・ピック病の 症状核上垂直眼筋の一般的な 症状肝脾腫SMの蓄積筋肉の緊張の増加細胞酵素活性の異常末梢血血リンパの減少...不安定な状態

主な症状は肝脾腫、貧血、長期疾患、栄養失調、発達遅延であり、難聴、けいれん、筋硬直、筋緊張低下を伴う場合もあり、ニーマンピック細胞は骨髄で診断することができます。タイプは次のとおりです。

1.急性神経型（A型または幼児型）2.非神経型（β型または内臓型）3.若年型（C型慢性神経型）4.ノバスコシア型（D型）5.成人発症。

ニーマン・ピック病のチェック

1.ヘモグロビンは正常であるか、軽度の貧血があります。

2、骨髄。

3、血漿コレステロール、総脂質は上昇する可能性があり、SGPTはわずかに上昇します。

4、スフィンゴミエリンの尿中排泄が大幅に増加しました。

5、肝臓、脾臓、リンパ節の生検は、パイル、片または拡散泡沫細胞浸潤、スフィンゴミエリンを持っています。

6、X線検査。

7.白血球または培養線維芽細胞のスフィンゴミエリナーゼ活性、およびさまざまなタイプの酵素活性の測定。

ニーマン・ピック病の診断と同定

診断

1肝脾腫; 2神経学的損傷または眼底桜斑性紅斑を伴うまたは伴わない; 3末梢血リンパ球および液胞を伴う単球細胞質; 4骨髄は泡沫細胞を見つけることができる; 5X線肺はmi粒または網状である浸潤;スフィンゴミエリナーゼ活性、スフィンゴミエリン排泄、肝臓、脾臓、またはリンパ節生検の確定に6つの条件を使用できます。

鑑別診断

1、高雪病幼児型：主に肝臓、筋肉の緊張が麻痺したとき、、眼底の桜斑の紅斑、液胞のないリンパ球スラリー、血清酸性ホスファターゼの増加、骨髄で見つかった高雪細胞。

2、ウォルマン病：眼底チェリー紅斑、X線腹部プレーンフィルムは二重副腎の拡大を見ることができます、形状は変更されません、拡散点状石灰化の影があります、リンパ球の細胞質に空胞があります。

3、GMガングリオシダーゼ脂質疾患I型：出生には外観特性、額の増加、鼻の低さ、皮膚の厚さ、症例の50％に桜底の紅斑およびリンパ球の液胞があり、X線で見える多発性骨形成異常特に脊椎。

4、ハーラー病（I型ムコ多糖）：肝臓脾臓、知能不良、リンパ球細胞質に空胞、骨髄に泡沫細胞などのNPD、心臓欠陥、多発性骨異形成、肺浸潤なし、尿ムコ多糖分泌物の増加、好中球には特殊な粒子、6か月後の形状、骨の変化、失明、角膜の混濁があります。

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