ビタミンD依存性くる病

ビタミンD依存性くる病の概要 ビタミンD依存性くる病（VDDR）は常染色体劣性であり、その臨床的特徴は典型的なビタミンD欠乏症の特徴と類似しているため、偽D欠乏性くる病とも呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：骨折、小人症、腎アミノ酸尿くる病

ビタミンD依存性くる病の原因

（1）病気の原因

常染色体劣性遺伝は、尿細管上皮細胞25（OH）D3-1αヒドロキシラーゼの遺伝的欠陥を引き起こします。これは、1,25（OH）2D3の減少または受容体の欠如によって引き起こされます。

（2）病因

この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患であり、腎臓により産生される活性ビタミンD3の欠乏または腎尿細管細胞25（OH）2D3-1αヒドロキシラーゼの遺伝的欠陥に起因する可能性があり、25 OH）2D3は1,25（OH）2D3に変換されますが、1,25（OH）2D3がないため、カルシウムの腸管吸収が低下し、低カルシウム血症、二次PTHの増加、尿中リンの増加をもたらします。副甲状腺機能異常とくる病は、血液中の25（OH）2D3濃度が正常であるため、真のビタミンD欠乏症ではなく、疑似欠乏症です。血液中の1,25（OH）2D3濃度が高い患者もいますが患者の1,25（0H）2D3受容体の親和性は低下します（II型VDDR）。

ビタミンD依存性くる病の予防

この疾患は遺伝性疾患であり、その発症に対する具体的な予防手段はなく、すでに発症した患者は合併症を予防するために積極的に症状を示す必要があります。

ビタミンD依存性くる病の合併症 合併症、小人症、腎アミノ酸尿f

主な合併症は、くる病および骨折、骨痛、小人症などの他の骨疾患の変化ですが、アミノ酸尿や高血中塩素アシドーシスもあります。

ビタミンD依存性くる病の症状一般的な 症状異常な離脱反応低身長の筋力低下ビタミンD中毒骨痛アルカリホスファターゼの増加

この病気は子供によく見られ、病気の子供は通常出生後12週間に症状が現れ、2歳前にくる病、その特徴はビタミンD難治性くる病に似ていますが、この病気には、重度の筋力低下、1歳以上の子供がいますオステオパシー病変は、1歳頃に現れ始めます。「O」字型の脚は多くの場合、最も初期の注意の症状ですが、病気はほとんど無視され、身長は正常で、病気の子供は背が低いです。くる病、重度の骨格変形、小人症、重度の骨痛、一部の患者は骨痛に苦しんで歩けない場合があり、重度の場合は骨折や成長と発達の停滞が発生する場合があり、骨疾患、歯などの早期病変が発生する前破損、摩耗、脱落、エナメル質が少なすぎるなど、実験室検査では、血中カルシウムの減少、血中リンの正常または増加、さらには減少、アルカリホスファターゼの増加、血中副甲状腺ホルモンの増加、I型VDDR血清1 25（OH）2D3は減少したか、検出できなかった、II型VDDRは増加した；アミノ酸尿症および高塩素血症アシドーシスがあるかもしれない。

ビタミンD依存性くる病

1.尿および糞便は、尿中カルシウムの減少および尿中リンの増加をチェックします；アミノ酸尿および便中カルシウムの増加があります。

2.血液検査血中リン値には個人差がありますが、減少は非常に小さく、血中カルシウムは低下します（低カルシウム血症の場合、血中カルシウム値は2.25mmol / L未満）、アルカリホスファターゼは上昇します;血中副甲状腺ホルモン増加;高血中塩素アシドーシス、I型VDDR血清1,25（OH）2D3の減少または測定なし、II型VDDRの増加。

定期的な画像検査とB超音波検査、骨X線検査で典型的なくる病と骨軟化症が示されました。

ビタミンD依存性くる病の診断と同定

上記の臨床症状と検査結果によると、診断は難しくありません。

主にビタミンD難治性くる病を区別する必要があり、この疾患には痙攣と重度の筋力低下、低血中カルシウム、血中リンの正常または増加、生理的ビタミンD3治療の生理学的量は良好であり、前者は明らかな依存性を示します臨床症状と臨床検査および治療効果は、同定のための疾患とは異なります。

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