精巣の女性化

精巣の女性化の概要 精巣の女性化という用語は、男性、精巣、ミュラー管なし、およびフェナントレン由来の器官の遺伝的性別のグループを表現するためにモリスによって最初に提唱されています。正常な乳房の発達と、陰毛の欠如または瘢痕のある患者。 原発性無月経の患者では、この疾患は性腺形成異常および膣の先天性欠如で3番目にランクされ、原発性無月経の患者の約10％を占めます。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：小さなペニス

精巣の女性化

（1）病気の原因

1970年代に生殖器皮膚線維芽細胞を収集する研究により、線維芽細胞はアンドロゲン耐性であり、アンドロゲンに結合できないことが判明しました後の研究では、一部の患者は生殖器皮膚線維芽細胞漿液性および核結合アンドロゲンの能力を有することが示されました。正常ですが、アンドロゲン受容体コンジュゲートは不安定です：解離速度の増加、受容体の上方制御の欠陥、リガンドへの結合親和性の低下、リガンドの核保持時間の短縮、温度などの条件に対する不安定性。

（2）病因

AR遺伝子はXq11〜12に位置し、8つのエクソンを持つ910〜919のアミノ酸をコードします。エクソン1は遺伝子の転写機能に関連するN末端にあり、エクソン2と3はそれぞれ亜鉛フィンガーをコードします。高度に保存されたDNA結合領域を構成し、受容体のリガンドへの結合後、熱ショックタンパク質のブロックを解除し、ホルモン応答要素（転写エンハンサーヌクレオチドシリーズ）に結合し、転写プロセスを活性化し、エクソン4はヒンジですこの領域には、核内に固定される受容体-リガンド複合体に必要な核局在化シグナルが含まれています。エクソン5〜8は、アンドロゲンとの親和性が高く、アンドロゲンに結合する結合部位であるアンドロゲン結合領域です。その後、受容体はアロステリック、リン酸化、二量体化、核局在化、活性化されます。

一般的なルールは、患者の臨床症状はAR欠損の重症度に関係しているということです。受容体はアンドロゲンに完全に結合することができず、男性発現はほとんどありません。受容体は部分的な結合能力を持ち、部分的に男性的である可能性があります。AR遺伝子変異は最も頻繁に発生します。プロトン5-7、アルギニンは受容体のすべてのアミノ酸残基の4％のみを占めますが、アルギニン変異はすべての変異の40％を占め、774、831、840および855で4つのアルギニン残基を占めます。 866プロリン残基は、突然変異の確率が最も高い部位であり、AR遺伝子の突然変異により、受容体はアンドロゲンと結合する能力を失ったり、失ったり、温度やその他の環境要因で受容体-リガンド複合体が不安定になります。効果の影響下での解離、最終結果は、アンドロゲンが標的組織で正常な生理学的役割を果たすことができないということです。

精巣の女性化防止

この病気は、X連鎖劣性遺伝病であり、明確な予防データはありません。

精巣の女性化の合併症 合併症の小さなペニス

合併症には、主に性器奇形、小さな陰茎、会陰部尿道下裂、盲vagina、前立腺または形成不全の欠如、can径管内精巣または陰唇陰嚢プリーツ、正常な精子のない精巣形成不全、次世代の繁殖不能が含まれます。 第二に、乳房の拡大は、女性的な外観と同時に提示することができます。 アンドロゲンの減少による他の二次的な性的変化、エストロゲンの相対的な増加、例えば、ひげがない、陰毛がない、のどがない。

精巣の女性化の症状一般的な 症状無月経盲袋膣性腺形成異常女性の性器反応はウィスカ毛および陰毛を欠いている

患者の核型は正常な男性型（46、XY）、生殖腺は正常な精巣、外性器は正常な女性型、大陰唇は発達不良、盲ポケットは膣、患者の2/3は子宮管と卵管を持たず、残りの1 /遺骨の3つの遺物、精巣上体および輸精管は一般に存在せず、まれな例ではウルフ管由来器官の異形成、大陰唇にある精巣、in径管または腹腔、思春期前、思春期後の精巣組織学は正常精細管は収縮し、精原細胞はまばらで、精子は生成されず、Lyd細胞は腺腫性過形成であり、精巣は悪性腫瘍を発症する傾向があります。成人後の発生率は4％〜9％です。

青年期では、女性は二次性徴を発達させ、乳房の発達は正常な女性と同じであり、女性の体、陰毛およびmanはまばらであり、患者の約3分の1は陰毛およびeの成長がなく、陰核が小さいか正常であり、小陰唇異形成、原発性的無月経、通常の知能。

血漿ホルモンスペクトルの特徴的な変化は、LHとテストステロンのレベルの上昇ですが、これは必ずしも乳児期に現れません。思春期の頃までに、視床下部下垂体へのアンドロゲンのフィードバックが失われ、LHパルスの頻度と振幅、LH分泌が増加します。量の増加、Lydi細胞を刺激してより多くのテストステロンを合成および分泌し、アロマターゼからE2への変換により、E2の精巣分泌、さらに周辺組織のテストステロンおよび△4Aを増加させ、結果としてE2の血漿濃度が増加し、高いアンドロゲン状態を引き起こします女性化、FSHレベルは正常またはわずかに上昇、E2刺激により、SHBGレベルが増加、DHTレベルは通常よりも低くなります。これは、患者が2倍の場合、テストステロンが5α-還元酵素によってDHTに減少するためです。側方精巣摘出術、血漿LHおよびFSHレベルはさらに上昇し、アンドロゲン耐性の場合、E2はゴナドトロピンのフィードバック調節があることを示します。

精巣の女性化

血漿ホルモンプロファイルの特徴的な変化：LHおよびテストステロンレベルの上昇、通常またはわずかに上昇したFSHレベル、通常は通常のDHTレベルよりも低く、思春期前の患者はHCG刺激試験を選択することがあります。

定期的なB超音波、monitoring丸のモニタリング、乳房の発達、染色体遺伝子検査。

精巣の女性化診断

診断

思春期後の患者は、女性の表現型、良好な乳房の発達、陰毛および陰毛の欠如またはまばら、in径管内の精巣腫瘤、原発性無月経、盲blindおよび子宮なし、および他の典型的な臨床症状および核型46を有し、同様に、思春期前の少女または女性の乳児、核型46、XYは精巣に接触するか、大陰唇にin径ヘルニアを有することがあります。

血漿LHおよびテストステロンレベルは上昇しますが、乳児期には正常であり、思春期前の患者はテストステロンレベルの上昇を明らかにするためにHCG刺激テストを必要とすることがあります。

鑑別診断

不完全な精巣の女性化は、ステロイド5α-レダクターゼB欠乏症と区別す​​る必要があります。

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