軟骨外胚葉形成不全

軟骨外胚葉異形成の概要 軟骨直腸異形成は、1940年にエリスとヴァンクレーベルドによって最初に報告されたため、エリス-ヴァンクレーベルド症候群と呼ばれます。外胚葉組織と外胚葉組織の両方は、しばしば先天性心疾患に関連しています。 基礎知識 病気の割合：0.0002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：先天性心疾患

軟骨外胚葉異形成

（1）病気の原因

おそらく外胚葉の葉のジストロフィー耐性のため、胚段階での異常な外胚葉形成に関連していると現在考えられているかどうかはまだ明らかではありません。

（2）病因

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軟骨外胚葉異形成の予防

1.妊娠初期（3か月前）には、コンピューターの前にある電子レンジなどの磁場に長時間座らないようにしてください。胎児はまだ不安定であるため、臓器がまだ形成され、子供の変形を引き起こす可能性があります。

2.風疹、インフルエンザ、おたふく風邪、その他のウイルス感染の予防など、特に妊娠初期の母親の妊娠に注意を払う必要があります。 放射線や有害物質との接触を避けてください。 医師の指導の下で、抗がん剤やカルボシンなど、胎児の発育に影響を及ぼす薬の服用を避けます。 糖尿病などの一次疾患の積極的な治療。 食事に注意を払い、栄養不足を避けてください。 胎児の周りの局所的な機械的圧迫を防ぎます。 要するに、先天性心疾患を防ぐために、病気に関連するすべての要因を避ける必要があります。

軟骨外胚葉異形成 先天性心疾患の合併症

先天性心疾患と上腕骨頭の脱臼、上腕骨近位端の骨幹端の骨棘。

軟骨外胚葉異形成の 症状 一般的な 症状 軟骨性異形成および...人差し指爪のうつ病歯の発疹異常な口唇および口蓋の精巣形成不全

出生時のノームの外観は、発育不良の軟骨、複数の指、外胚葉組織の発育不良を特徴とし、髪、歯、爪、先天性心疾患の成長に影響します。

1.軟骨の異形成は上、下肢の長骨は短く、遠位部は近位部よりも重度です。したがって、膝と肘の下の長骨は短く、体幹への影響は大きくないため、ピグミーが形成され、脛骨の近位端が拡張されます。 、鋭利な、骨棘の発達不良、および外側内側すべり、近位上腕骨の骨幹端の内側面に顕著な骨端があり、上腕骨が短く、軟骨が不完全であり、ふくらはぎが膝外反であり、脛骨が外側にずれている、上腕骨頭はしばしば脱臼し、指骨は非常に短くなります。これは、指骨には骨化中心がなく、手根骨と定規があり、上腕骨が癒合できるためです。大腿骨と脛骨はアーチ状で短く太く、rib骨は短く、胸郭は長く、狭く、頭は正常であり、正常です。これは典型的な特徴であり、尺骨側でより一般的であり、側頭側でより一般的です。

2.外胚葉性組織形成異常は、爪の形成異常、小さな爪、スプーン型、背側の凹面、後期に発疹した歯、不規則な、尖った、咬合、上顎歯肉パッド癒合、上唇眼pal溝によって特徴付けられる閉じて、はげた髪などがあります。

3.中胚葉欠損は、先天性心疾患、一般的な心房中隔欠損または心室中隔欠損、僧帽弁狭窄として現れます。心臓は3室または2室です。

軟骨外胚葉異形成の検査

脊椎の手足のX線検査が実行可能であり、膝が見え、肘の下の長骨が短くなります。

軟骨外胚葉形成異常の診断と同定

患者の知能は正常であり、精巣膿瘍、口蓋裂などの他の奇形を伴うこともあります。

この病気の主な短所は、膝下のs、脛骨と肘のradius骨、上腕骨の短縮であるため、臨床的外観とX線検査で識別することは難しくありません。

この病気は、ビタミンD欠乏症、異形成、下垂体機能不全、軟骨形成不全などの小人症と区別されるべきです。

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