格子角膜ジストロフィー

格子角膜栄養失調の紹介 格子角膜ジストロフィー（格子角膜ジストロフィー）は、グリッド状の混濁と遺伝性角膜症の重度の視覚障害を伴う、左右対称の角膜間質の一種です。現在、I、II、III、IIIA、IVの5つの臨床タイプがあります。 I型臨床はより一般的であり、多くの症例が中国で報告されています。 基礎知識 病気の割合：0.0003％-0.0005％ 感染しやすい人：2〜7歳で生まれた子供 感染モード：非感染性 合併症：radial骨神経麻痺

格子角膜栄養失調

（1）病気の原因

I型、II型、IIIA型、IV型は常染色体優性遺伝であり、I型浸透度は100％に達する可能性があり、III型は常染色体劣性、時々散発性の場合、正確な原因は不明であり、現在I、IIIA IV型はBIGH3遺伝子の変異に関連し、II型はGSN遺伝子（ゲルゾリン遺伝子）の変異に関連しています。

（2）病因

1997年、Munierらは、この病気が5番染色体の長腕5q31のTGFBI遺伝子産物である角膜上皮（KE）のミスセンス変異によって引き起こされていることを検出しました。上皮の下にあるタンパク質は、角膜細胞の活性によって実質にアミロイド沈着を形成する可能性があります。アミロイドは、2％〜5％の炭水化物を含む非コラーゲンフィブリンであり、角膜ジストロフィーの沈着です。 APタンパク質があります。この沈着は異常な角膜細胞によって直接生成される可能性がありますが、異常な角膜細胞がリソソーム酵素を放出し、コラーゲンまたはアミノデキストランの変性を促進し、変性産物がアミロイド線維に進化することも推測されます。フィラメントが基板層に堆積されます。

格子角膜栄養失調の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

格子角膜ジストロフィーの合併症 合併症

角膜病変に加えて、進行性脳神経や末梢神経麻痺などの全身性アミロイドーシス、皮膚のかゆみ、まぶたのゆるみなども伴います。

格子状角膜ジストロフィーの症状一般的な 症状アミロイドーシス麻痺角膜上皮びらん結節上体の体重減少、下...滴状角膜

この病気は、10歳（2〜7歳以上）より前の早期発症、再発性角膜上皮びらんの症状、視力低下の悪化、しばしば10歳以降、多くの患者は30〜40歳年齢では、角膜移植手術が必要です。病気のほとんどは両眼で対称的ですが、単眼としても報告されています。初期段階では、角膜中心軸は細隙灯の下でわずかに拡散した不透明であり、実質は傍中心角膜で浅くなっています。ボーマン層には不規則な枝状の帯と点状の結節があり、徐々に拡大して厚くなり、結節のある網または格子に織り込まれます。この格子線と結節は、照明後の照明で見ることができます。この種の屈折半透明の格子線は病気の特徴的な病変であり、角膜上皮の下に別の非屈折性の円形または楕円形が見えます。さまざまなサイズの混濁スポットを制限して、上記のさまざまな病変を末梢に広げることができます（通常は縁に到達しません）。もっと重い フィルムの不透明度は、それが後半後半による瘢痕形成に斑状の外観と非常によく似た粒状角膜ジストロフィー、と時々あること、感度が低下し、上皮びらん症状が徐々に消えます。

1.タイプI

小児期よりも大きく、病変は対称的であり、初期症状は症状がなく、疾患はゆっくりと進行しますが、多くの場合、10歳以降、再発性上皮びらんにより引き起こされる眼の刺激と視力低下が徐々に悪化し、20〜30歳の視力になりますそれらのほとんどは深刻な損傷を受けています。細隙灯検査の初期段階では、角膜の中心部にわずかに拡散した濁りがあります。浅い層とボーマン層には、不規則な枝のような白いストリップと濁ったスポットがあります。これらの薄いストリップと濁点は徐々に拡大して厚くなります。増加し、グリッドにインターレースされ、その間に結節性不透明点があり、後方照明法で見ることができる、グリッド線と結節は屈折性の二重輪郭であり、光学的に透明なコアを持ち、これが病気です特徴的な病変、上記の病変は、周辺部（通常は輪部に達していない）および深い深層まで拡張することができ、または上部皮質まで拡張することができ、角膜の表面を不規則にし、元のグリッドを覆う後期角膜の中心の密な円盤状の不透明度にする線、場合によってはプラークと顆粒状角膜ジストロフィーの識別が困難なため、区別するために屈折分岐格子線を慎重に探す必要があります。

2.タイプII

家族性アミロイドーシスの場合、角膜病変は一般に20歳以降に始まり、角膜グリッド様病変はより薄く、まれでなく、視覚障害も少なく、角膜移植を必要とすることはめったにありません。また、進行性脳神経や末梢神経麻痺、乾燥肌のかゆみ、まぶたのゆるみなどの全身性アミロイドーシスも伴います。

3.タイプIIIおよびタイプIIIA

発症も遅れており、角膜グリッド様病変はより粗いが、視覚障害はより軽く、III型疾患では再発性の角膜上皮びらんはない。

4.タイプIV

また、深部間質層の混濁を特徴とする非定型の格子状角膜ジストロフィーです。

格子角膜ジストロフィー

1.遺伝子検査。

2.病理検査：

（1）光学顕微鏡検査：上皮細胞の厚さが異なり、配置が不規則であり、ボーマン層が破壊され、角膜実質の形態が歪んでおり、上皮細胞層とボーマンに多くの好酸球紡錘状の不透明な沈着物があります。層間では、堆積物は実質に散在しますが、主に表層にあり、デスメ膜と内皮細胞層は正常なままです。組織化学的方法は、堆積物がアミロイドであることを示しています：コンゴ赤、紫チオアクリジンイエローで染色した場合、3つすべてが陽性であり、偏光顕微鏡下で病変は二色性および複屈折を示し、免疫組織化学的方法により沈殿物がアミロイドであることも確認された。

（2）電子顕微鏡検査：上皮基底細胞が変性し、細胞質に空胞が形成され、上皮基底膜が厚く不連続になり、ヘミデスモソームが消失し、ボーマン層が厚く薄くなり、実質層に角膜細胞が破裂する数が減り、細胞質液胞が形成され、細胞質の小胞体とゴルジ体が拡大し、多くの細胞外微細電子密度フィラメントで構成される透過型電子顕微鏡により、上皮下および実質層の沈着物が観察されます。フィブリルは分岐しておらず、直径は8〜10 nmであり、それらのほとんどは1行に統合されており（臨床的に表示される二重および2色現象を説明できます）、いくつかは凝集しています。

格子角膜ジストロフィーの診断と同定

診断は、典型的な臨床所見と補助検査の結果に基づいて決定できます。

病変が特定の段階に進行するには、プラークと顆粒状角膜ジストロフィーの識別が必要です。

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