多発性骨端異形成

多発性骨端異形成の概要 Catel病としても知られる骨棘形成異常（多発性下垂体形成異常）の多発は、臨床的にまれな骨形成異常であり、常染色体優性遺伝疾患であり、家族性であるが、同じ家族内でも大きな遺伝的多様性を有するそれも違います。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.001％-0.003％です 感受性のある人：幼少期に良い 感染モード：非感染性 合併症：脊柱側osis症

骨棘形成異常の複数の原因

原因：

常染色体優性遺伝性疾患の場合、骨棘軟骨のみが浸潤され、骨棘が直接ブロックされます。

（2）病因

この疾患の病理学的変化は、不規則な骨棘と足根板、骨様組織の欠如および線維性結合組織の欠如、軟骨細胞の不規則な配置、骨梁骨障害、骨密度の著しい低下、およびほとんどの骨端の異常な骨化です。

多発性骨棘形成異常の予防

症状は通常4歳後に現れ、関節痛、運動障害および歩行不安定性として現れます。 病変は、特に11歳から12歳の年齢層で小児期に最も顕著であるカルスにのみ浸潤し、思春期後の加齢とともに症状を改善することができます。

多発性骨端形成異常のある乳児は、出生後、4-6歳の歩行が不安定になり、横方向の距離が広く、個人が短くなるまで、明らかな変形はありません。 ほとんどの場合、四肢のみが関与しており、脊椎と胴体は関与していません。 手足の関与は一般に対称的であり、股関節、肩、膝、足首の関節の骨端がより顕著になります。 指は短く太く、爪は短く鈍く、物体を保持する能力はかなり低くなります。 高さは153cm以下です。 剥離性骨軟骨炎、膝、外反などがありますが、精神遅滞はありません。

多発性骨棘形成異常の合併症 合併症の脊柱側osis症

脊柱側osis症によって複雑になることがあります。

脊椎の冠状、矢状または軸方向の位置が正常な位置から逸脱し、仙骨変形と呼ばれる形態学的異常が発生します。 脊柱側deform症の変形は、特に冠状動脈位置の逸脱を指します。 形状から、側屈は背中の膨らみの変形を引き起こし、「かみそりの背部」変形をもたらし、一部は「漏斗胸」または「鶏胸」の変形を引き起こし、この背部変形と組み合わせて、両側の肩関節の不均衡または骨盤を伴うことがあります不均衡、および下肢の長さの不均等は、著しい局所変形、身長の減少、胸部および腹部の容積の減少、さらには神経機能、呼吸機能、および消化機能の障害を引き起こす可能性があります。 脊柱側deform症の変形は、特に冠状動脈位置の逸脱を指します。 必要に応じて外科的治療。

多発性骨棘形成異常の一般的な 症状歩行不安定性膝外反外反または股関節内反脊椎および肢変形股関節内反関節痛膝後の腫れ痛、...

出生時に明らかな異常はなく、症状は2歳後に徐々に現れ、遅く歩き、歩行が不安定になり、膝、外反、関節痛、機能制限、6歳から7歳で脊柱側osis症が発生し、手足が短くなる図は短く、小人のような形をしていますが、顔と頭は正常であり、精神発達は影響を受けません。

多発性骨端異形成の検査

X線検査では、体の骨の動きが鈍い、斑点がある、平らまたは割れている、密度が高い、寛骨臼の拡大、平らになる、ペルテス病に似ている、大腿骨頸部の乾燥角度の減少、股関節内反、大腿骨顆が不規則である、膝内反、上腕骨近位部の変化を引き起こし、内反内反、椎体楔状変形、s、尺骨、手首、掌、上腕骨などを引き起こし、骨端の変化、代償性変化を伴うコニャック終了、拡大またはうつ病、年齢の増加に伴い、骨端の変化は徐々に消失しますが、平坦な変形は依然として存在し、重度の症例は変性性骨関節症に続発する場合があります。

多発性骨端異形成の診断と診断

X線検査と組み合わされた臨床症状、ただし、ペルテス病、先天性股関節内反、ブローント病、骨端異形成を除き、大腿骨遠位端の骨幹端幅に対する比率はほとんどの子供で異常であり、この指標は早期診断は非常に貴重です。

この疾患は、ペルテス病、先天性股関節内反症、ブラント病、および骨端異形成と区別する必要があります。

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