X連鎖魚鱗癬

X連鎖魚鱗癬の紹介 X連鎖魚鱗癬（X連鎖性魚鱗癬）は魚鱗癬としても知られており、X連鎖劣性魚鱗癬（劣性X連鎖魚鱗癬）です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感受性のある人：男性 感染モード：非感染性 合併症：精巣腫瘍停留精巣

X連鎖魚鱗癬

（1） 病気の原因

1860年代、X連鎖劣性魚鱗癬は臨床症状により他の魚鱗癬と区別されましたが、後の研究では、ステロイドスルファターゼ異常、ステロイドスルファターゼ加水分解硫酸塩、コレステロール硫酸塩、硫酸化ステロイド、胎児のエピネフリン脱硫、エストロゲンになり、母親の尿から排泄され、胎児の胎盤にステロイドスルファターゼが不足すると、母親の尿中のエストロゲンが減少し、一部の女性では、分娩開始と陣痛を引き起こす可能性があります障害、男性の交感神経魚鱗癬患者、表皮、角質層、白血球および培養線維芽細胞を含む多くの組織でのステロイドスルファターゼ活性の低下または欠如、さらに酵素基質-硫酸コレステロールはスケールがあります蓄積の途中で、女性の保因者の白血球ステロイドスルファターゼのレベルは、正常な個人と男性患者の間です。

男性では、尋常性魚鱗癬の発生率は約1：2000〜1：6000であり、成人男性患者の約半数は角膜混濁を伴う場合がありますが、視力には影響しませんが、女性の保因者、男性患者でも停留精巣および精巣癌の発生率が上昇し、血清コレステロール、表皮、および扁平上皮コレステロールのレベルが上昇し、ゲル電気泳動により、β-リポタンパク質（低密度リポタンパク質）の増加が示されます。これは、血清硫酸の診断機能の1つとして使用できます。コレステロール値が正常な80-200μg/ dlから2000-9000μg/ dlに増加すると、診断を確認できます。

（2） 病因

ステロイドスルファターゼ遺伝子は、X染色体の短腕2ゾーン、2バンド、および3サブバンド（Xp22.3）にあります。患者の約80％がこの酵素遺伝子欠損症を抱えています。オーバーラップ症候群。

表皮では、ステロイドスルファターゼがコレステロール硫酸の加水分解を触媒します。X連鎖魚鱗癬患者におけるステロイドスルファターゼの欠乏は、硫酸コレステロールの加水分解が正常な落屑に非常に重要であることを示します。マウスでは、局所硫酸コレステロールは落屑異常を引き起こす可能性がありますコレステロール硫酸の加水分解に対するさらなるサポートは、ケラチノサイトの解離に役割を果たします。

しかし、一部の研究では、一部の患者は正常なステロイドスルファターゼ活性を有し、角膜混濁を持たないことがわかりました。これはX連鎖魚鱗癬の遺伝的不均一性を示しているため、ステロイドスルファターゼレベルが正常な男性魚鱗癬患者はX-連鎖劣性遺伝性魚鱗癬。

X連動魚鱗癬の予防

近親者を避けて結婚し、皮膚の過度の乾燥を防ぎ、アルカリ性の重い石けんと刺激性の薬を無効にします。

Xインターロック魚鱗癬の合併症 合併症精巣腫瘍停留精巣

男性患者は停留精巣および精巣癌を有している可能性があります。

X連鎖魚鱗癬の症状一般的な 症状扁平上皮性色素性病変

それらのほとんどすべてが男性に見られます。出生時または出生直後に発生します。手足、顔、首、胴体、およびoften部にはしばしば大きくて大きな鱗があります。首、顔、および胴体が最も影響を受けます。脇の下と脇の下では、手のひらの外観は正常またはわずかに厚くなります。鱗はしばしば茶色でべたつきます。女性の保因者は腕と足首の前に軽度の鱗があります。目の切れ目が検査されます。または、弾性層が混濁している場合、男性患者は停留精巣および精巣癌を有する可能性があり、皮膚病変は年齢とともに減少しません。

X連動魚鱗癬検査

組織病理学：過剰な角質化、正常またはわずかに肥厚した顆粒層、汗腺の減少、および真皮におけるリンパ系血管周囲炎症細胞浸潤。

X連鎖魚鱗癬の診断と同定

臨床症状によると、皮膚病変の特徴と組織病理学的特徴を診断することができます。

鑑別診断

1.黒色表皮腫は成人ではより一般的で、脇の下、径部および外陰部、その他の皮膚のしわや生理的色素の深い斑点に侵入します。

2.先天性魚鱗癬様紅皮症は、皮膚のびまん性紅潮に基づいて魚鱗癬様の損傷を呈し、夏には体が曲がり、増加します。

3.うろこ状の毛包には、角質化したうろこ状の中心に黒い斑点があり、これは毛包と一致しています。中心の固定が見え、周囲の小さな葉のような鱗が腰、but部、腹側に多く見られます。

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