色素性疾患

色素沈着障害の概要 ブロッホ・スルツバーガー病またはブロッホ・シメント症候群としても知られる失禁症（失禁症）は、紅斑、水疱、いぼまたは炎症後の色素性皮膚病変を伴う遺伝性疾患です。目、骨、中枢神経系に欠陥があります。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：視神経萎縮

色素沈着障害の原因

（1）病気の原因

それは、性別関連のX連鎖優性遺伝病であり、男性よりも女性が多い。

（2）病因

女性のX連鎖優性遺伝の異常遺伝子は2つのX染色体のうちの1つにのみ存在し、病原性遺伝子は別の正常なX遺伝子によって保護されるため、病変は重篤ではなく、生存率は高く、男性にはX遺伝子が1つしかありませんそれが病気の原因となる遺伝子である場合、病変は重く、しばしば宮殿で死亡し、しばしば近親者の結婚と家族の遺伝歴があります。

色素障害の予防

この疾患は染色体疾患に属し、染色体異常の原因は不明ですが、環境要因、遺伝的要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養と特定の相関関係があるため、この病気を直接予防することはできません。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。

色素障害の合併症 合併症の視神経萎縮

この病気は、通常は近親者の結婚、および父親による染色体病の遺伝によって引き起こされる染色体遺伝病に属し、病気は紅斑、水疱、感染症などの合併症を形成する可能性があり、皮膚を傷つけることによって皮膚の完全性が破壊される可能性があります。細菌感染症または真菌感染症は、通常、低体質または免疫抑制剤の長期使用に続発するか、または真菌感染症などの真菌感染症（同時細菌感染症など）は、発熱、皮膚腫脹、潰瘍および化膿性分泌物などを伴う場合がありますパフォーマンス。 重篤な場合は敗血症を引き起こす可能性があり、敗血症は臨床医の注意を引く必要があります。

色素沈着障害の 症状 一般的な 症状精神遅滞丘疹小頭黄色視視神経萎縮斜視色素沈着プラーク皮膚ヘモシデリン萎縮

出生直後に発生し、2ヵ月後にはめったに発生せず、損傷は紅斑と水疱、丘疹とsの病変、不規則で重複した多様な色素沈着の3段階に分けられます。

病変の特徴は、線状、滴状、糸状、大理石状、不規則な形状のトープと黒灰色の斑点であり、多くの場合、色素斑の出現前に体幹、上腕、腿に配置されます。 、しばしば水疱があり、水疱が治まった後、ニッスルのサインが次々と陰性になり、赤い滑らかな小結節とプラークが見え、皮膚病変に青から茶色の飛沫様の色素斑が現れ、色の斑点が数年間続くことがあります。それは20〜30歳になるまで徐々に沈静化し、いくつかは萎縮と硬化を伴った。

小児には、しばしば仮性脱毛症、爪形成異常、爪欠損、爪奇形、眼の損傷が約30％を占め、白内障、斜視、視神経萎縮、青い強膜、滲出性脈絡膜炎などが見られます;骨の異常はまれです（つま先）、複数のrib骨、骨腫、部分的な萎縮および歯の欠損など;遅延または部分的に歯のない中枢神経系も影響を受け、精神遅滞、小頭症、てんかん、痙攣性の手足を示す麻痺、短い腕、短い脚など

色素沈着障害の検査

病理組織学：水疱は表皮にあり、スポンジが形成されています。多くの好酸球があります。小胞の間の表皮には、表皮細胞の小さなグループが含まれています。真皮は表皮のように浸潤しており、ver贅過形成は不規則な乳頭過形成と角質増殖を示します。 、液胞変性があります。

色素障害の診断的同定

診断

臨床症状によると、皮膚病変の特徴と組織病理学的特徴を診断することができます。

鑑別診断

1. Franceschetti-Jadassohn症候群：一部の人々は、この病気は不均一な色素失禁であり、色は網状であり、水滴がなく、水疱がなく、鎌状損傷、歯および眼の損傷がないと考えています。

2.色素脱失性失禁：より一般的な女の子、無色で斑点、色の斑点、初期段階の水疱、炎症、家族歴がない。

3.色素性ur麻疹：肥満細胞症としても知られ、病気の色素斑は滴りません。刺激色素斑は膨らみ、皮膚スクラッチマークは陽性です。組織病理学は、真皮に多数のマスト細胞が見られることを示しています。

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