フックス角膜内皮ジストロフィー

フックス角膜内皮栄養失調の紹介 角膜角膜（角膜角質）としても知られる深内膜ジストロフィーは、年齢とともに著しく増加する一般的な現象です。 円錐角膜の多くの患者では、角膜の他の側面は正常であり、視力に影響を与えません。 角膜間質と上皮浮腫の少数の患者は、視力の著しい喪失を引き起こす可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.03％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：緑内障

フックス角膜内皮ジストロフィーの病因

（1）病気の原因

この病気には特定の遺伝性があり、遺伝的パターンはあまり明確ではなく、常染色体優性遺伝としていくつかのケースが確認されており、原因は不明であり、多面的である可能性があり、いくつかの認識されていない要因が角膜内皮細胞の構造を妨害この機能は、最終的に内皮ポンプ機能の代償不全につながります。

この病気の散発的な症例に加えて、常染色体優性遺伝病である2001年に、ビスワスらは家族のゲノム解析を行い、第1染色体の短腕1p34.3-p32に位置するVIII型コラーゲンAlpha2（COL8A2）を発見した。 Q455Kミスセンス変異が遺伝子に発生し、タイプVIIIコラーゲンによる角膜内皮細胞の最終分化に干渉し、角膜内皮細胞の構造と機能を破壊し、異常な基底膜および線維性コラーゲン生成物を生じる可能性があります。のDrop、はさらに角膜内皮細胞を損傷し、最終的に角膜ポンプ機能と抗アポトーシス機能の変性を引き起こし、有用な視力の喪失をもたらします。

単純な角膜の角膜組織はaまたはorの生物学的外観である場合があり、他の場合は局所的なコラーゲン沈着、基質の余分な被覆である可能性があります。膜または均一に厚くなった後部コラーゲン層しかし、ウイルス粒子はフックス内皮ジストロフィー角膜標本の症例で発見され、病因の可能性が示唆されました。

（2）病因

フックス内皮ジストロフィーの内皮の根本的な異常はまだ不明ですが、臨床診療で見られる病因には以下の側面があります：

1.コラーゲン産生の増加：主に後部弾性層の背後および上皮下他の多くの角膜疾患と同様に、フックス異栄養性異常内皮細胞は異常なコラーゲンを含む過剰なコラーゲンを産生し、基底膜および基底層は緩んでいます。線維性コラーゲン、上皮上結合組織は、角膜輪部またはマトリックスから移動する線維芽細胞に由来しますが、その一部は上皮にも由来します。

2.内皮バリア機能とポンプ機能の低下：内皮変性が破壊され、細胞の先端空間の接続が破壊され、房水が内皮バリアを通過して間質と上皮に到達します。上皮バリアは角膜前面からの脱出を防ぎ、角膜の浮腫を引き起こします。病変の後期段階では、上皮の下に瘢痕が形成されることで液体が上皮に入るのを防ぎ、マトリックスの瘢痕形成により角膜が厚くならず、後部のコラーゲン組織が角膜の後部の靭性を高めます腫れて腫れにくくなり、角膜構造が以前よりもきつくなり、患者はより快適に感じ、角膜内皮細胞のNa + -K +ポンプ（Na + -K + ATPase）の密度は病気の初期段階で著しく増加し、Na + -K +ポンプは病気とともに発達しました。密度は徐々に低下し、最終的にはポンプ機能が完全に失われます。

3.緑内障の病因

（1）角膜内皮に対する眼圧の影響：緑内障と横紋角膜およびフックス内皮ジストロフィーとの関連について論争があります。その理由の1つは、眼圧の上昇が角膜内皮の二次変化と内皮細胞密度の低下につながることが多いことです。見られるのは、開放隅角緑内障、閉塞隅角緑内障、およびいくつかの続発性緑内障ですが、角膜内皮の変化の程度は、眼内圧の上昇の程度と常に一致するとは限らず、他の要因（年齢や前部ブドウ膜炎など）が緑内障と角膜内皮の変化との関係に影響を与えるため、緑内障と点滴角膜およびフックス内皮との関係を評価する際には、上記の要因を考慮する必要があります。

（2）液滴角膜および房水流出：点滴角膜患者は、異常な房水フルエンスの発生率が高いが、その後の研究により、点滴角膜群の房水流量係数の平均値は正常群と統計的に異ならないことが確認された。角膜症の程度と房水の流ency係数の間には相関関係はなく、スミア角膜群とノンドロップ角膜マッチング群の比較により、前者は平均眼圧が低いことが示されました。

（3）フックス内皮ジストロフィーと緑内障：開放隅角緑内障とフックス内皮ジストロフィーとの関連は不明であり、フックス内皮ジストロフィー患者の10％〜15％が開放角緑内障を持っていると推定されていましたが、フックス内皮ジストロフィーではフックス内皮ジストロフィーと原発性開放隅角緑内障の間に遺伝的重複はありませんでした。

浅い前房とフックス内皮ジストロフィーの患者は、閉塞隅角緑内障を起こしやすいです。明らかに、これは角膜の肥厚と、最終的には閉塞角によるものです。特に虹彩を伴う閉塞隅角緑内障を提案している著者もいます。萎縮性急性閉塞隅角緑内障は、円錐角膜の発生率が高くなります。点滴角膜またはフックス内皮ジストロフィー患者の前房の浅い前軸があることも示唆されていますが、別の研究はこれが関連しない異常状態であることを示唆しています。存在し、互いに影響を与える可能性があります。

フックス角膜内皮ジストロフィー予防 休息、仕事と休息、規則正しい生活に注意を払い、人生に対する楽観的で前向きで上向きの態度を維持することは、病気の予防に大いに役立ちます。

フックス角膜内皮ジストロフィーの合併症 合併症緑内障

角膜変性、代償不全および緑内障。

フックス角膜内皮ジストロフィーの症状一般的な 症状中央角膜後部... IOPの点滴角膜増加

臨床変化

（1）角膜の変化：フックス内皮ジストロフィーは、通常「角膜ガッタ」と呼ばれる角膜の後部に典型的な銀色の外観を呈し、臨床経過は通常10〜20年であり、3段階に分けることができ、第1段階では患者は無症候性です角膜の中心部には、ダニの不規則な斑点やほこりの多い色素斑がありますが、その後、後部の弾性層が灰色になり、厚くなることがあります。第2段階では、角膜実質と上皮が浮腫し、患者は不明瞭です。そして、まぶしさ、マトリックス浮腫は、最初に後部弾性層の前で前部弾性層の近くに現れ、その後、すべてのマトリックスが徐々にすりガラスになり、液体のような亀裂が腫れに現れ、後部弾性層がしわ、上皮を形成する浮腫は、最初に角膜の表面を豚皮のようにするか、小さな水滴を振りかけ、その後、徐々に大きな楕円形または湾曲した上皮小胞を形成し、破裂すると発作性疼痛を引き起こし、マトリックスの混合と不規則な乱視により視力が低下します。睡眠中の涙液の蒸発が減少するため、透過性が低下し、角膜浮腫が増加します。ステージ3では、上皮の下に結合組織が現れますが、上皮浮腫は減少します。 パイプは手動でしか識別貧しいが、以前よりも意識的に快適に低下した、この期間は、上皮脱落、微生物によって引き起こされる潰瘍、血管新生の周辺部と眼圧の上昇など、いくつかの合併症、することができます。

細隙灯下の角膜病変の検査は中心部で始まり、徐々に周辺部に拡大します。角膜後部から前面にかけて、角膜の点状変性、後部弾性層の肥厚およびしわ、内皮色素沈着、間質浮腫、上皮下結合組織および末梢表面の血管新生;上皮浮腫および大きな小胞、顕著な変化は、角膜後部での打たれた銀の外観であり、ICE症候群のように変化するが、最も粗い、最も重要な病理組織学的変化は後部弾性層の後ろに位置し、内皮細胞は新しいコラーゲン組織を生成します。臨床症状は後部弾性層が厚くなり、後部弾性層と新しいコラーゲン組織が多層構造を形成し、PAS染色後に着色および整相することです。そして、臨床的に見られる灰色のらせんパターンを生成します。

（2）緑内障との組み合わせ：フックス内皮上皮ジストロフィーは、2種類の緑内障と関連する可能性があります：開放隅角緑内障と閉塞隅角緑内障、推定発生率10％〜15％、開放隅角緑内障のメカニズムは小柱内皮に関連する可能性がありますネットワーク、浅い前房、フックスの栄養失調に関与し、角膜実質が徐々に厚くなり、虹彩角膜角が完全に閉じ、急性閉塞隅角緑内障が発生しました。多くの場合、角膜浮腫が発生する前に角閉鎖が発生しました。このメカニズムは遠視と浅い前房に関連しており、フックスの栄養失調と何らかの関係があると考えられますが、フックスの栄養失調は緑内障のメカニズムにおいてICE症候群とは異なります。

緑内障を伴う角膜斑点およびフックス内皮ジストロフィーに関する報告はあいまいであり、実際、眼圧が上昇している患者はしばしば角膜内皮の変化を受ける可能性があります。緑内障患者では、角膜内皮細胞密度および形態も変化が起こる可能性があり、内皮ジストロフィーの程度は常に眼圧の程度に関係するとは限らず、他の要因も緑内障に影響を及ぼし、前部ブドウ膜炎、緑内障-繊毛炎症症候群などの角膜内皮の変化も角膜に影響を及ぼします正常なヒト角膜内皮と同様に内皮形態の変化も年齢とともに変化し、緑内障と角膜内皮の間の損傷を考慮しなければなりません。

2.臨床病期分類

病気の経過は、最大20年以上の3つのフェーズに分けられます。

（1）フェーズ1 [角膜ガッタ期間]：患者のこの期間は症状がなく、細隙灯直接照射法を使用すると、角膜の中心部の後面が見えます。後方に突き出た複数の小さなガッタがわずかに青みがかっており、後方照明で照らされると、内皮の表面に散乱した丸い屈折した金色のくぼみが見られます。カットワイドバンド照明法を使用すると、デスメットフィルムが金箔で厚くなり、不規則な灰色の濁点が見られることがわかります。内視鏡検査を使用すると、内皮細胞の通常のモザイク形に黒い領域が表示されます。角膜の出現は、ほとんどの場合フックス角膜ジストロフィーを発症せず、老人性角膜内皮細胞変性の産物である角膜滴のみを発症するため、この疾患の診断兆候があることを意味しませんdisease病気の初期症状である場合もあります。病気が進行するにつれて、ofの数は徐々に増加し、互いに融合し、周辺部に広がり、角膜全体に侵入し、内皮細胞バイオポンプの機能を一度追our 失った後、病気の第二段階に入ります。

（2）フェーズ2（実質および上皮浮腫、すなわち一次角膜代償不全）：この期間では、患者の視力が低下し、痛みが現れ、角膜内皮細胞密度が低下すると角膜内皮バイオポンプ機能が徐々に増加します異常の後、角膜浮腫はデスメ膜の実質層から細隙灯の下で見ることができます。デスメ膜はしわが見え、角膜の厚さが増加し、実質層がすりガラスに対してわずかに不透明になり、角膜上皮は小嚢胞性浮腫になり、角膜表面は不均一になります。患者はしばしば早朝に視力が低下します。日中は、角膜の前面の水が蒸発し、上皮浮腫が改善され、視力が改善されます。眼圧が上昇すると、上皮浮腫が強まり、角膜上皮と上皮下浮腫が小胞に合併する可能性があります。大きな泡、大きな泡を壊した後の目の激しい痛み。

（3）ステージ3（瘢痕形成期間）：角膜の長期浮腫は、角膜血管新生を引き起こし、上皮の下にびまん性に結合組織層が形成されます。大きな気泡破裂の繰り返しエピソードは、瘢痕、および角膜瘢痕形成後の瘢痕を形成する可能性が高くなります。上皮の浮腫は軽減し、痛みは軽減しますが、視力はさらに低下します。

フックス角膜内皮ジストロフィー

1.虹彩角膜鏡検査：小柱網の関与を理解できます。

2.角膜内視鏡表面顕微鏡検査法：後部弾性層および角膜内皮病変を理解できます。

3.病理検査：角膜内皮細胞の数が減り、薄くなり、デスメ膜が厚くなり、その後ろにが滴下します。このsは前房に突出するか、デスメ膜の後部、実質に埋もれます。浮腫、層間空間の拡大、コラーゲン配列の乱れ、角膜細胞の増加、完全なボーマン層、一部の領域での局所破裂、断裂時の結合組織浸潤、上皮細胞層への拡大、上皮基底細胞浮腫、細胞ギャップが拡大し、上皮基底膜とボウマン層の間に結合組織層があります。新しいコラーゲン組織の焦点肥厚は、散在するまたは、すなわち角膜変性点を形成し、4つの症状があります。

前房への1つの単純な顆。

2つの多層レイヤー。

多層構造のいかだの3つの山;

4無邪気な多層構造。一部の新生物はブロック状の突起を形成し、一部はキノコ状の突起を形成します。

4.走査型電子顕微鏡検査：新生物が内皮細胞をダンベル型またはプリズム型に押しつぶし、覆われた内皮細胞を薄くし、細胞境界を不規則にし、内皮モザイクパターンの完全性を破壊し、内皮細胞を増加させることがわかります。さまざまなサイズの黒い斑点が発生し、細胞の端を超え、典型的な六角形の構造を失った後でも、通常は角膜の後面を無傷で覆っています。

5.透過型電子顕微鏡検査：内皮細胞の細胞質には液胞、核収縮およびその他の変性現象があり、メラニン粒子を含むものもあり、内皮細胞には線維芽細胞の形態的特徴がある（小胞体が増加し、細胞質がいっぱい）ミクロフィラメントとリボソーム）;他のものは上皮細胞（表面微絨毛、細胞間デスモソーム）と同様の特性を持ち、最も顕著な変化は、前部ストリップがないことを特徴とするデスメ膜のびまん性肥厚です大幅に変化し、後部の非ベルト層は薄く、または欠落しており、その背後にはコラーゲン基底膜材料で構成された層のストリップがあり、一部の領域では密に厚くなり、後方に向かって点滴、点滴、内皮細胞間にフィラメントやアモルファス物質が現れることがあります。

フックス角膜内皮ジストロフィーの診断と診断

角膜の特徴的な変化と組み合わされた臨床症状によると、病気の可能性を考慮する必要がありますが、識別には注意を払う必要があります。

鑑別診断

1. ICE症候群：フックスでは、内皮ジストロフィーは両側性の発症であり、ICE症候群と虹彩の変化の角度はまったくありません。 20〜30歳の女性のより一般的な、単眼疾患。

2.角膜浮腫。

3.眼圧の上昇。

4.虹彩が縮小し、瞳孔が変形し、虹彩が穴を形成します。

5.部屋の角が詰まっています。

6. PPMD​​：フックス内皮ジストロフィーでは、橋のような虹彩角膜の接着、虹彩の変化、PPMD固有の不規則な角膜後部の変化はめったにありません。

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