小児多発性内分泌腫瘍 II型

小児における多発性内分泌腫瘍II型の紹介 多発性内分泌腫瘍症候群（MENS）は、明らかな家族傾向を伴う優性遺伝疾患のグループであり、多発性内分泌腺には腫瘍があり、腺と同一または複雑なさまざまなホルモンを産生する可能性があります。または、ホルモン様物質により、非常に複雑で変動する内分泌クォーラムを引き起こします現在、MENSは3つのタイプに分類されます。細胞腫瘍および副甲状腺機能亢進症は、Sipplessyndromeとしても知られる共存によって特徴付けられます; III型は、甲状腺髄様癌および/またはKhairisyndromeとしても知られる副腎褐色細胞腫を伴う多発性神経腫によって特徴付けられます。 基礎知識 病気の割合：0.021％ 感染しやすい人：子供に見られる 感染モード：非感染性 合併症：神経腫、消化性潰瘍、高カルシウム血症

小児の多発性内分泌腫瘍II型の病因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、顕著な家族傾向があり、常染色体優性です。

（2）病因

主に常染色体優性遺伝、病因はまだ明確ではない、子供はもっと多い、Sarrosiらは、両側性褐色細胞腫と両側性甲状腺甲状腺癌を合併した家族性両側副甲状腺腫瘍の症例を報告し、レビューした文献では、副甲状腺腺癌を伴う褐色細胞腫、甲状腺髄様癌が確実に存在し（100％）、褐色細胞腫がしばしば両側性である場合（84％）、副甲状腺腺腫が多発することがあります外科医に思い出させる必要があります。

小児の多発性内分泌腫瘍II型予防

この病気の病因は不明であり、支配的な家族指向の支配的な遺伝性疾患がありますので、遺伝性疾患の予防、妊娠前から出生前までの予防措置を参照できます：

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児の多発性内分泌腫瘍II型合併症 合併症神経腫消化性潰瘍高カルシウム血症

患者は多発性神経腫、粘液性神経腫、巨大結腸などに関連している可能性があり、消化性潰瘍、発作性高血圧、高カルシウム血症が発生する可能性があります。

小児多発性内分泌腫瘍II型症状共通 症状甲状腺腫高血圧性高カルシウム血症下痢副甲状腺機能亢進症小脳網膜症候群

甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症、臨床症候群症候群、副甲状腺機能亢進症IIAの症状副甲状腺機能と無細胞過形成のみが多発性内分泌腫瘍症候群IIBとして使用できます。さらに、患者は多発性神経腫、粘液性神経腫、巨大結腸など、Miller et al。褐色細胞腫の場合、血清カルシウムと免疫反応性副甲状腺ホルモン（IPTH）の2例は手術後も増加し続け、両側髄様甲状腺癌と副甲状腺の過形成の切除後にすべてが正常に低下しました。 Samaan et alは、カルチノイド副甲状腺機能亢進症の3症例（腺腫の2症例、過形成の1症例）を報告し、すべてのカルチノイド患者の副甲状腺機能亢進症の存在を詳細に、臨床的にしばしば腺で調査することを推奨した。病変は主な症状であり、他の内分泌腺腫瘍の性能を覆い隠しているため、内分泌腺腫が見つかった場合、この症候群の可能性も考慮しなければなりません。

1.甲状腺髄様癌：80％から92％は、甲状腺C細胞に由来する腫瘍であり、癌の特性を満たす甲状腺腫に加えて、カルシトニンおよびさまざまな異種ホルモン（ACTH）を分泌します。 、VIP、5-HTなど）は、消化性潰瘍、下痢、皮膚の紅潮、高血圧などのさまざまな臨床症候群を引き起こしましたが、血清カルシウムは低くも高くさえありません;血中カルシトニンの上昇の判定。

2.褐色細胞腫：70〜80％、主に両側性副腎髄質、散発性褐色細胞腫と異なり、主に分泌されるアドレナリン、家族性70％、臨床的に無症候性の10％ 90％は、褐色細胞腫の臨床的特徴を示し、神経線維腫症および小脳網膜症候群を伴うものがいくつかありました。

3.副甲状腺機能亢進症（増殖または腺腫）：50％を占め、高カルシウム血症として現れます。

この症候群の主な症状は甲状腺髄様癌と褐色細胞腫であり、クリニックで最初に現れる症状はMENの存在の可能性に応じて確認する必要があります。

小児における多発性内分泌腫瘍II型の検査

1.血液検査：カルシトニン、副甲状腺ホルモン、成長ホルモン、血中グルコース5-ヒドロキシアミンなど、この疾患の早期診断のための血液ホルモンレベルの測定。

尿中のVMA、血糖、血中ノルエピネフリン、アドレナリン、カルシトニンは著しく上昇する可能性があるため、血液電解質、T3、T4、アルドステロン、コルチゾール、グルカゴンを定期的に検査する必要があります。

2.誘発試験：単純褐色細胞腫はグルカゴンまたはチラミンによる刺激に対して陽性であり、褐色細胞腫が他の内分泌腺腫瘍、特に甲状腺髄様癌と組み合わされる場合、チラミン検査は陰性です。 、グルカゴンは陽性です。

3. X線、B超音波、CTスキャンなどの画像検査により、副甲状腺腫瘍、褐色細胞腫および甲状腺髄様癌、副腎腺腫など、または副腎転移、頸部、後腹膜リンパ節などが見つかりました。消化性潰瘍、巨大結腸などの病気はまだ検出できます。

小児における多発性内分泌腫瘍の診断と診断

診断

診断は臨床症状に基づいています。

鑑別診断

この疾患はMESSI、III型と区別する必要があり、I型は甲状腺、下垂体、腺腫瘍であり、III型は甲状腺髄様癌および/または副腎クロム親和性細胞を伴う多発性神経腫であり、この疾患MENSタイプIIは、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、および副甲状腺機能亢進症の存在によって特徴付けられます。

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