糖原病

グリコーゲン蓄積症の紹介 グリコーゲン蓄積症は、先天性酵素欠損によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害の一種であり、そのほとんどは常染色体劣性であり、発生率は人種によって異なります。 ヨーロッパのデータによると、発生率は1 /（20,000〜25,000）です。 グリコーゲンの合成と異化に必要な少なくとも8種類の酵素があり、これらの酵素欠損に起因する12種類の臨床疾患があり、そのうちI、III、IV、VI、IX型は主に肝臓病変です;タイプVおよびVIIは、主に筋肉組織によって損傷を受けます。 これらの疾患には共通の生化学的特徴があります。つまり、グリコーゲンの異常な貯蔵、肝臓、筋肉、腎臓、および他の組織におけるグリコーゲンの貯蔵の大部分が増加し、正常なグリコーゲンの貯蔵の数種のみグリコーゲンの分子構造は異常です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：高脂血症

グリコーゲン蓄積症の原因

遺伝的要因（90％）

常染色体劣性遺伝、ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症はX連鎖遺伝です。 グリコーゲン蓄積症は、グリコーゲンの合成または分解の過程で必要な酵素の不足によって引き起こされ、グリコーゲンの合成または分解の障害を引き起こし、組織内のグリコーゲンの沈着につながり、さまざまなタイプの酵素欠損によるさまざまな病気を引き起こします。グリコーゲン代謝疾患の種類。

病因

グリコーゲンはグルコース単位で構成される高分子多糖で、主に肝臓と筋肉に余分なエネルギーとして貯蔵され、通常の肝臓と筋肉にはそれぞれ約4％と2％のグリコーゲンが含まれています。ウリジン二リン酸グルコース（UDPG）はムターゼとウリジン二リン酸グルコースピロホスホリラーゼによって形成され、UDPGによって提供されるグルコース分子はグリコーゲン合成酵素によるα-1,4-グリコシド結合によって結合されます。 3〜5グルコース残基ごとの長い鎖が分岐酵素によって移動し、1および4結合グルコースが1,6位置に移動して分岐を形成します。拡張すると、最終的にデンドリマーの高分子構造を形成します。分子量は数百万までであり、最も外側のグルコースは、主に10〜15グルコース単位の長い直鎖を持っています。ホスホリラーゼの役割は1,4グリコシド結合に制限されており、分岐点の前にグルコース残基が4つしかない場合、脱分岐酵素（デンプン1,6-グルコシダーゼ、アミオール-1,6-グルコシダーゼ）でなければなりませんこれらの残基の3つを他のストレートチェーンに転送します ホスホリラーゼの作用が確保されると同時に、枝切り酵素はα-1,6-グリコシド結合により結合されたグルコース分子を放出することができ、リソソームに存在するグルコースに対する身体の需要を確保するための操作を繰り返します。 α-1,4グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）は、異なる長さのグルコース鎖をマルトースなどのオリゴ糖分子に加水分解することもできます。これは、グリコーゲン合成および分解プロセスに酵素がないためです。欠陥はグリコーゲンの合成または分解を引き起こし、障害物を引き起こし、それがグリコーゲンを組織に沈着させ、病気を引き起こします。さまざまなタイプの酵素欠陥により、さまざまな種類のグリコーゲン代謝疾患が引き起こされます。タイプIXは主に肝臓病変であり、タイプII、V、およびVIIは主に筋肉組織の損傷です。

グリコーゲン蓄積病の予防

この病気は遺伝性疾患に属し、治癒することはできません。この治療は、主に病気の進行を遅らせ、筋肉の強さを高め、呼吸困難などの症状を改善し、生活の質を改善します。この病気の子供の出生率を減らし、人々の体力を改善し、人々に生活の質を提供する規制。

遺伝カウンセリング

家族歴の遺伝カウンセリングは、罹患した成人が選択的受胎能を持つのに役立ちます。

婚前検査：男性と女性とその家族の両方の病歴と治療、特に先天性奇形、遺伝歴、近親者の有無に関する詳細な調査を含みます。 保因者を検出するには、家族調査、血液検査、染色体検査、または遺伝子検査を実施する必要があります。

出生前相談：妊娠中の女性：妊娠中の薬は医師の指導が必要です。 出生前の健康診断を正しく行います。 患者は、子供の出生前診断が必要です。 妊娠中の羊水穿刺：

1羊水でムコ多糖の増加が認められた（ただし、妊娠16週まで診断的ではなかった）。

2羊水穿刺後、早期診断のために細胞を分析できるため、妊娠を早期に終了できます。

グリコーゲン蓄積疾患の合併症 合併症

それは、乳酸血症、アシドーシス、ケトン尿症、高脂血症、感染症、およびアシドーシスまたは感染症による重篤な死によって複雑になる可能性があります。

グリコーゲン蓄積症の 症状 一般的な 症状ケトアシドーシス肝臓の肥大成長の遅い無力な肝臓と低血糖

この病気は遺伝性疾患であり、子供は出生時に肝臓が肥大し、年齢とともに、衰弱、発汗、嘔吐、痙攣とand睡、ケトアシドーシスなどの低血糖症の明らかな症状が現れます。子供は成長遅滞、知的障害のない、低身長、肥満、淡黄色の皮膚、腹部の膨らみ、著しく肥大した肝臓、硬い質感、貧弱な筋肉の発達、衰弱、特に下肢、ほとんどの患者は生存できません成人期にはアシドーシスとcom睡で死亡することが多く、軽度の症例は成人期に改善される可能性があります現在、この疾患は1ダース以上のサブタイプに分類できます。

グリコーゲン蓄積症の検査

1.生化学検査：I型患者の空腹時血糖は2.24〜2.36mmol / Lに減少し、乳酸と血糖の含有量は増加し、リピオン酸と尿酸の値は増加しました。

2、白血球酵素の測定：タイプIII、IV、VI、IXの患者に役立つことがあります。

3.糖代謝機能テスト

（1）アドレナリン耐性試験60分間のアドレナリン注射後、タイプ0、I、III、またはXIIの患者の血糖値は増加しませんでした。

（2）グルカゴンテスト0、I、III、IV患者は低血糖応答を示し、食事後1〜2時間繰り返され、O、III血糖は正常に変換されます。

（3）フルクトースまたはガラクトースはグルコーステストに変更されました。タイプIの患者はフルクトースまたはガラクトースをロードしてもグルコースは増加しませんでしたが、乳酸は大幅に増加しました。

（4）耐糖能試験は典型的な糖尿病の特徴を示した。

4、筋肉組織または肝臓組織の生検：グリコーゲンの定量と酵素活性の測定のための生検組織は、診断の基礎として使用できますが、損傷は大きいです。

5、分子生物学テスト：現在の研究はより多くのグルコース-6-ホスファターゼ（G-6-Pase）遺伝子であり、G-6-Pase欠乏はI型GSDを引き起こす可能性があり、G-6-Pase遺伝子は17番目にあります全長12.5Kbの5つのエクソンを含む染色体は、さまざまなG-6-Pase遺伝子変異を検出し、そのほとんどがR83CおよびQ347Xで見つかり、タイプI GSDの約60％を占めていますが、地域的な違いがあります、中国nt327G→A（R83H）の最高頻度はnt327G→A（R83H）によって検出され、その後にnt326G→A（R83C）が検出されました。したがって、G-6-Pase遺伝子の83番目のコドンのCpGは、PCR結合DNA配列分析またはASOを使用して、突然変異のホットスポットであるようです。ハイブリダイゼーション法は正しく識別できます。 I型グリコーゲン蓄積症候群の患者の88％が保有する突然変異対立遺伝子は、遺伝子検査により侵襲性組織生検を回避でき、保因者検出および出生前診断にも使用できます。

グリコーゲン蓄積症の診断と同定

この病気は糖尿病と区別する必要があります：

糖尿病は、インスリン分泌の欠陥および/またはインスリン作用の障害による高血糖症を特徴とする代謝性疾患のグループです。 持続的な高血糖症と長期の代謝障害は、身体の組織や臓器、特に目、腎臓、心血管系、神経系の損傷、機能障害、障害を引き起こす可能性があります。 重症の場合、脱水、電解質の不均衡、酸塩基平衡障害、ケトアシドーシス、高浸透圧性a睡などの急性合併症を引き起こす可能性があります。 しかし、糖尿病患者の典型的な症状は「3つ以上1つ少ない」、つまり、多飲症、多尿、多食症、および体重減少であり、これらは二次症状に従って特定できます。

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