多発性遺伝性骨軟骨腫

複数の遺伝性骨軟骨腫の紹介 多発性骨軟骨腫症または多発性外骨症の発生率は、孤立性骨軟骨腫の発生率よりも小さく、骨格異形成であり、骨にさまざまなサイズの骨バルジが形成される可能性があります。 多発性遺伝性骨軟骨腫には3つの特徴があります：1は遺伝性2骨短縮または変形3末梢性軟骨肉腫、多発性骨軟骨腫疾患または多発性外骨症の高発生率への悪孤立した骨軟骨腫は小さい。 それは一種の骨格異形成であり、骨上に異なるサイズの骨の隆起を形成することができ、常染色体優性遺伝疾患であり、ほとんどの患者は家族歴があります[3]。 この病気の名前は多く、軟骨異形成の遺伝性奇形、または背骨の継続と呼ばれることもあります。 後者は、主に罹患した骨全体の異常な形状を指し、​​重度の場合、すべての軟骨内在化骨の骨は異なる程度の異常を持っています。 最も一般的な部位は、膝と足首に隣接する最長の管状骨で、左右対称で対称的です。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：高カルシウム血症

複数の遺伝性骨軟骨腫の原因

病気の原因は完全には理解されていません。

（1）先天性プラーク欠陥による。

（2）骨端プレートの誤配置による。

（3）骨膜の内層から残った未熟な細胞または化生軟骨細胞は徐々に成長して骨棘を形成します。

（4）骨膜の成長が不完全であるため、軟骨の増殖を抑制できず、異常な軟骨形成を引き起こします。

（5）長いプロセスの間に骨が共形成を失う能力により、コニャックは拡大し、骨増殖菌を形成するために継続的に増殖します。近年、この病気は酸性ムコ多糖の代謝障害、ソロモンに関連することが示唆されています[9]多発性骨軟骨腫症の子供の尿中に排出される酸性ムコ多糖の量は増加したが、成人患者の排泄は正常であることがわかりました。子供の排泄の増加は、体内の軟骨が多いためだと考えました。年齢の増加とともに、骨軟骨腫は成熟し、軟骨成分は減少し、酸性ムコ多糖の排泄は減少するはずです。

複数の遺伝性骨軟骨腫の予防

食事でいくつかの調整を行うことができます。

1.理想的な体重を維持します。

2.さまざまな食品を摂取します。

3.食事には、さまざまな野菜や果物が含まれています。

4.高繊維食物（全粒穀物、豆、野菜、果物など）をより多く摂取します。

5.総脂肪摂取量を減らします。

6.アルコール飲料の摂取を制限します。

7.マリネ、スモーク、および亜硝酸塩を含む食品の摂取を制限します。

複数の遺伝性骨軟骨腫合併症 合併症高カルシウム血症

軟骨腫症はしばしば高カルシウム血症を伴います。

複数の遺伝性骨軟骨症の症状共通の 症状軟骨性異形成および... 軟骨内骨化筋痛

男性ではより一般的で、遺伝性疾患の重要な家族歴があり、軟骨内在化のすべての骨が発生する可能性があり、そのうちの四肢の長骨の共通骨幹端が最も一般的であり、しばしば対称性が発生し、下肢は上肢よりも多く、下肢は膝関節周辺の骨が最も多く、初期の腫瘍は多くの場合無症候性です。一般に、小児および青年期では、骨棘によって腫瘤が拡大し、変形し、近くの軟部組織が圧迫されます。痛みが認められると、腫瘍は関節機能に影響を与え、神を抑圧する可能性があります直径（特に総per骨神経）が対応する症状を引き起こす可能性がある場合、幼児期に多発性骨軟骨腫症を見つけることができます。思春期の場合、前腕に弓の変形があり、手は尺骨側に、時には骨盤と骨盤胸部変形。

複数の遺伝性骨軟骨腫の検査

X線の所見は、多くの骨、大腿骨の下端、上腕骨の下端、上腕骨の上端など、膝の近くの骨にさまざまなサイズの骨軟骨腫がある孤立性骨軟骨腫に類似しています。上部と下部の関節は、骨癒合の成長により、骨癒合と同様に連動することができます。長い管状骨に加えて、肩甲骨の背骨も一般的な好みであり、中手骨、上腕骨、指骨、指骨、rib骨、背骨が続きます。そして、骨盤、軟骨との接合部にある上腕骨、無数の小さな骨軟骨腫が存在する可能性があり、頭蓋骨にそのような病変はなかったことがあり、悪性転換後、ECTは悪性代謝活性部位を示しました。

一般的に罹患骨の縦断面で見られる骨軟骨腫は皮質で覆われていないが、不規則な袋状の皮質骨、この袋状の皮質骨は純粋な骨組織であり、皮質下は海綿骨、骨皮質の外側に軟骨の層があります。骨軟骨腫には通常、明らかな症状はありません。局所的な塊の形成にすぎません。塊が周囲の組織を圧迫し、痛みと不快感を引き起こすことがあります。おそらく、これはシングルショットよりも複数の患者でより一般的です（20％以上、1％[10]シングル）、Ochsner [11]は、多発性骨軟骨腫軟骨肉腫の悪性形質転換の平均年齢31歳を報告しました。主に骨盤帯の周りに発生します。

顕微鏡検査により、軟骨は硝子軟骨であることが示されました。軟骨が活発に成長すると、軟骨細胞は円柱状に配置されます。組織学的検査は主に石灰化またはほとんどの壊死性軟骨、石灰化軟骨基質、および石灰化破片であり、これは軟骨内在化の通常のプロセスが起こることを示します。局所的な障害により、石灰化した軟骨基質が破壊され、骨に置き換わります。この現象は、内因性の軟骨腫の存在とはみなせません。これらの砂のような石灰化は、骨ではなく表面の増殖に起因します。軟骨。

複数の遺伝性骨軟骨腫の診断と診断

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。

鑑別診断

軟骨肉腫、線維肉腫と区別する必要があります：

X線写真での軟骨肉腫の発生は非常に一貫性がありません。長骨の骨幹端が腫瘍組織によって破壊され、透明な仮性嚢胞である場合があります。カプセルは少し石灰化および骨化して散在します。石灰化ブロックは損傷した骨欠損を覆い隠し、密な石灰化の影を形成します。腫瘍の軟骨キャップとその線維性エンベロープ（骨軟骨腫を参照）、軟骨細胞分裂、軟骨石灰化で悪性軟骨腫の突然の変化が始まります。増加したため、X線写真で多数の不規則な石灰化がX線写真で見つかり、骨軟骨腫の遠位端の周囲の軟部組織塊に散在し、放射線のような骨膜反応性の新しい骨過形成はまれであり、時々見られる骨膜の三角形、軟骨腫症が悪性である場合、骨の溶骨性陰影が増加し、石灰化点が増加し、石灰化点が増加し、腫瘍組織が皮質骨を貫通し、軟部組織に発達して石灰化陰影を形成し、日光が皮質骨の外側で発生することがあります。放射線のような骨膜の新骨反応。

線維性肉腫は個々の症例で石灰化を示し、病変は近くの骨を侵食し、血管造影、CTおよびMRI検査は他のほとんどの種類の肉腫と同様の特徴を示します。

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