骨形成不全症

骨形成不全症の紹介 骨形成不全はまれな先天性骨格発達障害であり、脆弱骨疾患または脆性の骨青硬化性難聴症候群としても知られています。 これは、骨格の脆弱性とコラーゲン代謝障害の増加を特徴とする全身性結合組織病のグループです。 病変は骨に限定されませんが、多くの場合、目、耳、皮膚、歯など、複数の骨折、青い強膜、進行性難聴、歯の変化、関節の弛緩、および皮膚の異常を特徴とする他の結合組織が関与します。 この病気は遺伝性で家族性ですが、いくつかは単一の症例です。 基礎知識 病気の割合：0.008％-0.009％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：rib骨骨折水頭症扁平足

骨形成不全症

遺伝的（30％）：

この病気の原因は不明であり、先天性発達障害であり、男性と女性は等しく、先天性と遅延型に分けることができます。先天性型は子宮の発症を指し、胎児型と幼児型に分けることができます。それらのほとんどは死ぬか、または出産後すぐに死ぬ。常染色体劣性であり、遅延型のものはより軽度である。子供と大人に分けることができる。ほとんどの患者は長時間生存し、常染色体優性である。患者の％以上が家族歴を持っています。

この病気は常染色体優性または劣性遺伝であり、散発性の場合があります。青い強膜の伝播は100％です。難聴は年齢によって異なります。散発性の場合は、しばしば親の年齢に関連する新しい突然変異によって引き起こされます。

遺伝子変異（30％）：

骨形成不全症の発生は、主に、I型コラーゲンのα1またはα2プロコラーゲン（Pro-α1またはPro-α2）鎖をコードする遺伝子の変異（すなわち、COL1A1およびCOL1A2）に起因し、I型コラーゲン合成障害を引き起こします。結合組織、特にI型コラーゲンの量は減少し、コラーゲンは骨、皮膚、強膜、象牙質などの組織の主要なコラーゲン成分であり、これらの部分の疾患の変化は明らかです。

その他の要因（30％）：

主にコラーゲン異形成の主成分である皮膚、腱、骨、軟骨およびその他の結合組織の形成において、一部の著者は、患者が経口プロリン、血液を摂取すると、プロリンの患者のコラーゲン組織が多すぎると報告した内因性プロリンのピークは正常な子供のピークよりも低くなっています。

骨の側面では、骨芽細胞の産生が低下するか、活性が低下し、アルカリホスファターゼが産生されないか、両方のケースが組み合わされるため、骨膜下骨形成と軟骨内骨化が妨げられ、骨形成を正常に行うことができません。変化は、海綿骨および皮質骨の小柱骨が細かく石灰化することであり、軟骨細胞、軟骨様組織および石灰化骨様組織のクラスター、および骨のカルシウム沈着があることです。通常、上記の病理学的変化は、骨の脆弱性と骨の軟化を引き起こします。

骨形成不全の予防

この病気は常染色体優性または劣性遺伝であり、散発性の症例である可能性があり、現在のところ有効な予防策はありません。

出産するときは、診察や検査、早期発見、早期治療のために病院に行く必要があります。 新生児の骨形成不全症を避けてください。

骨形成不全症の合併症 合併症、 rib骨骨折、水頭症、扁平足

子宮内での重度の死亡、または出産後1週間以内の死亡、主に頭蓋内出血、または二次感染によるもので、1か月間生存できる場合、乳児期の長期生存の可能性があります。思春期後の多くの骨折、治療の主な困難、骨折の数は徐々に減少し、閉経後の女性の骨折は増加傾向にありますが、骨折は正常に治癒することができますが、時間内または治療のために見つかりません偽関節の不適切な発生も多く、骨盤の奇形は出産を困難にする可能性があり、水頭症、脳神経圧迫および対応する機能障害を含む神経学的合併症、脊椎の奇形は対麻痺を引き起こす可能性があります。

最も一般的な疾患は複雑骨折であり、ほとんどの子供は複数の多発性骨折を有し、骨折年齢が若いほど予後が悪い。骨折は、骨形態の変化または骨形態異常、脊椎および胸部の変化を引き起こす可能性が最も高い。

（1）椎体は一般に平らで、両凹またはくさび状です。

（2）胸部の歪み、崩壊、小児期によく見られる、思春期前後の進行性悪化を伴う後部プロセスまたは外側後部アプローチ;

（3）複数のrib骨骨折、ビーズのあるrib骨、鶏の胸肉、骨盤の変化の重症度、主に三角形の変形、寛骨臼の退縮、または股関節内反に関連する場合もあります。

この疾患の合併症は、水頭症を含む神経系でもあり、脳神経は圧縮されて対応する機能障害を引き起こし、脊椎の変形は対麻痺を引き起こす可能性があります。

先天性骨形成不全はしばしば死産への頭蓋内出血、遅発性骨形成不全はしばしば骨折を引き起こし、しばしば角状変形、偽関節の形成などを引き起こし、外反足、扁平足、習慣性関節脱臼もより一般的です、不完全な歯、進行性難聴などがあります。

骨形成不全症の 症状 一般的な 症状骨粗鬆症のらせん骨折難聴および耳硬化症の後部椎骨頭の拡大骨折を繰り返した小児顔面後ky

骨形成不全については、現在あります

（1）胎児タイプ：状態は深刻であり、多くの分類方法が一般的です：最初の骨折の時間に従って、それは先天性タイプと遅延タイプに分けられます;病気の重症度に従って、それは3つのタイプに分けられます;沈黙は1979年の遺伝的方法と臨床症状に基づいています。 4つのタイプに分けられ、この分類は現在最も広く使用されています。

1.病気の重症度に応じて、頭蓋骨は骨化しており、胎児期に複数の骨折があり、そのほとんどは死産または出生後の短期死亡です。

（2）乳児型：あまり一般的ではないが、出生後、軽度の外傷後の骨折、または複数の骨折を引き起こす外傷がなくても、男性よりも女性が多く、青い強膜および靭帯が弛緩することがある。

（3）若年型（後期型）：病気は最も軽く、出生時に骨折がなく、小児期に骨折しやすく、思春期後に自動的に改善する傾向があります。難聴は20歳前後の耳硬化症によって引き起こされる可能性があります。

2.遺伝的方法および臨床症状（沈黙）分類による

I型：常染色体優性遺伝、臨床的特徴は、脆弱な骨、出生後骨折、青い強膜であり、正常な歯はA型で、不完全な歯はB型です。

タイプII：周産期に死ぬ可能性のある常染色体劣性遺伝生存者は、深青色の強膜、大腿骨の変形、およびbe骨のビードを呈します。

タイプIII：常染色体劣性遺伝、出生時骨折、多発骨折による進行性骨悪化、正常な強膜および聴力。

タイプIV：常染色体優性遺伝、正常な強膜および聴力、脆弱な骨としてのみ現れる。

3.骨形成不全症の臨床症状

この疾患は、骨格形成異常、骨粗鬆症、脆弱性と奇形の増加、強膜と難聴を特徴としていますが、臨床上の違いは非常に大きく、重度の場合、複数の子宮内骨折と死亡が起こり、症状は学齢期まで軽度です。そして、高齢まで生き残ることができる、広く使用されている臨床分類法は、Sillence、Sillence et al（1979）の4つの分類であり、骨形成不全症の観点から4つのタイプに分類され、このタイプの方法は学術界によって認識されています1型は常染色体優性、青い強膜、軽度の骨変形のみ、2型は過去の先天性型と同等、3型は重度、子宮内発育の遅延を示す場合が多く、出生後に骨折が起こる、臨床的重度の変形性関節症は乳児期に発生し、乳児期には青い強膜はなく、小児期には有意ではありません。このタイプの患者は一般に成人期まで生存できます; 4型は常染色体優性ですが、青い強膜はなく、中程度の変形性関節症です子宮内の成長遅延はありませんが、一般的な発達速度は遅く、低身長で、骨折は骨形成不全の特徴であり、横骨折では、螺旋骨折が最も一般的で、骨折の約15％です 骨幹端では、骨折後に多数の骨端過形成があり、そのほとんどが治癒できますが、多くの場合、残留変形があります。文献では、4つの長い骨骨折後に多数の骨過形成があり、その結果、高放電性心不全と間隔に起因する多数の骨異形成が生じます。症候群は、骨折非癒着が進行性骨折を伴う進行性変形で発生する傾向があることを報告します.3型は4型以上であり、局所萎縮または増殖性変化が起こる可能性があります。

4歳では、I型骨形成不全症の子供の70％が独立して歩くことができ、4型の子供の1/3は歩くか登ることができますが、3型の子供はこの時点では一人で立つことができません。タイプ3の子供は独立して座ることができ、子供の20％は短い距離を歩くことができ、タイプ1およびタイプ4の子供の50％は歯の形成に欠陥があり、タイプ3の子供の80％以上は先天性です心臓奇形は3型では珍しくなく、個々の症例は耳硬化症による聴覚障害を持っています最近、腎臓結石、腎乳頭石灰化、糖尿病の報告があります。

（1）骨の脆弱性の増加は、軽傷による骨折を引き起こす可能性があります。重度の患者は、自発的な骨折を示します。先天性のタイプは、出生時に複数の骨折を起こします。高速で、骨膜下骨化が完了し、したがって変形した接続を引き起こすことに気づかないことが多いため、長い骨とrib骨は良い部位であり、複数の骨折によって引き起こされる変形は骨の長さをさらに短くし、思春期の後、骨折の傾向は徐々に減少します。

（2）青い強膜が90％以上を占めているのは、患者の強膜が半透明になり、その下の脈絡膜の色が見えるためです。強膜の厚さと構造は異常ではありません。組織の性質が変わりました。

（3）難聴は11〜40歳でよく発生し、約25％を占めます。これは外耳道硬化症が原因である可能性があります。卵円窓に取り付けられた上腕骨の足板は骨の硬直のため固定されていますが、聴覚神経だと考える人もいます。底に圧力がかかっています。

（4）過度の関節弛緩、特に腱と靭帯のコラーゲン組織の発達による手首と足首の関節、膝外反、扁平足、時には上腕骨頭の習慣的な肩の脱臼と脱臼もあります。

（5）筋肉が弱い。

（6）頭と顔の重度の変形を伴う頭蓋骨異形成、頭は出生時に皮膚感覚を持ち、頭蓋骨は広く、頭頂骨と後頭骨が顕著であり、2つの隆起が膨らみ、前頭骨が突出し、耳が下向きに押され、顔が逆三角形、水頭症の一部の患者。

（7）歯の異形成象牙質はうまく発達できず、乳歯と永久歯の両方が影響を受ける可能性があり、歯は黄色または青灰色で、なめやすく、早期に脱落します。

（8）通常よりも短い期間の発達に加えて、脊椎および下肢の複数の骨折の治癒に起因するD星。

（9）皮膚瘢痕幅の増加。これはコラーゲン組織の欠陥にも起因します。

骨形成不全

この疾患の補助検査方法は、主にX線検査と臨床検査です：

1、X線検査：

X線は、主に骨の欠損と全身の骨の疎性によって特徴付けられます。

1長骨は細長く、小柱骨はまばらで半透明で、皮質は鉛筆のように薄く、髄腔は比較的大きく、重度の症例では嚢胞性変化が激しい場合があります。骨の両端は腫れてサソリ型で、多くの場所があります。古い骨折または新鮮な骨折、一部は変形、背骨は湾曲、一部の変形は股関節内反などの筋肉の付着によって引き起こされ、大腿骨と脛骨はアーチ形になっており、一部の患者は骨折後に豊かな球形を形成します骨棘は、その数が広いため、骨肉腫と誤診されることがあり、一部の患者は、「厚骨型」と呼ばれるより厚い皮質骨を持っています。

2頭蓋骨の石灰化遅延、骨板のthin薄化、上腕骨の膨らみ、広い前頭上腕骨、比較的密な岩の骨、平らな頭蓋底、乳歯の貧弱な石灰化、および永久歯の安定した発達。

3椎体は薄く、二重凹であり、小柱骨はまばらであり、椎間板は二重凸代償性であり、脊柱側or症または脊柱後have症があります。

4 rib骨はrib骨から下向きに曲がっており、複数の骨折がよく見られますが、骨盤は三角形で、骨盤は小さくなります。

ジョイント：4つの主な変更点があります。

患者の一部は、骨軟化症のために、寛骨臼と大腿骨頭が骨盤に落ち込むことがあります。

2骨格の膜内骨形成は骨を薄くすることがありますが、軟骨の石灰化と軟骨の骨形成は依然として正常であり、関節の骨の端は比較的粗いです。

一部の患者では、骨端にほとんどの石灰化がありました。これは、軟骨の骨形成中に軟骨に吸収されなかったカルシウムによって引き起こされる可能性があります。

4偽関節の形成、複数の骨折、骨折での軟骨欠損の形成、X線フィルムは偽関節形成のように見えます。

スケルトン：早期発症と後期発症の骨形成の不完全な骨損傷は異なります。早期発症患者はしばしば骨棘形成と骨格変形を伴う長骨の複数の骨折を特徴とします。後期発症患者は明らかな骨粗鬆症と複数の骨折を有します。長骨が曲がっている、または大腿骨が短く厚く、「アコーディオン」が変更されている。背骨が薄すぎるか、背骨が厚すぎる。骨が嚢胞性または蜂巣状である。長い皮質欠損が粗く、rib骨が薄く、下端が不規則または湾曲している。指がピーナッツのように変化し、歯槽プレートが吸収され、脊柱側osis症が凸状になり、椎体が平らになり、または椎体の上下の直径が大きくなります。また、小さな椎体として表され、椎弓根が拡大され、頭蓋骨が薄く、縫合糸が存在します。突出、後頭下垂、四肢の長骨の長距離線には多数の水平な密な線があり、眼窩周囲の軟骨ディスクの密度は増加し、不均一であり、MRIおよびCT検査は後期の不完全性病変（骨形成不全）を見つけることができます骨腫瘍に似ていることがある過形成性骨棘形成があります。

2、超音波検査

胎児の骨格系の超音波検査は、先天性骨発達障害を早期に検出できます。Gargianの経験は、3次元超音波が立体解剖学的ポジショニングを取得できるため、2次元超音波検査よりも優れていることを示しています。前者は、頭部、顔、rib骨の変形を検出する可能性が高くなります。

3.実験室検査：

一般的には正常な場合がありますが、血中ホスファターゼが増加する場合があります。これは、外傷性骨折後の骨芽細胞活性の増加と、極端に重度の血漿カルシウムおよびリンの減少によるものですが、非常にまれです。

血中カルシウム、リン、およびALPの患者は一般に正常であり、ALPの少数の患者も増加する可能性があり、尿中ヒドロキシプロリンが増加し、一部はアミノ酸尿およびムコ多糖尿を伴い、2/3の血清T4が上昇した患者、サイロキシンの増加、白血球酸化的代謝は、血小板凝集障害を伴う甲状腺機能亢進症です。

骨形成不全症の診断

診断：

4つの主要な診断基準は次のとおりです。

1.骨粗鬆症と骨の脆弱性が増加します。

2.青い強膜。

3.象牙質形成不全。

4.早発性耳硬化症。

上記の4つの項目のうち2つ、特に最初の2つは診断可能であり、画像検査と組み合わせると診断に役立ちます。

一般に、それは難しいことではありません。重度のくる病とは異なる場合があります。くる病は骨端軟骨の広がりとぼやけによって特徴付けられます。乾いたは石灰化した軟骨領域に不規則で、境界は不明瞭で、骨幹端自体はカップ状の広がりです。他の骨のまばらさは、骨形成不全症ほど明白ではありませんが、臨床的には、軟骨形成不全、先天性筋弛緩、甲状腺機能低下症、副甲状腺機能低下症とは異なるはずです。

一部の学者は、この病気の診断における重要なポイントは軟骨形成不全の識別であると信じています。

軟骨形成不全は全身性の対称性軟骨発達障害であり、主に短くて細い手足であるが、正常から正常なピグミー変形を特徴とする。重度の軟骨形成不全ソノグラムの特徴：胎児の頭の拡大、上部の二重直径の拡大、rib骨の厚さと短さ胸部は狭くなりますが、下部胸腔は比較的大きくなります;腹部は膨らみ、腹囲は大きくなります;胎児の手足は短く、長骨は短く厚く、骨はしばしば曲がって骨端が大きくなります;羊水量は増加し、変形した2人の胎児の手足は短くなります。しかし、骨形成は不完全であり、骨密度は低下し、皮質は薄く、骨折は非常に容易であり、骨折によって引き起こされる骨変形および胸部変形は軟骨形成不全とは異なります。

さらに、この病気は骨の変形と骨折、骨棘形成を引き起こす可能性があるため、X線診断は骨肉腫、くる病、異常な骨繊維、先天性偽関節症と区別す​​る必要があることに注意する必要があります。

1.遅発性若年性骨粗鬆症、一般的な骨粗鬆症、脊椎の両凹の変形または平らな椎体、および骨形成不全と同様の脊柱の外側後kyおよび容易な骨折。上腕骨は側面から突き出ており、頭蓋底は平らで、顔は三角形が小さく、青い強膜、複数の縫合骨があり、家族歴は前者とは異なります。

I型OIの診断は時々非常に難しいので、思春期の骨粗鬆症や閉経周辺期の重度の骨粗鬆症の場合はI型OIを考えるべきです。

2.骨が柔らかくて折れやすく、青い強膜がなく、ブラシまたはカップの口で石灰化した前部がぼやけ、骨盤が広くなり、妊娠中または授乳中の女性によく見られる骨軟化、くる病、骨痛、血清カルシウム、リンが減少します。

3.ビタミンC欠乏症の患者にも骨粗鬆症がありますが、皮膚の下、筋肉と上皮の間に出血点があり、ひどい痛みと偽-があり、骨折の治癒後に石灰化が起こることがあります。

4.骨折のある骨肉腫の骨形成患者は、多くの骨棘があり、そのほとんどが良性であり、必要な場合、骨の生検を特定できるのは、赤血球沈降と血中ALPの上昇を示す少数です。

5.関節の多動関節の弛緩と多動はOIの特徴の1つであり、良性関節多動症候群、モルキオ症候群、エーラースダンロス症候群など、この変化を引き起こす他のコラーゲン欠乏性疾患と関連している必要があります。さらに、マルファン症候群、ラーセン症候群など、特殊なタイプのOIは、コールカーペンター症候群、または青年期の骨粗鬆症、エーラースダンロス症候群、原発性副甲状腺機能亢進症と結合したOI、OI結合歯として表現できます象牙質形成不全症（DI）、OIのような症候群は、識別のために注意する必要があります。

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