肝性ヘマトポルフィリン症症候群

肝性ポルフィリン症候群の概要 肝性ポルフィリン症候群は、ウォルデンストローム症候群、急性間欠性ポルフィリン症（断続性間欠性ポルフィリン症AIP）としても知られています。 内因性は、肝内ポルフィリン代謝の障害によって引き起こされる腹痛、嘔吐、便秘、神経精神症状の断続的なエピソードによって引き起こされる一連の症候群です。 若年成人の発生率はもっと高いです。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0002％ 感受性のある人：若年層に適しています 感染モード：非感染性 合併症：電解質の不均衡

肝性ポルフィリン症候群の原因

この疾患は常染色体優性遺伝性疾患であり、ビリビンを合成するポルフィリン代謝の過程で、サソリ・スクシナーゼの不足により、ビリルビンは体内で代謝および蓄積されず、ビリルビンの合成が減少します。この作用により、δ-アミノレブリン酸シンターゼの活性が増加し、その結果、δ-アミノレブリン酸およびビリルビンの産生がin vivoで増加し、それらの増加は直接または間接的なメカニズムを介して神経伝達機能に有毒な役割を果たし、それにより病気の発症。

肝性ポルフィリン症候群の予防

1.インセンティブの回避：過労、精神的刺激と空腹、感染など。 日焼けや外傷を避け、日焼け止めを塗り、適切な食事を取りましょう。

2、高糖食、アルコール、急性エピソード、10％グルコース溶液100-150ml / h、または25％グルコース溶液40-60ml / hの静脈内注入、24時間連続、高糖食ですぐに症状を緩和できます。 耐糖能障害のある人は、インスリンで治療できます。

肝性ポルフィリン症候群の合併症 合併症電解質障害

水と電解質の不均衡を引き起こす可能性があります。

肝性ポルフィリン症候群の症状一般的な 症状腹痛、脱力感、吐き気、尿中ポルフィリンの便秘、高血圧、うつ病、錯覚、頻脈

病気は比較的まれであり、症状は特別ではなく、多くの場合誤診によって引き起こされますが、胆石症、潰瘍疾患、および精神神経疾患として誤診される可能性があるため、誤診率は最大73％と報告されているため、この病気を診断するための鍵は改善することですこの病気の警戒。 この病気の臨床症状は大きく異なり、バルビツール酸塩、サルファ剤、またはストレス状態をとることにより、小さな腹部痙攣の断続的な脱毛および神経精神症状が引き起こされる可能性があります。吐き気と嘔吐、急性腹部に似ていますが、腹痛の固定部分はなく、腹部リバウンドと筋肉の緊張はありません、末梢運動神経障害は弱く、弱い手足、、軟口蓋ですら、精神症状は憂鬱、狂気、頻回、高血圧、δ-アミノレブリン酸およびビリルビンなどの自律神経機能不全に加えて、しばしば繰り返される急性発作の症状である幻覚などが数日から数十日続くことがあります腎排泄の増加により、患者の尿は日光にさらされると赤または茶色に変わります。これはこの病気の非常に重要な特徴です。

肝性ポルフィリン症候群の検査

24時間尿尿ポルフィリン、糞便ポルフィリン排泄の増加、24時間尿ビリルビン、δ-アミノレブリン酸の増加、赤血球ウロポルフィリノーゲン合成酵素欠損症の測定（正常> 30mmol卟/ / 1ml赤血球・h）。

肝性ポルフィリン症候群の診断と診断

診断

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。

鑑別診断

1.胆石症。

2.潰瘍疾患。

3.神経心理学。

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