マクログロブリン血症

マクログロブリン血症の紹介 血液中のIgMの異常な増加はマクログロブリン血症であり、疾患は原発性と続発性に分けられ、原発性マクログロブリン血症の原因は不明であり、ウォルシュマクログロブリン血症としても知られています。 原因不明のモノクローナルlgMの増加は原発性マクログロブリン血症（Waldenstrom macroglobulinemia）と呼ばれ、モノクローナルまたはポリクローナルlgMは他の疾患に続発します。この増加は続発性マクログロブリン血症と呼ばれます。 原発性マクログロブリン血症の臨床症状は、加齢、貧血、出血傾向、および高粘度症候群です。 診断は、血液中の多量のモノクローナルlgMの存在と骨髄のリンパ系形質細胞浸潤に基づいています。 この疾患は慢性的なプロセスであり、化学療法は臨床症状がなければ推奨されず、化学療法は進行性疾患に使用されます。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：貧血、リンパ腫、白血病

マクログロブリン血症の原因

遺伝的要因（40％）：

マクログロブリン血症は、すべての血液腫瘍の約2％を占め、まれな疾患です。 白人の発生率は高いですが、アフリカ系はマクログロブリン血症の全患者の5％しか占めていません。 マクログロブリン血症および他の世代のBリンパ球増殖性疾患を含む家族性疾患に関する報告が多数あり、遺伝的要因が重要です。 マクログロブリン血症の患者181人の研究と観察、第一度近親者の約20％がマクログロブリン血症または他のB細胞疾患を有しており、健康な親relativeも低ガンマグロブリン血を伴う他の免疫疾患の影響を受けやすい。症状、高ガンマグロブリン血症（特にポリクローナルlgM）は、自己抗体（特に甲状腺）を産生し、活性なB細胞の数を増やします。 環境要因に関連するかどうかは定かではありません。

感染（35％）：

自己免疫疾患または特別な職業上の曝露によって引き起こされる慢性抗原刺激は、マクログロブリン血症と明確に関連していません。 それがウイルス感染に関連しているかどうかは未定です。 HCV、HHV-8、およびマクログロブリン血症の間の相関についてはまだ議論があります。

病因

遺伝学の多くの研究では症例数が限られていますが、マクログロブリン血症の患者には多くの染色体数または構造異常があることも示されています。

異常の一般的な数は17、18、19、20、21、22、XおよびY染色体欠失であり、染色体3、4、および12の数の増加も報告されています。 特に家族歴のある患者では、マクログロブリン血症の患者の40-90％に6q21-22の欠失があります。 この領域にはいくつかの腫瘍抑制遺伝子が含まれている可能性があり、そのうちBLIMP-1はリンパ形質細胞分化に関与する主要な調節遺伝子です。

ただし、マクログロブリン血症にはlgHスイッチ遺伝子の組換えがないため、この発見を使用して、マクログロブリン血症およびlgMスイッチ骨髄腫をlgHスイッチ組換えを主な特徴として特定することができます。 マクログロブリン血症骨髄クローンB細胞は、表面に大量の免疫グロブリンが沈着した小さなリンパ球からリンパプラズマ細胞に分化し、さらに細胞質に免疫グロブリンを含む成熟形質細胞のクローンに分化します。 。

末梢血Bリンパ球でクローンB細胞が検出されることがあり、薬剤耐性または疾患進行の患者ではその数が増加します。これらのクローン血液細胞は、in vitroで培養すると自動的に形質細胞に分化する特別な能力を持っています。

マクログロブリン血症の予防

この病気の治療は、患者の状態の重症度に基づいており、異なる治療が異なる時間に行われます。患者が無症候性である場合、患者は治療なしで何年も安定したままであり、綿密なフォローアップのみが必要です 自病の患者の早期の対症療法は、死亡率を減らし、生存期間を延長するために必要な手段です。

マクログロブリン血症の合併症 合併症貧血リンパ腫白血病

主な合併症は疾患の進行、貧血、出血、感染であり、一部の患者はびまん性大細胞リンパ腫（リヒター症候群）の発症により急性骨髄性白血病で死亡しました。

マクログロブリン血症の 症状 一般的な 症状出血傾向体重減少疲労慢性腎不全リンパ節拡大血液粘度増加血小板減少症視覚障害

高齢患者の場合、一般的な疲労、脱力感、体重減少、その他の症状に加えて、貧血、出血、高粘度、腎不全などがあります。

男性ではより一般的で、平均年齢は63歳です。 一般的な症状は、疲労、脱力感、体重減少、出血のエピソードおよび高粘度症候群です。

身体診察により、リンパ節腫脹、肝脾腫、紫斑病および粘膜出血、末梢感覚神経障害、およびレイノー現象が明らかになりました。

貧血は最も一般的な臨床症状であり、患者の80％が診断時に貧血を患っています。 貧血の原因はさまざまで、造血機能の阻害、赤血球破壊の加速、失血などがあります。

出血はしばしば、鼻、口腔粘膜出血、皮膚紫斑病、および進行期の内臓または脳出血として現れます。 出血は、モノクローナルIgGと様々な凝固因子の組み合わせ、または血小板の表面を覆うことによって引き起こされ、血液凝固因子と血小板の機能に影響を与えます。

高粘度症候群は、血清粘度が通常の4倍を超えると発生します。 一般的な症状には、頭痛、視覚障害、錯乱や認知症などの精神状態の異常が含まれ、意識の変化はcom睡、運動失調または眼振に進行する可能性があります。

うっ血性心不全。

検眼鏡検査では、網膜静脈と眼窩の変化、網膜出血、乳頭浮腫を調べます。

神経系の変化は、末梢神経障害と局所的な中枢神経系の損傷を引き起こす可能性があります。 末梢神経障害が最も一般的であり、四肢感覚と運動障害は対称的であり、感覚機能障害はしばしば運動障害よりも重要であり、下肢症状が最初に現れ、しばしば上肢より重い。 この疾患における腎不全の発生率は多発性骨髄腫の発生率よりも有意に低く、今週のタンパク尿もまれです。

マクログロブリン血症の検査

病気は次のように確認する必要があります。

血液ルーチン検査、骨髄ルーチン検査、細胞化学染色、血清免疫検査、赤血球沈降速度、尿検査、腎機能検査、クリオグロブリン検査、組織生検。

臨床検査：血清lgMの上昇（通常> 30mg / ml）、モノクローナルlgMの症例の75％がκ軽鎖、血清中の免疫グロブリンが正常または低下、血清粘度が上昇しているが20 ％は高粘度症候群を有し、患者の80％は正常な色素性貧血を伴う正常細胞を有し、ほとんどの患者は診断時に白血球数および血小板数の有意な減少を認めなかった。 腫瘍B細胞はモノクローナルで、B細胞表面抗原（CD19、CD20、CD24など）を発現し、腫瘍B細胞もCD5、CD10（CALLA）、CD11b、CD9を発現します。

骨髄生検は一般的です：リンパ球、形質細胞様リンパ球または形質細胞が浸潤します。 トロンビン時間の延長、プロトロンビン時間、および活性化部分トロンボプラスチン時間を延長できます。 今週はタンパク尿が一般的ですが、患者の3％のみが1g / 24時間を超えていますが、これはほとんど意味がありません。 マクログロブリン血症の患者の約60％は、b2-ミクログロブリン（3 mg / l）が上昇しています。

マクログロブリン血症の診断と診断

診断基準

臨床症状

（1）原因不明の貧血および出血傾向のある高齢患者。

（2）中枢および/または末梢神経系の症状。

（3）視覚障害。

（4）ルノー現象。

（5）肝臓、脾臓、およびリンパ節の腫れ。

2.検査

（1）血清中のモノクローナルIgMは> 30 / Lです。

（2）貧血、白血球、血小板減少症があり、少数の非定型形質細胞が末梢に現れることがあります。

（3）骨髄、肝臓、脾臓、リンパ節へのリンパ形質細胞の浸潤。

（4）血液粘度の増加。

（5）眼底出血または静脈瘤。

重い場合には、多発性骨髄腫、慢性リンパ球性血液疾患、リンパ腫と区別する必要があります。

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